A doença celíaca é a doença auto-imune mais comum nos casos de DM tipo 1 e deve ser investigada anualmente a partir do momento do diagnóstico do DM, através da pesquisa do anticorpo anti-transglutaminase IgA

A doença tireoidiana auto-imune deve ser investigada através da pesquisa dos anticorpos anti-peroxidase tireoidiana e anti-tireoglobulina a cada dois anos, a partir do momento do diagnóstico do DM ou com intervalos mais frequentes se sintomas de hipotireoidismo estiverem presentes

A nefropatia diabética é uma das complicações mais sérias do DM e deve ser pesquisada anualmente após o diagnóstico do DM através da determinação da excreção urinária de microalbuminúria em urina de 24 horas ou pela relação entre a excreção de microalbuminúria e creatinina urinárias em amostra de urina isolada

A neuropatia diabética é uma complicação frequente em pacientes com DM e deve ser pesquisada após a puberdade ou após 2 anos de diagnóstico do DM

A retinopatia diabética é a principal causa de cegueira nos pacientes com DM e deve ser investigada após a puberdade ou sete anos após o diagnóstico do DM

I, II, III e IV

I, II, III apenas

I, III e IV apenas

I, II e IV apenas

I e IV apenas

Como o paciente com CAD apresenta desidratação grave, devemos infundir expansão com soro fisiológico no volume de 30 ml/Kg na primeira hora do tratamento para garantirmos rápida correção de sua desidratação

O uso de bicarbonato, no paciente com CAD, está indicado nos casos de acidose metabólica grave (pH < 7,1 ou HCO < 10)

Para afirmarmos que se trata de uma cetoacidose diabética (CAD), devemos encontrar nos exames laboratoriais: acidose metabólica (pH < 7,2 e/ou HCO < 15), hiperglicemia (glicemia > 250 mg/dL) e cetonemia (ácido β-OH butírico > 3 mmol/L) ou cetonúria

A insulinoterapia deve ser iniciada a partir da 2ª hora de tratamento, podendo ser administrada por via intravenosa contínua, por via subcutânea ou por via intramuscular

O edema cerebral é uma complicação frequente e com alta mortalidade e está associada ao uso de bicarbonato e uso de doses elevadas de insulina durante o tratamento

Seu diagnóstico é feito pela identificação de um aumento na excreção urinária de microalbuminúria em urina de 24 horas ou elevação na relação entre a excreção de microalbuminúria e creatinina urinárias em amostra de urina isolada em, pelo menos, duas ou três amostras coletadas com intervalos entre 4 e 6 meses

A microalbuminúria pode ser temporária e não necessariamente reflete lesão renal permanente. Sua reversão pode ser ocorrer com a melhora no controle glicêmico e nos pacientes com valores normais de pressão arterial e sem dislipidemia

O tratamento medicamentoso com medicamentos inibidores da enzima conversora de angiontensina é capaz de retardar a progressão para doença renal crônica e deve ser iniciada somente nos pacientes com albuminúria persistente e hipertensão arterial

Situações como doença renal não diabética, febre e menstruação são fatores confundidores e podem levar a elevação da microalbuminúria

A microalbuminúria persistente é altamente preditiva de progressão a doença renal crônica

A retinopatia proliferativa é caracterizada pela presença de neovascularização no disco óptico ou na retina; hemorragia vítrea, é mais comum no diabetes mellitus (DM) tipo 1 que no DM tipo 2 e desenvolvem-se entre 7 a 10 anos após o início dos sintomas

Pacientes com RD e descontrole glicêmico de longo prazo, podem apresentar uma piora inicial do seu quadro quando melhoram seu controle glicêmico

A retinopatia não proliferativa é caracterizada por microaneurismas, hemorragias retinianas, dilatações venosas e alterações vasculares intrarretinianas. Nos estágios leves e moderados, não ameaçam a visão e podem não progredir para estágios mais graves da retinopatia

São fatores de risco para o desenvolvimento e progressão da RD: tempo de duração do diabetes, puberdade, gestação, mau controle glicêmico, variabilidade glicêmica, hipertensão arterial e dislipidemia

