Questões GHC-RS 2025 para Médico (Genética Médica)

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501728 Medicina

Qual das alternativas abaixo representa uma técnica invasiva de diagnóstico pré-natal realizada habitualmente entre a 15ª e a 18ª semana de gestação?

A

Translucência nucal.

B

NIPT.

C

Amniocentese.

D

Ultrassonografia morfológica.

E

Teste combinado do primeiro trimestre.

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Q3501729

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501729 Medicina

Sobre a síndrome de Down, assinale a alternativa correta

A

É causada exclusivamente por translocação robertsoniana.

B

A maioria dos casos resulta de não disjunção meiótica.

C

O risco de recorrência é zero quando a trissomia é livre.

D

Está frequentemente associada a deleções subteloméricas.

E

Não há aumento do risco com a idade materna.

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Q3501730

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501730 Medicina

Durante o aconselhamento genético, o princípio da autonomia está relacionado com:

A

Evitar causar dano ao paciente.

B

Garantir que decisões sejam baseadas em dados populacionais.

C

Respeitar a decisão informada do paciente.

D

Promover o bem-estar coletivo.

E

Minimizar os custos dos testes genéticos.

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Q3501731

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501731 Medicina

Qual das alternativas abaixo é um exemplo clássico de agente teratogênico com associação estabelecida a defeitos de tubo neural?

A

Ácido fólico.

B

Talidomida.

C

Isotretinoína.

D

Álcool.

E

Ácido valproico.

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Q3501732

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501732 Medicina

Qual das seguintes condições está associada à mutação germinativa no gene TP53, conferindo predisposição a múltiplos tipos de câncer?

A

Síndrome de Cowden.

B

Síndrome de Li-Fraumeni.

C

Síndrome de Peutz-Jeghers.

D

Síndrome de Lynch.

E

Neurofibromatose tipo 1.

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Q3501733

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501733 Medicina

Um menino de 3 anos apresenta obesidade precoce, hipotonia neonatal, atraso do desenvolvimento e comportamento compulsivo. Exames genéticos revelam deleção de uma região no cromossomo 15q11-q13, herdada do pai. Qual é o diagnóstico mais provável?

A

Síndrome de Prader-Willi.

B

Síndrome de Angelman.

C

Síndrome de Smith-Magenis.

D

Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

E

Síndrome de Silver-Russell.

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Q3501734

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501734 Medicina

Casal saudável tem dois filhos: um menino com fenilcetonúria e uma menina saudável. Não há outros casos na família. Qual é a probabilidade de a filha saudável ser portadora da mutação?

A

0%.

B

25%.

C

33%.

D

50%.

E

66%.

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Q3501735

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501735 Medicina

RN do sexo feminino nasce com microcefalia, hipertonia, mãos com dedos sobrepostos e sopro cardíaco. Qual é a principal hipótese clínica?

A

Síndrome de Down.

B

Síndrome de Patau.

C

Síndrome de Turner.

D

Síndrome de Edwards.

E

Síndrome de Klinefelter.

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Q3501736

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501736 Medicina

RN com vômitos, letargia e odor adocicado na urina ao 5º dia de vida. Exame revela acidose metabólica e níveis elevados de leucina, isoleucina e valina. Qual é o diagnóstico mais provável?

A

Fenilcetonúria.

B

Homocistinúria.

C

Galactosemia.

D

Tirosinemia.

E

Doença da urina em xarope de bordo.

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Q3501737

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501737 Medicina

Sobre a triagem neonatal ampliada, assinale a alternativa correta.

A

Detecta apenas doenças cromossômicas.

B

Deve ser realizada idealmente até 90 dias de vida.

C

A fenilcetonúria não está incluída nos testes básicos do SUS.

D

Exige jejum prévio de 12 horas.

E

Visa identificar doenças genéticas tratáveis precocemente.

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Q3501738

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501738 Medicina

Menino de 4 anos com atraso de linguagem, orelhas grandes e mandíbula proeminente. A mãe refere outros dois irmãos com deficiência intelectual. Exame molecular revela expansão de trinucleotídeo CGG em FMR1. Qual é o diagnóstico mais provável?

A

Síndrome do X frágil.

B

Síndrome de Rett.

C

Síndrome de Williams.

D

Síndrome de Angelman.

E

Trissomia do X.

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Q3501739

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501739 Medicina

Uma jovem de 24 anos é diagnosticada com câncer de mama triplo-negativo. Sua mãe e sua tia também tiveram câncer de mama antes dos 40 anos. A avó faleceu de câncer de ovário. Qual exame genético é o mais indicado inicialmente?

