Questões de Concurso Público EBSERH 2014 para Médico - Genética Médica

Com base na hipercolesterolemia familiar, distúrbio dos lipídios associados a níveis elevados de LDL-colesterol com triglicérides normais, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) Distúrbio autossômico codominante.

( ) Distúrbio causado por um grande número de mutações no gene receptor de LDL.

( ) A complicação devastadora da forma homozigota desse distúrbio consiste em aterosclerose acelerada, que pode resultar em incapacidade e morte na infância.

A sequência está correta em

As doenças monogênicas humanas, frequentemente, são denominadas de doenças mendelianas, uma vez que obedecem aos princípios de transmissão genética originalmente descritos por Gregor Mendel. Sobre essas doenças, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) Nas doenças autossômicas dominantes, a frequência é idêntica em homens e mulheres, pois o gene defeituoso está em um dos 22 autossomos.

( ) Os portadores heterozigotos de um alelo defeituoso para uma doença autossômica recessiva costumam ser clinicamente normais, mas, às vezes, apresentam diferenças sutis no fenótipo que só aparecem quando são feitos testes mais precisos, ou o paciente é submetido a determinadas influências ambientais.

( ) Todas as filhas de um homem com uma doença ligada ao cromossomo sexual X são portadoras do alelo mutante, desconsiderando mutações.

A sequência está correta em