Os casos de retinopatia não proliferativas graves ou retinopatia proliferativa devem ser tratados com fotocoagulação com laser. A vitrectomia está recomendada na retinopatia diabética proliferativa com hemorragia vítrea sem resolução espontânea

A DGH é a endocrinopatia mais frequente em pacientes que receberam radiação no eixo hipotálamo-hipófise e o risco está relacionado ao grau de radiação, tamanho da fração e tempo entre as frações

O teste com hipoglicemia insulínica não deve ser realizado em crianças com história de convulsões, cardiopatias ou com menos de 20 kg

Crianças com DGH congênito podem apresentar hipoglicemia e micropênis, podendo ocorrer de forma isolada ou combinada a outras deficiências hipofisárias

Os testes de estímulos devem ser realizados em jejum e como frequência de resultados falso-positivos é elevada em qualquer teste provocativo, recomenda-se a realização de dois testes provocativos de secreção de hormônio de crescimento com estímulos diferentes. O ponto de corte utilizado é um pico de GH inferior a 5 ng/mL

A DGH é uma complicação frequente nos pacientes com histiocitose de células de Langerhans, acometendo cerca de 35 a 50% dos pacientes com esta doença

O tratamento com somatropina é feito na dose de 0,1 a 0,15 UI/kg/dia, administrada por via subcutânea, à noite, 6 a 7 vezes por semana

Em algumas situações específicas, pode-se prescindir dos testes de estimulo, como nos pacientes com critérios auxológicos compatíveis associados a defeitos anatômicos em região de hipotálamo e/ou hipófise, história de neoplasia ou irradiação, associado a uma deficiência hormonal adicional

Para minimizar os diagnósticos falso-positivos de DGH, é obrigatório o uso prévio de esteroides sexuais (priming) antes da realização do teste provocativo. Em meninas, sugere-se o uso de beta-estradiol administradas nas duas noites antes da realização do teste e, nos meninos, o cipionato de testosterona, uma semana antes da realização do teste

A monitorização do tratamento com somatropina em crianças e adolescentes deverá ser realizada obrigatoriamente em intervalos de 3 a 6 meses, através da aferição das medidas antropométrica e realização de exames laboratoriais com a determinação da glicemia de jejum, níveis de IGF1 e da função tireoidiana além de exame radiológico para avaliação da idade óssea

O tratamento com somatropina deve ser interrompido nos casos de doença neoplásica ativa, pacientes com velocidade de crescimento inferior a 4 cm ao ano e não comparecimento a duas consultas subsequentes dentro de um intervalo de 3 meses, sem justificativa adequada

Os efeitos adversos são pouco frequentes mas são potencialmente graves e devem ser monitorizados atentamente em cada avaliação clínica

Além da normalização da velocidade de crescimento nos primeiros meses de tratamento, podem ser observados efeitos no metabolismo de lipídios, proteínas e glicose, além de melhorar a diminuição da densidade mineral óssea, diminuição da massa muscular magra e aumento da massa gorda, observados em crianças com DGH não tratadas

Pacientes pediátricos fora de tratamento oncológico não devem utilizar somatropina uma vez que seu uso está associado a um aumento no risco de recorrência da neoplasia

Epifisiólise da cabeça do fêmur ocorre mais frequentemente nos primeiros 2 anos de tratamento com somatropina

A hipertensão intracraniana geralmente ocorre no início do tratamento com somatropina ou após o aumento de dosagem e se resolve com a descontinuação do tratamento. Após a melhora do quadro, a somatropina pode ser reiniciada

O quadro clínico é caracterizado por poliúria e polidipsia persistentes e, em crianças mais novas, vômitos, obstipação, febre, irritabilidade e atraso de crescimento e atraso no crescimento

Poliúria é definida pelo diurese superior a 6 mL/kg/h (mililitros por quilograma por hora) nos recém-nascidos; superior a 4 mL/kg/h em crianças com até 2 anos de idade ou 2 L/m² /dia (litros por metro quadrado de superfície corporal por dia) em crianças mais velhas ou adolescentes

