Questões de Concurso Público EBSERH 2023 para Médico - Genética

Criança recém-nascida, abriu quadro de convulsões na primeira semana de vida. Fez uso de quatro anti-convulsivantes, sem controle das crises. Realizado exame genético molecular que evidenciou variante patogênica, em homozigose no gene ALDH7A, responsável pela Epilepsia Dependente de Piridoxina. Em relação a essa doença, assinale a alternativa correta.

Criança de 5 anos iniciou quadro de fraqueza nas pernas, espasticidade, marcha desajeitada, dor e disfunção da bexiga e do intestino e mudança de comportamento. Realizou RM crânio que evidenciou hiperintensidade simétrica ponderada em T₂, envolvendo o esplênio do corpo caloso, que são achados compatíveis com Adrenoleucodistrofia. Em relação a essa doença, analise as afirmativas abaixo.

I. É uma doença ligada ao X.

II. O Óleo de Lorenzo é um tratamento eficaz, que reverte o quadro da doença.

III. Pode ser detectada pela Triagem Neonatal.

IV. O transplante de Medula é um tratamento eficaz, que cessa a manifestação da doença.

V. Não tem manifestação clínica nenhuma em mulheres.

Estão corretas as afirmativas:

Em janeiro de 2014, o Ministério da Saúde publicou a Portaria 199, que preconiza a Política de Atenção Integral aos Pacientes com Doenças Raras. Em relação às doenças raras, analise as afirmativas abaixo.

I. Acometem 65 a cada 100.000 indivíduos.

II. Atualmente existem mais de 7 mil doenças raras catalogadas.

III. No Brasil estima-se que existam 13 milhões de pessoas com doenças raras.

IV. 80% das Doenças Raras são de origem genética.

V. Doenças infecciosas não estão incluídas no rol de doenças raras.

Assinale a alternativa correta.

Algumas doenças raras podem ter tratamento. Em relação ao tratamento de doenças raras, assinale a alternativa incorreta.

Cerca de 5 a 10% de todos os cânceres humanos têm origem hereditária. Em relação às Síndromes de Predisposição Hereditárias ao Câncer, analise as afirmativas abaixo.

I. Mecanismos epigenéticos podem estar envolvidos na gênese do câncer.

II. Câncer de mama em idade jovem, Li-Fraumeni é uma possibilidade.

III. Paciente com carcinoma medular da tireóide tem indicação de fazer sequenciamento do gene RET.

IV. Paciente com tumor em cólon e endométrio, a primeira síndrome de predisposição ao câncer a ser considerada é BRCA1 e BRCA 2.

V. Esclerose Tuberosa não é uma síndrome de predisposição ao câncer.

Estão corretas as afirmativas:

Mulher de 21 anos, que tem estatura elevada, apresenta quadro de amenorréia primária. Realizou ecografia pélvica que evidenciou ausência de útero, trompas e foi identificado um tumor. Biópsia do tumor, constatou que se tratava de um gonadoblastoma. Em relação a esse caso, assinale a alternativa correta.

Mulher de 30 anos, casou há 3 anos e desde então tem tentado engravidar, sem sucesso, mesmo sem usar método contraceptivo. Teve menarca aos 13 anos, ciclos menstruais regulares. Há 2 anos os ciclos vêm se tornado irregulares. Em relação a esse caso, analise as afirmativas abaixo.

I. Cariótipo não é um exame importante para esse caso.

II. É importante solicitar pesquisa do X-frágil para essa paciente.

III. Galactosemia não é uma possibilidade.

IV. O espermograma do marido não faz parte da propedêutica nesse caso.

V. É importante investigar a função tireoidinana da paciente.

Assinale a alternativa correta.

Casal jovem, esposa 25 anos e esposo 28 anos, querem ter filhos. Esposa engravidou logo após cessar o uso de anticoncepcional, mas teve uma perda gestacional com 8 semanas. Três meses depois engravidou novamente e teve outra perda com 9 semanas de gestação. Seis meses depois outra perda com 8 semanas. Procurou geneticista para avalição. Em relação a essa situação, assinale a alternativa correta.

As Doenças Lisossomais são um grupo de doenças em que há deficiência de enzimas no lisossomo, acarretando o acúmulo progressivo de substâncias não metabolizadas no interior dessa organela. Em relação às doenças lisossomais, assinale a alternativa incorreta.

Criança que nasceu a termo (40 semanas), peso: 3550g, E: 50cm perímetro cefálico: 33cm, Apgar: 9/10. Teve aleitamento materno exclusivo até os 6 meses de idade, com bom ganho pôndero-estatural e desenvovimento. Após a introdução alimentar, iniciou quadro de vômitos, diarréia, dor abdominal e começou a perder peso. Começou a ter epsódios frequentes de hipoglicemia. Assinale a alternativa que apresenta a principal hipótese diagnóstica para essa paciente.