Questões de Concurso Público EBSERH 2025 para Grupo Genética Médica
Foram encontradas 60 questões
Q3250854
Medicina
Um paciente de 30 anos, com histórico familiar de doença renal
policística, apresenta hipertensão arterial de difícil controle e dor
lombar recorrente. A ultrassonografia abdominal revela múltiplos
cistos renais bilaterais.
Das seguintes afirmações sobre a doença renal policística, assinale a mais correta e informativa para o manejo desse paciente.
Das seguintes afirmações sobre a doença renal policística, assinale a mais correta e informativa para o manejo desse paciente.
Q3250855
Medicina
Uma gestante de 38 anos, com histórico de um natimorto anterior
com malformações congênitas múltiplas, realiza ultrassonografia
morfológica de primeiro trimestre com 12 semanas e 3 dias de
gestação, que revela translucência nucal aumentada (3,2 mm) e
presença de osso nasal. Diante desses achados, é oferecida a
amniocentese para cariotipagem fetal. O resultado do cariótipo
fetal revela a seguinte constituição: 45,X[20]/46,XX[80].
Nesse caso, assinale a afirmativa mais correta.
Nesse caso, assinale a afirmativa mais correta.
Q3250856
Medicina
Um casal askhenazi procura aconselhamento genético devido à
infertilidade conjugal primária, após realização de FIV com
ovodoação. O homem apresenta azoospermia, e a mulher, aos 39
anos, apresenta ciclos anovulatórios.
Das seguintes opções, assinale a que não descreve um fator de risco genético para essa gestação.
Das seguintes opções, assinale a que não descreve um fator de risco genético para essa gestação.
Q3250857
Medicina
Uma criança apresenta atraso no desenvolvimento
neuropsicomotor, hipotonia, dificuldades de alimentação na
infância, seguida por hiperfagia e obesidade na infância tardia,
além de características faciais dismórficas e hipogonadismo. A
suspeita clínica inicial recai sobre a Síndrome de Prader-Willi
(SPW).
Em relação à base genética e ao diagnóstico diferencial com a Síndrome de Angelman (SA), assinale a afirmativa mais precisa e abrangente.
Em relação à base genética e ao diagnóstico diferencial com a Síndrome de Angelman (SA), assinale a afirmativa mais precisa e abrangente.
Q3250858
Medicina
Um casal hígido, sem consanguinidade, com histórico de um
natimorto anterior com holoprosencefalia, onfalocele, cardiopatia
congênita complexa (comunicação interventricular e tetralogia de
Fallot) e polidactilia pós-axial bilateral, com cariótipo em líquido
amniótico com resultado 46,XX, procura aconselhamento genético
antes de uma nova gestação.
Em relação ao caso, assinale a afirmativa correta.
Em relação ao caso, assinale a afirmativa correta.
Q3250859
Medicina
Um paciente de 25 anos, não dismórfico, apresenta história de
múltiplos nódulos tireoidianos bilaterais, diagnosticados como
carcinoma medular de tireoide (CMT). A investigação revela
também a presença de feocromocitoma bilateral e
hiperparatireoidismo primário.
Diante desse quadro, a síndrome genética mais provável é
Diante desse quadro, a síndrome genética mais provável é
Q3250860
Medicina
Acerca da triagem neonatal para Atrofia Muscular Espinhal (AME),
é correto afirmar que
Q3250861
Medicina
Um recém-nascido apresenta genitália ambígua ao nascimento. O
cariótipo tem resultado 46,XY.
A investigação diagnóstica mais apropriada para determinar a causa do Distúrbio do Desenvolvimento Sexual nesse paciente, entre as seguintes, é
A investigação diagnóstica mais apropriada para determinar a causa do Distúrbio do Desenvolvimento Sexual nesse paciente, entre as seguintes, é
Q3250862
Medicina
Um indivíduo de 60 anos apresenta declínio cognitivo progressivo,
com comprometimento da memória, linguagem e funções
executivas. O histórico familiar revela que o pai foi diagnosticado
com Doença de Alzheimer aos 75 anos.
Assinale a interpretação mais apropriada sobre a conduta diagnóstica e de aconselhamento genético nesse caso, entre as opções a seguir.
Assinale a interpretação mais apropriada sobre a conduta diagnóstica e de aconselhamento genético nesse caso, entre as opções a seguir.
Q3250863
Medicina
(mãe diagnosticada aos 45 anos e irmã aos 38 anos) e câncer de
ovário (avó materna diagnosticada aos 55 anos), procura
aconselhamento genético. Trouxe resultado de teste genético
para os genes BRCA1 e BRCA2. O resultado revela uma variante de
significado incerto (VSI) no gene BRCA1.
A conduta mais apropriada diante desse resultado é
A conduta mais apropriada diante desse resultado é
Q3250864
Medicina
Uma menina apresenta fraqueza muscular, sinal de Gowers, atraso
no desenvolvimento motor, e história familiar de tio e primo
maternos com Distrofia de Duchenne. A suspeita clínica inicial foi
de Duchenne em paciente com Síndrome de Turner. O cariótipo
teve resultado 46,XX. A análise citogenômica por array não detecta
nenhuma alteração cromossômica numérica ou estrutural.
Das condições genéticas a seguir, assinale a que deve ser considerada na investigação diagnóstica subsequente.
Das condições genéticas a seguir, assinale a que deve ser considerada na investigação diagnóstica subsequente.
Q3250865
Medicina
Um paciente é diagnosticado com câncer colorretal com
características histopatológicas sugestivas de instabilidade de
microssatélites (MSI-H). A imuno-histoquímica demonstra perda
de expressão das proteínas MLH1 e PMS2.
Acerca da interpretação desses achados e suas implicações para o aconselhamento genético, assinale a afirmativa mais correta. é a mais correta?
Acerca da interpretação desses achados e suas implicações para o aconselhamento genético, assinale a afirmativa mais correta. é a mais correta?
Q3250866
Medicina
Um lactente de 6 meses, previamente saudável, é admitido no
pronto-socorro com quadro de vômitos persistentes,
irritabilidade, letargia e odor característico de "couve cozida" na
urina. Os exames laboratoriais revelam acidose metabólica,
elevação de alfa-feto proteína, cetonúria e hiperamonemia. A
dosagem de carnitina plasmática está baixa. A suspeita inicial é de
um erro inato do metabolismo.
O diagnóstico mais provável é
O diagnóstico mais provável é
Q3250867
Medicina
Paciente indígena, em investigação etiológica para agravo de
provável origem genética, apresenta variante homozigótica de
significado incerto, por apresentar discordância de classificação in
silico, estar ausente em bancos de dados populacionais (gnomAD),
ser variante missense em gene com maioria de variantes missense
incertas, ser gene associado ao quadro clínico apresentado, e
ausência de classificação no Clinvar.
Das ferramentas a seguir, assinale a menos informativa na avaliação da variante no caso.
Das ferramentas a seguir, assinale a menos informativa na avaliação da variante no caso.
Q3250868
Medicina
Uma mulher com histórico de oftalmoplegia externa progressiva,
fraqueza muscular, intolerância ao exercício e diabetes mellitus
procura aconselhamento genético. Ela relata que sua mãe, falecida
por cardiomiopatia, e seu irmão também apresentam sintomas
semelhantes, embora com gravidade variável. O irmão ainda
apresenta ainda a pele bastante escurecida, de forma progressiva.
Considerando o padrão de herança observado e as manifestações
clínicas, a explicação genética mais provável, entre as elencadas, é
herança
Q3250869
Medicina
Um jovem de 17 anos, atleta de alta performance, sofre uma
síncope durante um treinamento intenso. O eletrocardiograma
(ECG) revela um padrão sugestivo de síndrome do QT longo. O
histórico familiar revela um tio paterno que faleceu subitamente
aos 25 anos durante a prática esportiva.
A conduta diagnóstica e de aconselhamento genético mais apropriada nesse caso, entre as listadas a seguir, é
A conduta diagnóstica e de aconselhamento genético mais apropriada nesse caso, entre as listadas a seguir, é
Q3250870
Medicina
Um recém-nascido do sexo masculino apresenta hipospádia grave,
criptorquidia bilateral e assimetria facial leve. O cariótipo realizado
em sangue periférico revela a seguinte constituição:
46,XY[80]/45,X[20].
Assinale a interpretação mais precisa desse resultado.
Assinale a interpretação mais precisa desse resultado.
Q3250871
Medicina
Das seguintes apresentações, assinale a que não é típica das
doenças por mutação do CFTR.
Q3250872
Medicina
Um paciente de 35 anos, sem outros fatores de risco
cardiovascular conhecidos (não fumante, sem diabetes ou
hipertensão), apresenta níveis persistentemente elevados de
colesterol LDL (LDL-c > 260 mg/dL) apesar de dieta e atividade
física regulares. O histórico familiar revela pai com infarto agudo
do miocárdio aos 45 anos e avô paterno com doença arterial
coronariana precoce.
Nesse caso, a seguinte alternativa é inadequada para avaliação de risco de dislipidemia familiar:
Nesse caso, a seguinte alternativa é inadequada para avaliação de risco de dislipidemia familiar:
Q3250873
Medicina
A embriopatia pela exposição à talidomida ainda é causa de
inúmeros processos judiciais no Brasil, e o médico geneticista pode
ser chamado a periciar estes pacientes.
Dos padrões apresentados a seguir, assinale o que é incompatível com o padrão de malformações descritos nas séries histórias desses pacientes.
Dos padrões apresentados a seguir, assinale o que é incompatível com o padrão de malformações descritos nas séries histórias desses pacientes.
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