Menino de 10 anos apresenta distonia progressiva, disartria e sinais piramidais, associados à degeneração pigmentar da retina. A ressonância magnética do encéfalo demonstra acentuado hipossinal bilateral e simétrico dos globos pálidos nas sequências ponderadas em T2, mais evidente nas sequências com eco de gradiente e de susceptibilidade magnética. No interior dos globos pálidos, observam-se pequenas áreas centrais de hipersinal em T2, determinando o aspecto característico de um centro hiperintenso circundado por acentuado hipossinal.
Considerando os achados clínicos e de imagem, o diagnóstico mais provável é