Tema central: A questão aborda genética das miopatias, cobrando o reconhecimento dos padrões de herança das principais doenças musculares hereditárias, um ponto frequentemente explorado em concursos médicos, especialmente para a Neurologia.

Justificativa da alternativa correta (B):

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é causada por mutação no gene DMD situado no cromossomo X, responsável pela codificação da proteína distrofina. Por ter herança recessiva ligada ao X, predomina em meninos, já que estes só têm um cromossomo X. Meninas são geralmente portadoras e só manifestam a doença em situações muito raras (dupla mutação ou inativação do X saudável). Segundo o Relatório da CONITEC, seção 4.1: “A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença rara, monogênica, que faz parte do grupo das distrofinopatias, e apresenta herança recessiva ligada ao X.” Clinicamente, destaca-se pela progressão de fraqueza muscular proximal, perda da marcha (até a adolescência) e acometimento cardíaco/respiratório em fases avançadas.

Análise das alternativas incorretas:

A) Miopatia miotubular — herança autossômica dominante: Incorreta. A miopatia miotubular, geralmente, apresenta herança recessiva ligada ao X, com quadro grave neonatal nos meninos.

C) Miopatia nemalínica — deficiência de glicose 6 fosfatase: Incorreta. A miopatia nemalínica está relacionada a mutações em genes de proteínas musculares (ex.: NEB, ACTA1), e não à deficiência de glicose 6 fosfatase (enzima relacionada à doença de von Gierke).

D) Doença de Thomsen — herança dominante ligada ao sexo: Incorreta. Apesar de ser autossômica dominante, não está ligada ao sexo. Afeta ambos os sexos igualmente, decorrente de mutações no gene CLCN1.

E) Distrofia miotônica (doença de Steinert) — transmissão autossômica recessiva: Incorreta. A doença de Steinert tem padrão autossômico dominante e alta penetrância, acometendo ambos os sexos, com miotonia e sintomas sistêmicos.

Dicas de prova: Fique atento ao vocabulário (“dominante”, “recessiva”, “ligada ao sexo”) e evite associações imprecisas entre doenças e padrões de herança. Revise sempre os conceitos básicos de genética médica e priorize as doenças clássicas na área de neurologia.

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!