Pais trazem seu filho de 5 anos à consulta
relatando que ele “tem algum problema”.
Referem que a criança demorou a andar e a falar,
anda na ponta dos pés, cai com frequência e
apresenta dificuldade para correr, pular e subir
escadas. Ao exame físico, observa-se o sinal de
Gowers, caracterizado por necessidade de
apoiar-se nos joelhos e coxas para conseguir
levantar-se do chão. Qual é o diagnóstico mais
provável?

Question

Pais trazem seu filho de 5 anos à consulta
relatando que ele “tem algum problema”.
Referem que a criança demorou a andar e a falar,
anda na ponta dos pés, cai com frequência e
apresenta dificuldade para correr, pular e subir
escadas. Ao exame físico, observa-se o sinal de
Gowers, caracterizado por necessidade de
apoiar-se nos joelhos e coxas para conseguir
levantar-se do chão. Qual é o diagnóstico mais
provável? Alternativa A: Atrofia muscular espinhal tipo II Ou Alternativa B: Paralisia cerebral espástica Ou Alternativa C: Miastenia gravis  Ou Alternativa D: Distrofia Muscular de Duchenne Ou Alternativa E: Síndrome de Prader-Willi

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [D] Distrofia Muscular de Duchenne Gabarito: DFundamento decisivo: O achado decisivo é o sinal de Gowers em menino na primeira infância, associado a fraqueza muscular proximal progressiva; esse padrão é clássico de Distrofia Muscular de Duchenne e define a alternativa D.Tema central: Fraqueza proximal infantilAnálise das alternativasAErradaAtrofia muscular espinhal tipo II não é a melhor explicação porque seu fenótipo típico é de doença do neurônio motor inferior, com hipotonia e arreflexia predominantes, início mais precoce e grande limitação para aquisição ou manutenção da deambulação independente. Aqui, a criança deambula e apresenta um padrão clássico de miopatia proximal com sinal de Gowers, o que favorece Duchenne e não AME II.BErradaParalisia cerebral espástica é um distúrbio motor central não progressivo, com espasticidade e hiperreflexia como achados esperados. A marcha na ponta dos pés pode confundir, mas o enunciado destaca pior desempenho motor com quedas frequentes e, principalmente, sinal de Gowers, que aponta para fraqueza proximal muscular. O padrão do caso é de doença neuromuscular progressiva, não de encefalopatia motora estática.CErradaMiastenia gravis cursa com fatigabilidade e fraqueza flutuante, frequentemente com acometimento ocular e bulbar. O caso não descreve flutuação, fatigabilidade típica, ptose, diplopia ou sintomas bulbares; descreve atraso motor, marcha na ponta dos pés, dificuldade para subir escadas e sinal de Gowers, que formam um padrão miopático estrutural proximal, não um distúrbio da junção neuromuscular.DCertaA alternativa D está correta porque o enunciado descreve um padrão de miopatia proximal progressiva, com dificuldade para levantar-se do chão, subir escadas e realizar atividades que exigem musculatura de cinturas. O sinal de Gowers é altamente sugestivo desse tipo de fraqueza muscular, e em menino de 5 anos isso aponta classicamente para Distrofia Muscular de Duchenne.EErradaSíndrome de Prader-Willi pode cursar com atraso do desenvolvimento e hipotonia, mas seu quadro característico envolve hipotonia neonatal/infantil, hiperfagia, obesidade, hipogonadismo e alterações comportamentais e sindrômicas. Isso não explica de forma típica a fraqueza muscular proximal progressiva com sinal de Gowers, que é o dado decisivo do caso.Pegadinha da questãoA banca explora a tendência de supervalorizar a marcha na ponta dos pés e marcar paralisia cerebral espástica, ou de tratar o atraso motor como inespecífico, ignorando que o sinal de Gowers com dificuldade para subir escadas localiza a fraqueza em musculatura proximal e aponta para Duchenne.Dica para questões semelhantesQuando houver dificuldade para correr, pular, subir escadas e levantar-se do chão, pense primeiro em fraqueza proximal de cinturas.Sinal de Gowers não é exclusivo de Duchenne, mas em menino na primeira infância é fortemente evocativo de miopatia proximal típica dessa doença.Marcha na ponta dos pés isoladamente não define paralisia cerebral; diferencie padrão muscular progressivo de distúrbio motor central estático.Separe os grandes grupos clínicos: miopatia proximal progressiva, doença do neurônio motor inferior, distúrbio da junção neuromuscular e síndrome genética com hipotonia.

Pais trazem seu filho de 5 anos à consulta relatando que el...

Gabarito comentado

Gabarito: D

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