Os raquitismos são um grupo de doenças do metabolismo osteomineral onde há diminuição da mineralização da placa de crescimento cuja principal característica clínica são as deformidades esqueléticas. As características laboratoriais variam de acordo com sua causa, conforme a tabela abaixo.

Legendas: nl: normal; ↓: diminuído, ↑: aumentado

Assinale a alternativa que relaciona corretamente a causa com os achados laboratoriais, de cima para baixo.

O diabetes mellitus (DM) é uma síndrome clínica caracterizada pela incapacidade de manter os níveis glicêmicos dentro dos valores normais causada pela deficiência absoluta ou relativa de insulina. Sobre o DM em crianças e adolescentes, assinale a alternativa correta.

As diferenças de diferenciação sexual (DDS) podem ser causadas por fatores que interferem na diferenciação da gônada bipotencial, produção ou ação inadequada de andrógenos em embriões 46, XY e excesso de andrógenos em embriões 46, XX. A pesquisa molecular neste grupo de crianças pode auxiliar na elucidação diagnóstica e no seu tratamento adequado. Sobre as causas moleculares de virilização inadequada em fetos 46, XY, assinale a alternativa correta.

A figura abaixo representa a via clássica de esteroidogênese adrenal. A partir do colesterol, as adrenais são capazes de produzir aldosterona, cortisol e andrógenos adrenais. Analise as afirmativas abaixo.

I. Os precursores representados pelos números 1, 3 e 4 são pregnenolona, desidroepiandrosterona, progesterona, respectivamente.

II. Os precursores representados pelos números 2, 5 e 8 são 17-hidroxipregnenolona, 17- hidroxiprogesterona e sulfato de desidroepiandrosterona, respectivamente.

III. Os precursores representados pelos números 1, 6 e 7 são pregnenolona, progesterona e 17- hidroxiprogesterona, respectivamente.

IV. Os precursores representados pelos números 6, 7 e 8 são desoxicorticosterona, deoxicortisol, sulfato de desidroepiandrosterona, respectivamente.

Assinale a alternativa correta.

Em relação às indicações de tratamento medicamento das dislipidemias em crianças e adolescentes, assinale a alternativa correta.

O hipotireoidismo congênito é uma doença rara, acomete 1 em cada 2595 a 4795 crianças nascidas vivas e é a principal causa evitável de retardo mental. Como a maioria destas crianças é assintomática nos primeiros dias de vida, a identificação dos recém-nascidos com hipotireoidismo congênito é feita pelo exame de triagem neonatal. Analise as afirmativas abaixo.

I. Coleta precoce (antes de 48 horas de vida), hipoglicemias e presença de anticorpos antiperoxidase de origem materna são causas de resultados falso-positivos.

II. Em recém-nascidos prematuros, recomendase repetir a triagem neonatal por um dos seguintes métodos. repetir o exame com 1 mês de vida ou na alta hospitalar (o que ocorrer primeiro), ou realizar a triagem tripla no 5º, 10º e 30º dias de vida.

III. Transfusão de hemoderivados é uma das causas de resultados falso-negativos.

IV. Em recém-nascidos pós-termo, grandes para idade gestacional ou em crianças gravemente doentes recomenda-se a obtenção de pelo menos 3 amostras em tempos diferentes pelo risco de resultados falso-positivos.

Assinale a alternativa correta.

O hipotireoidismo congênito (HC) primário é a doença endócrina congênita mais comum e também é a principal causa evitável de retardo mental. Quando seu diagnóstico corre mais tardiamente ou se o tratamento não for iniciado precocemente ou não for adequado, pode levar a complicações irreversíveis no desenvolvimento mental e no crescimento.

Analise as afirmativas abaixo:

I. As desormoniogêneses correspondem a cerca de 85% dos casos, resultam de um defeito em qualquer uma das etapas na síntese dos hormônios tireoidianos e possuem um padrão de herança autossômico recessivo.

II. A triagem neonatal é feita pela determinação dos níveis de TSH, em amostra de sangue coletada em papel de filtro que deve ser realizada 48 horas após o nascimento ou até o 5º dia de vida.

III. Os testes de triagem neonatal para HC não são diagnósticos e os resultados alterados devem ser confirmados por determinação de concentrações séricas de TSH e T4 livre.

IV. Valores de TSH acima de 10 mUI/L (miliunidades por litro) e de T4 livre baixos confirmam o diagnóstico do hipotireoidismo congênito primário e estas crianças deverão ser tratadas.

Assinale a alternativa correta.

Após a confirmação do diagnóstico de hipotireoidismo, o tratamento com levotiroxina (LT4) deve ser iniciado imediatamente. Sobre o tratamento do hipotireoidismo, assinale a alternativa incorreta.

A Cetoacidose Diabética (CAD) é uma complicação aguda e grave do diabetes mellitus tipo 1. Sobre seu tratamento, assinale a alternativa incorreta.

Criança de 4 anos de idade foi internada por crise de exacerbação de asma. Durante sua internação, foram percebidas taquicardia importante e sustentada (frequência cardíaca entre 170 e 190 batimentos por minuto), presença de bócio, além de tremores finos e emagrecimento. Exames laboratoriais: TSH < 0,001 mUI/L (mili-unidades por litro) e T4 livre: 5,1 ng/dL (nanogramas por decilitro). Sobre o caso, analise as afirmativas abaixo.

I. A doença de Graves é a causa mais comum de hipertireoidismo causada pela produção de anticorpos que atuam no receptor de TSH, levando à hiperestimulação da glândula tireoide e ao crescimento folicular.

II. Nesta criança, o tratamento com medicamento anti-tireoidiano deve ser iniciado o mais precoce possível. O metimazol (tiamazol), é o medicamento de escolha, na dose de 0,1 a 0,5 mg/kg (miligramas por quilograma) por dia, podendo chegar até 1 mg/kg/dia.

III. Como a paciente apresenta taquicardia sustentada, o uso de betabloqueadores (propranolol ou atenonolol) está indicado e deve ser mantido ata normalização nos níveis dos hormônios tireoidianos.

IV. Os medicamentos anti-tireoidianos podem causar, mais raramente, eventos adversos graves. São situações que requerem a interrupção imediata do tratamento a agranulocitose, hepatite aguda, pancreatite aguda e prurido ou urticária.

Estão corretas as afirmativas: