Questões de Concurso Público UFRJ 2023 para Médico – Geneticista Pediátrico

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Q2269665 Medicina
Um médico geneticista atende um lactente do sexo masculino com mielomeningocele corrigida que também apresenta malformação de Arnold-Chiari tipo II, pé torto congênito bilateral e bexiga neurogênica. Sua irmã tem bexiga neurogênica e fosseta em região sacral. Assinale a opção que apresenta a abordagem correta para essa família.
Alternativas
Q2269666 Medicina
Uma criança pré-escolar do sexo masculino está em investigação de baixa estatura, apresentando normocefalia, encurtamento de membros, tórax estreito, hipoplasia ungueal e hipospádia. Há história de dente neonatal. Tem cariótipo e CGH-array normais. Assinale a opção que apresenta o gene a ser sequenciado no prosseguimento da investigação.
Alternativas
Q2269667 Medicina
Assinale a opção que apresenta o achado radiológico fortemente sugestivo de variante no gene IFITM5 em um paciente com fraturas patológicas. 
Alternativas
Q2269668 Medicina
Assinale a opção em que a correlação entre o gene e o fenótipo está correta. 
Alternativas
Q2269669 Medicina
Em relação à displasia ectodérmica hipohidrótica ligada ao X, assinale a opção correta.
Alternativas
Respostas
1: E
2: C
3: C
4: E
5: D