A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa heredi...
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Tema central: Doença de Huntington e seu principal distúrbio do movimento. A palavra-chave do enunciado é “movimentos rápidos, irregulares, imprevisíveis e involuntários”, que definem coreia.
Alternativa correta: A — Coreia
A coreia consiste em movimentos não rítmicos, flutuantes, que “saltam” de um segmento corporal a outro, exacerbados por estresse e desaparecendo no sono. É o fenótipo motor clássico da Doença de Huntington, causada por expansão de repetições CAG no gene HTT (autossômica dominante). Fisiopatologicamente, há degeneração dos neurônios espinhosos medianos GABAérgicos do estriado (via indireta dos núcleos da base), levando a hipercinesia e coreia. (Harrison’s; UpToDate)
Por que as demais estão incorretas?
B — Ménière: doença do ouvido interno com vertigem episódica, hipoacusia e zumbido, associada a hidropsia endolinfática. Não é distúrbio do movimento e não explica coreia.
C — Disfunção cognitiva: a DH cursa com declínio cognitivo e alterações comportamentais, mas o fenômeno descrito no enunciado é motor (coreia), não cognitivo.
D — Tetrabenazina: fármaco que trata a coreia por inibição do VMAT2, reduzindo a disponibilidade de dopamina. É terapia, não o nome do movimento. Diretriz da American Academy of Neurology recomenda tetrabenazina/deutetrabenazina para coreia na DH.
E — Hidropisia: termo antigo para edema generalizado; no contexto otológico, “hidropsia endolinfática” relaciona-se à Ménière, não à DH nem a movimentos coreicos.
Estratégia para a prova: associe descrições.
- Coreia: rápida, irregular, imprevisível, “dançante”.
- Atetose: lenta, sinuosa (não é o caso).
- Distonia: posturas sustentadas/torcionais.
- Mioclonia: abalos bruscos, curtíssimos.
- Tique: parcialmente suprimível, com urgência premonitória.
Diagnóstico e manejo na prática (DH):
Sugestivos: coreia, história familiar, alterações comportamentais/cognitivas. Confirmação: teste genético (expansão CAG); RM pode mostrar atrofia caudada. Tratamento da coreia: tetrabenazina ou deutetrabenazina; antipsicóticos (ex.: risperidona/olanzapina) como alternativa, conforme diretrizes (AAN; UpToDate; Harrison’s). Abordagem multidisciplinar para sintomas cognitivo-comportamentais.
Referências rápidas: Harrison’s Principles of Internal Medicine; UpToDate (Huntington disease); American Academy of Neurology guideline on treatment of chorea in HD.
Gabarito: A — Coreia.
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