Na formação do concepto, fatores bioquímicos e moleculares atuam de forma precisa. No entanto, pode ocorrer casos de mutação gênica, o que resulta em anomalias e doenças graves para o feto e ou para o indivíduo pós nascer. Mutações nos genes que codificam queratina são a causa de diferentes doenças genéticas humanas. A doença denominada Epidermólise Bolhosa Simples ocorre quando queratinas defeituosas são expressas em células da camada basal da epiderme. Ao qual componente do citoesqueleto essa doença está relacionada?