Após a confirmação de polidipsia e poliúria e exclusão de diurese osmótica, confirma-se o diagnóstico de DI ao identificar osmolalidade plasmática acima de 295 mOsm/kg (miliosmois por quilograma) e/ou natremia acima de 145 mEq/L (mili-equilaventes por litro) e osmolalidade urinária abaixo 300 mOsm/kg (mili-osmois por quilograma)

A determinação dos níveis plasmáticos de copeptina e identificação de níveis elevados confirmam o diagnóstico de DI central

O teste de restrição hídrica deve ser feito em todos os casos onde os achados clínicos e os exames laboratoriais iniciais não são capazes de confirmar o diagnóstico de DI

Volume testicular entre 1 e 3 cm e ausência de pilificação são característicos de G1P1

Crescimento dos mamilos e aréolas com formação de um montículo secundário são características de M3. Pilificação pubiana alcançando a região medial das coxas é característica de P5

Escurecimento do escroto, aumento progressivo do comprimento e diâmetro peniano, alargamento da glande do pênis são característicos de G4. Aumento na quantidade de pelos, em escroto e ao redor do pênis, aumento na sua pigmentação e encaracolação são característicos de P4

Aumento de mamas e aréolas sem diferença de contorno é característico de M4. Pilificação esparsa ao longo dos grandes lábios com pelos levemente pigmentados é característica de P2

Aumento progressivo do testículo e aumento do comprimento do pênis é característico de G3. Pilificação esparsa com pelos levemente pigmentados em escroto é característica de P2

Genes como GnRH1, KISS1, KISS1R e TAC3 parecem estar envolvidos na síntese e liberação de GnRH

A primeira alteração biológica de desbloqueio do eixo hipotálamo-hipófise-gônadas na puberdade é o aumento dos pulsos noturnos de LH em crianças antes mesmo do desenvolvimento mamário ou aumento do volume testicular serem percebidos

A “mini-puberdade” é o nome dado ao período de desbloqueio do eixo hipotálamo-hipófisegônadas provavelmente secundário à falta de feedback negativo pelos estrogênios placentários. Enquanto nos meninos, a secreção de LH e FSH aumentam durante o primeiro mês de vida, nas meninas, os níveis de LH e FSH atingem os valores máximos entre 3 e 4 meses de vida. Após esta atividade pósnatal, o eixo HPG torna-se inativo até o início da puberdade

Mutações em genes como KISS1, KISS1R e ANOS1 estão associadas ao hipogonadismo hipogonadotrófico congênito e são transmitidas exclusivamente por herança autossômica recessiva

Nos meninos com suspeita de hipogonadismo hipogonadotrófico congênito, a mini-puberdade oferece uma janela de oportunidade para avaliação do eixo hipotalâmico-hipofisáriogonadal, sem a necessidade de testes de estímulo

I, II, III e IV

I, II, III apenas

I, II e IV apenas

I, III e IV apenas

I e IV apenas

O tratamento da puberdade precoce central é feito com medicamentos agonistas do GnRH, como leuprorrelina ou triptorrelina, podendo ser administrados de forma mensal, trimestral ou semestral, não havendo aparente superioridade terapêutica entre as três modalidades

Pelo risco de lesões tumorais ou malformações de sistema nervoso central (SNC), a realização de ressonância magnética de SNC é obrigatória em todos os casos de puberdade precoce central

O teste de estímulo com medicamento agonista do GnRH (leuprorrelina 3,75 mg) pode ser utilizado nas meninas que apresentam valores normais de LH mas quadro sugestivo de puberdade precoce. Valores de LH superiores a 6 UI/L (unidades internacionais por litro) confirmam o diagnóstico de PPC

Valores basais de LH superiores a 0,5 UI/L (unidades internacionais por litro) utilizando ensaio imunoquiminulométrico confirmam o diagnóstico de PPC em ambos os sexos

A suspensão do tratamento deve ser individualizada, conforme a percepção dos pais e dos pacientes sobre a prontidão para interromper o tratamento, porém deve ser interrompida nos pacientes com idade óssea entre 10 e 11 anos nas meninas e de 12 e 13 anos nos meninos

