Alternativa correta: B — Neurofibromatose tipo 2 (NF2)

Tema central: Schwannomas vestibulares (neurinomas do acústico) bilaterais são praticamente patognomônicos de NF2. A doença decorre de mutação germinativa no gene NF2 (cromossomo 22), que codifica a proteína merlina/schwannomina, um supressor tumoral. Isso leva à predisposição para múltiplos schwannomas, meningiomas e ependimomas.

Por que a alternativa B é correta? Critérios diagnósticos clássicos (NIH/consensos atualizados) consideram schwannoma vestibular bilateral em RM com contraste critério maior de NF2. Clinicamente, cursa com perda auditiva neurossensorial progressiva, zumbido e desequilíbrio, geralmente em adolescentes/jovens adultos. Exames-chave: audiometria e RM de orelha interna/CPA com gadolínio. Referências: Harrison’s, UpToDate, e diretrizes recentes para NF2-related schwannomatosis (Plotkin et al., 2022; ERN GENTURIS).

Fisiopatologia resumida: perda de função da merlina desorganiza o citoesqueleto e sinalização de crescimento celular em células de Schwann, favorecendo tumores do SNC e SNP.

Conduta (visão prática): acompanhar com imagem e avaliação audiológica. Escolhas terapêuticas incluem observação (tumores pequenos/assintomáticos), cirurgia ou radiocirurgia estereotáxica. Em NF2, bevacizumabe pode estabilizar/reduzir o tumor e preservar audição em casos selecionados (evidência em séries e estudos prospectivos). Decisão é individualizada e multidisciplinar.

Análise das alternativas incorretas

A — Neurofibromatose tipo 1 (NF1): Caracteriza-se por manchas café-com-leite, neurofibromas cutâneos/plexiformes, nódulos de Lisch e glioma de via óptica. O gene é NF1 (cromossomo 17). Não cursa com schwannomas vestibulares bilaterais como achado típico.

C — Schwannomatose: Doença com múltiplos schwannomas e dor crônica, usualmente por variantes em SMARCB1 ou LZTR1. Em regra, poupa o nervo vestibular. A presença de schwannomas vestibulares bilaterais aponta fortemente para NF2.

D — “Neurofibromatose tipo 3”: Termo obsoleto. A classificação atual reconhece NF1, NF2 e schwannomatose como entidades distintas; “NF3” não é usado em diretrizes modernas (pegadinha frequente).

Estrategia para a prova: Viu perda auditiva bilateral progressiva + lesões em ângulo ponto-cerebelar bilateral na RM? Marque NF2. Associe: NF1 = pele/óptico; NF2 = schwannomas vestibulares bilaterais; Schwannomatose = múltiplos schwannomas sem acometimento vestibular típico.

Referências: Harrison’s Principles of Internal Medicine; UpToDate (Neurofibromatosis type 2); Plotkin SR et al., 2022 revised diagnostic criteria for NF2-related schwannomatosis; ERN GENTURIS guidelines.

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