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Julgue o próximo item, a respeito das patologias genéticas, suas características e seus diagnósticos.
As alterações metabólicas mitocondriais decorrem frequentemente da herança autossômica recessiva.
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A questão aborda um conceito importante sobre patologias genéticas, em particular, as alterações metabólicas mitocondriais. Neste contexto, é crucial entender a forma de herança dessas condições para responder corretamente.
As doenças mitocondriais são causadas por disfunções nas mitocôndrias, as organelas responsáveis pela produção de energia nas células. A principal característica dessas doenças é que elas geralmente seguem um padrão de herança materna, não autossômica recessiva. Isto acontece porque a maioria das mitocôndrias são herdadas da mãe através do óvulo.
Portanto, a alternativa correta é Errado. As doenças mitocondriais frequentemente advêm da herança mitocondrial e não da herança autossômica recessiva. Essa errada associação pode ser uma pegadinha comum, já que muitas doenças genéticas de origem nuclear são, de fato, autossômicas recessivas.
Para reforçar, doenças mitocondriais como a síndrome de MELAS, síndrome de Leigh, e neuropatia óptica hereditária de Leber são geralmente transmitidas por herança mitocondrial materna. O erro conceitual na questão é tratar as doenças mitocondriais da mesma forma que doenças de herança autossômica recessiva, o que não é adequado segundo as diretrizes médicas e genéticas atuais.
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