Questões de Concurso Público EBSERH 2014 para Médico - Genética Médica
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A doença de Wilson é um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene ATP7B, uma ATPase transportadora de cobre ligada à membrana. As manifestações clínicas resultam dos efeitos tóxicos do cobre e afetam, basicamente, o fígado e o cérebro. Em relação ao tratamento da doença de Wilson, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.
( ) Para a terapia clínica inicial dos pacientes com descompensação hepática, recomenda-se um agente quelante mais zinco.
( ) Para os pacientes com hepatite ou cirrose, porém sem evidência de descompensação hepática ou sintomas neurológicos/psiquiátricos, o zinco é a terapia de escolha, embora alguns autores considerem a terapia com trientina.
( ) As pacientes grávidas não devem ser tratadas com zinco ou trientina.
A sequência está correta em
Com base na hipercolesterolemia familiar, distúrbio dos lipídios associados a níveis elevados de LDL-colesterol com triglicérides normais, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.
( ) Distúrbio autossômico codominante.
( ) Distúrbio causado por um grande número de mutações no gene receptor de LDL.
( ) A complicação devastadora da forma homozigota desse distúrbio consiste em aterosclerose acelerada, que pode resultar em incapacidade e morte na infância.
A sequência está correta em