A

Análise de MLH1.

B

Teste para variantes em BRCA.

C

Cariótipo.

D

FISH para HER2.

E

Painel CGH-Array.

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Q3501740

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501740 Medicina

N com genitália ambígua, gônadas não palpáveis e cariótipo 46,XY. Hormônios mostram testosterona normal e hormônio antimülleriano (AMH) elevado. Qual é o diagnóstico mais provável?

A

Hiperplasia adrenal congênita.

B

Disgenesia gonadal pura.

C

Insensibilidade androgênica completa.

D

Síndrome de Turner.

E

Hipoplasia adrenal congênita.

Q3501741

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501741 Medicina

Um menino de 10 anos apresenta miopatia, oftalmoplegia externa progressiva e acidose láctica. A mãe e a avó materna têm história de fraqueza muscular. Nenhum homem na família transmite a condição. Qual é o padrão de herança mais provável?

A

Autossômico dominante.

B

Ligado ao X.

C

Recessivo autossômico.

D

Imprinting materno.

E

Mitocondrial.

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Q3501742

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501742 Medicina

Casal com história de filho falecido por mucopolissacaridose tipo I busca fertilização in vitro com triagem genética. Qual é a técnica mais adequada?

A

Triagem com NIPT.

B

Amniocentese após 16 semanas.

C

Biópsia de vilo corial.

D

Diagnóstico genético pré-implantacional (PGD).

E

Cariótipo do casal.

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Q3501743

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501743 Medicina

Um homem de 28 anos, assintomático, procura aconselhamento genético após seu pai ser diagnosticado com doença de Huntington aos 48 anos. Ele deseja saber seu risco de desenvolver a doença. Sobre essa situação, assinale a alternativa correta.

A

O teste genético só pode ser realizado após os primeiros sintomas aparecerem.

B

A detecção de ≥36 repetições CAG em HTT confirma risco de manifestação futura.

C

O aconselhamento genético não é necessário se o paciente for maior de idade.

D

O teste molecular é inconclusivo em todos os casos de Huntington.

E

Apenas técnicas de FISH podem detectar a mutação em HTT.

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Q3501744

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501744 Medicina

Dois pais são heterozigotos para uma doença autossômica recessiva. Eles têm dois filhos não afetados. Qual é a probabilidade de o próximo filho ser afetado?

A

0.

B

1/4.

C

1/9.

D

2/3.

E

3/4.

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Q3501745

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501745 Medicina

Sobre teratógenos e genética perinatal, analise as assertivas abaixo e assinale a alternativa correta.

I. A exposição ao álcool na gestação pode causar microcefalia, fácies dismórfica e déficit intelectual.
II. A suplementação com ácido fólico reduz o risco de defeitos de tubo neural.
III. A amniocentese não pode detectar alterações cromossômicas.
IV. A maioria dos defeitos congênitos é causada por mutações gênicas simples.

A

Todas as assertivas estão corretas.

B

Todas as assertivas estão incorretas.

C

Apenas a assertiva III está correta.

D

Apenas as assertivas I e II estão corretas.

E

Apenas as assertivas I, II e III estão corretas.

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Q3501746

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501746 Medicina

Uma criança de 2 anos apresenta ponte nasal larga, epicanto, pescoço alado, pterígio cervical, baixa implantação de orelhas e linfedema de mãos e pés ao nascimento. Cariótipo 45,X. Com base nesse caso, assinale a alternativa correta.

A

Trata-se de síndrome causada por mutação mitocondrial.

B

A presença de genitália ambígua é característica.

C

A principal causa é translocação robertsoniana.

D

Associa-se frequentemente à estatura baixa e disgenesia gonadal.

E

O fenótipo só se manifesta após a puberdade.

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Q3501747

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501747 Medicina

RN com genitália ambígua, clitoromegalia, bolsa escrotal sem testículos palpáveis, hiponatremia e hipercalemia. Cariótipo 46,XX. Exames hormonais mostram 17-OHP muito elevada. Qual é o diagnóstico mais provável?

A

Disgenesia gonadal mista.

B

Síndrome de insensibilidade androgênica.

C

Deficiência de 21-hidroxilase (forma perdedora de sal).

D

Síndrome de Klinefelter.

E

Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 11β-hidroxilase.

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Questões de Concurso Público GHC-RS 2025 para Médico (Genética Médica)

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