Os achados neuropatológicos do TEA concentram-se predominantemente no cerebelo, enquanto alterações em estruturas límbicas e regiões corticais superiores apresentam resultados inconsistentes e sem relevância fisiopatológica definida.

O aumento do número de neurônios no córtex pré-frontal de crianças com TEA correlaciona-se com espessamento homogêneo do corpo caloso e hiperconectividade inter-hemisférica difusa. 

Estudos de neuroimagem demonstram redução volumétrica da amígdala e do hipocampo durante a infância em indivíduos com TEA, associada à diminuição do número de neurônios no córtex pré-frontal.

Estudos de ressonância magnética evidenciam alterações de conectividade em regiões frontais, adelgaçamento do corpo caloso e diferenças regionais na mielinização e densidade de substância cinzenta em indivíduos com TEA.