A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa heredi...

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Q2397599 Medicina
A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária rara que afeta o sistema nervoso central. É caracterizada por movimentos rápidos e irregulares que ocorrem de maneira involuntária e de forma imprevisível em diferentes partes do corpo. Essa manifestação é conhecida como: 
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Tema central: Doença de Huntington e seu principal distúrbio do movimento. A palavra-chave do enunciado é “movimentos rápidos, irregulares, imprevisíveis e involuntários”, que definem coreia.

Alternativa correta: A — Coreia

A coreia consiste em movimentos não rítmicos, flutuantes, que “saltam” de um segmento corporal a outro, exacerbados por estresse e desaparecendo no sono. É o fenótipo motor clássico da Doença de Huntington, causada por expansão de repetições CAG no gene HTT (autossômica dominante). Fisiopatologicamente, há degeneração dos neurônios espinhosos medianos GABAérgicos do estriado (via indireta dos núcleos da base), levando a hipercinesia e coreia. (Harrison’s; UpToDate)

Por que as demais estão incorretas?

B — Ménière: doença do ouvido interno com vertigem episódica, hipoacusia e zumbido, associada a hidropsia endolinfática. Não é distúrbio do movimento e não explica coreia.

C — Disfunção cognitiva: a DH cursa com declínio cognitivo e alterações comportamentais, mas o fenômeno descrito no enunciado é motor (coreia), não cognitivo.

D — Tetrabenazina: fármaco que trata a coreia por inibição do VMAT2, reduzindo a disponibilidade de dopamina. É terapia, não o nome do movimento. Diretriz da American Academy of Neurology recomenda tetrabenazina/deutetrabenazina para coreia na DH.

E — Hidropisia: termo antigo para edema generalizado; no contexto otológico, “hidropsia endolinfática” relaciona-se à Ménière, não à DH nem a movimentos coreicos.

Estratégia para a prova: associe descrições.

  • Coreia: rápida, irregular, imprevisível, “dançante”.
  • Atetose: lenta, sinuosa (não é o caso).
  • Distonia: posturas sustentadas/torcionais.
  • Mioclonia: abalos bruscos, curtíssimos.
  • Tique: parcialmente suprimível, com urgência premonitória.

Diagnóstico e manejo na prática (DH):

Sugestivos: coreia, história familiar, alterações comportamentais/cognitivas. Confirmação: teste genético (expansão CAG); RM pode mostrar atrofia caudada. Tratamento da coreia: tetrabenazina ou deutetrabenazina; antipsicóticos (ex.: risperidona/olanzapina) como alternativa, conforme diretrizes (AAN; UpToDate; Harrison’s). Abordagem multidisciplinar para sintomas cognitivo-comportamentais.

Referências rápidas: Harrison’s Principles of Internal Medicine; UpToDate (Huntington disease); American Academy of Neurology guideline on treatment of chorea in HD.

Gabarito: A — Coreia.

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A doença de Huntington é uma condição genética que resulta em degeneração progressiva de neurônios no cérebro, e um dos seus sintomas mais característicos é a coreia. A coreia refere-se a movimentos bruscos, irregulares e rápidos, que são involuntários e podem ocorrer em diversas partes do corpo. Esses movimentos são causados pela degeneração de áreas específicas do cérebro que regulam o movimento motor, como os gânglios da base. As opções B (Doença de Ménière) e E (Hidropisia) referem-se a condições médicas não relacionadas com movimentos involuntários ou a doença de Huntington. A opção C (Disfunção cognitiva) é um termo genérico que pode descrever uma variedade de problemas relacionados com o pensamento, memória e raciocínio, mas não é específico para a manifestação motora da doença de Huntington. Por fim, a opção D (Tetrabenazina) é um medicamento utilizado para tratar os sintomas da coreia em pacientes com doença de Huntington, mas não é uma característica da doença. Portanto, a alternativa A (Coreia) é a resposta correta, pois é o termo médico que especificamente descreve os movimentos involuntários e erráticos associados à doença de Huntington.

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