Essa condição é representada pelo abaulamento sistólico de um ou ambos os folhetos da valva mitral para o interior do átrio esquerdo, necessariamente associado com regurgitação valvar.

Todos os pacientes com PVM apresentam alteração genética com herança autossômica que causa a degeneração mixomatosa valvar mitral.

O clique mesossistólico seguido de sopro mesotelessistólico auscultados na área mitral, que variam em intensidade e posição na sístole ventricular, segundo alterações na pré ou na pós-carga de trabalho ou na contratilidade do coração, representam os achados mais típicos dessa condição clínica.

Na maioria dos pacientes com PVM que serão submetidos a procedimentos associados à bacteremia, a profilaxia para endocardite infecciosa com antibióticos não é necessária, pois o risco dessa complicação infecciosa é desprezível nesses pacientes, conforme recomendam as diretrizes do Colégio Americano de Cardiologia.

A morte súbita cardíaca é uma complicação com elevada prevalência, nessa condição cardíaca.