Mulher de 44 anos apresenta rigidez, bradicinesia, alterações comportamentais e declínio cognitivo progressivos há cerca de dois anos, sem histórico de uso de neurolépticos ou outras substâncias. Relata quadro semelhante na mãe e em uma irmã. Os exames laboratoriais demonstram níveis séricos de cálcio, fósforo e paratormônio dentro dos valores de referência. A tomografia computadorizada do crânio sem contraste evidencia calcificações grosseiras, simétricas e bilaterais nos globos pálidos, putâmens, núcleos caudados, tálamos e núcleos denteados do cerebelo, com menor acometimento da substância branca subcortical.
O diagnóstico mais consistente com esses achados clínicos e tomográficos é