Questões de Concurso Público GHC-RS 2023 para Médico (Genética Médica)

Foram encontradas 34 questões

Q2179701 Medicina
Dentre as manifestações clínicas a seguir, qual NÃO faz parte do fenótipo da esclerose tuberosa? 
Alternativas
Q2179702 Medicina
As ciliopatias compreendem um grupo heterogêneo de condições que decorrem de alterações estruturais ou funcionais dos cílios. Dentre as condições citadas abaixo, assinale a que NÃO faz parte do grupo das ciliopatias.
Alternativas
Q2179703 Medicina
As doenças mitocondriais compõem um grupo heterogêneo de doenças do metabolismo energético, predominantemente de origem genética. Sobre mitocondriopatias, assinale a alternativa INCORRETA.
Alternativas
Q2179704 Medicina
A doença de Pompe é causada por acúmulo de glicogênio nos lisossomos, levando à disfunção em vários tecidos, como musculoesquelético e cardíaco. Recém-nascidos e lactentes com doença de Pompe apresentam cardiomegalia, hipotonia, insuficiência respiratória, fraqueza muscular e hipotonia. A deficiência de qual enzima leva ao desenvolvimento da doença de Pompe? 
Alternativas
Q2179705 Medicina
Assinale a alternativa que contém o Biomarcador sérico e urinário utilizado para o diagnóstico de tirosinemia tipo 1.
Alternativas
Respostas
11: C
12: D
13: E
14: A
15: D