M2P2. Solicitar idade óssea, ultrassonografia de pelve, cariótipo, FSH, LH e estradiol

M3P3. Não solicitar nenhum exame e apenas explicar que a paciente iniciou a puberdade dentro de uma idade esperada

M5P4.Solicitar FSH, LH, estradiol e idade óssea e tranquilizar a família informando que o início da puberdade pode ocorrer até os 14 anos e a menarca até os 15 anos de idade

M3P4. Solicitar cariótipo, FSH, LH e estradiol

M2P3. Solicitar apenas idade óssea e ultrassonografia de pelve

Neoplasias de sistema nervoso central, deficiência isolada de hormônio de crescimento e neuro-hipófise ectópica

Causas genéticas identificadas, neuro-hipófise ectópica, deficiência hipofisária múltipla (três ou mais deficiências hipofisárias)

Deficiência hipofisária múltipla (três ou mais deficiências hipofisárias), hipoplasia hipofisária e haste hipofisária interrompida

Haste hipofisária interrompida, deficiência isolada de hormônio de crescimento e hipotireodismo primário

Irradiação em sistema nervoso central, neurohipófise ectópica e hipogonadismo hipogonadotrófico

PROP1, POU1F1, HESX1 e LHX4

HESX1, GLI2, LHX3 e LHX4

PROP1, OCT2, LHX3 e HESX1

HESX1, PROP1, POU1F1 e GLI2

SHOX, FGFR3, ACAN e SOX9

3β-hidroxi-esteroide desidrogenase tipo 2, 21- hidroxilase e 11β-hidroxilase

17-hidroxilase, 21-hidroxilase e 11β-hidroxilase

18-hidroxilase, 11β-hidroxilase, 21-hidroxilase

P450-oxidoredutase, 3β-hidroxi-esteroide desidrogenase tipo 2, 18-hidroxilase

17-hidroxilase, P450-oxidoredutase, 3β-hidroxi-esteroide desidrogenase tipo 2

Trata-se de raquitismo causado por deficiência na enzima 1α-hidroxilase (raquitismo dependente de vitamina D tipo 1) e o tratamento consiste na reposição de vitamina D 2.000 UI por dia ou 15.000 UI por semana durante 6 a 8 semanas

Trata-se de hiperparatireodismo primário. Para confirmação do diagnóstico, deve-se realizar ultrassonografia e cintilografia de paratireoides

A identificação de níveis elevados de fosfatase alcalina confirma o diagnóstico de raquitismo em pacientes com deformidades ósseas

Tais achados laboratoriais excluem doença de causa endócrina e sugerem que o quadro clínico esteja relacionado a osteocondrodisplasia

Os achados laboratoriais sugerem hipofosfatasia e seu tratamento consiste na administraçãode asfotase alfa após a confirmação molecular de mutações no gene ALPL

Lítio, ciclofosfamida e propranolol

Fluoxetina, carbamazepina e valproato de sódio

Diazepam, antidepressivos tricíclicos e glicocorticoides

Diazóxido, fenoterol e tiamazol

Antiinflamatorios não-hormonais, propranolol e fenitoína

Crianças menores de 2 anos com história de prematuridade, nascidas pequenas para idade gestacional ou baixo peso ao nascer ou uso de nutrição parenteral devem ser investigadas quanto à presença de dislipidemia

Todas as crianças e adolescentes sem fatores de risco cardiovascular devem realizar investigação de dislipidemias entre 8 e 12 anos e entre 17 e 21 anos

Está indicada a triagem de dislipidemia em todas as crianças e adolescentes que apresentam os seguintes fatores de risco: história familiar de doença cardiovascular precoce (mulheres abaixo de 55 anos e homens abaixo de 65 anos), antecedente de prematuridade, história familiar de hipercolesterolemia presente ou desconhecida, história pessoal de asma ou doenças reumatológicas

A investigação de dislipidemias em adolescentes entre 12 e 16 anos deve ser feita apenas naqueles que tenham um novo fator de risco ou história de doença cardiovascular precoce

A triagem laboratorial das dislipidemias deve ser feita sempre após jejum de 12 horas