Questões EBSERH 2025 para Grupo Genética Médica

Q3249366

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Provas: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Clínica Médica | FGV - 2025 - EBSERH - Médico Neurocirurgia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Neurologia | FGV - 2025 - EBSERH - Acupuntura | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Oftalmologia | FGV - 2025 - EBSERH - Anestesiologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Cardiologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Cirurgia Cardiovascular | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Cirurgia Geral | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina do Trabalho | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Dermatologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina Física e Reabilitação | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Radioterapia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Ginecologia e Obstetrícia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Infectologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Ortopedia e Traumatologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Otorrinolaringologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina de Emergência | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Patologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Patologia Clínica - Medicina Laboratorial | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina Intensiva | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Pediatria | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Psiquiatria | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Radiologia e Diagnóstico por Imagem | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina Nuclear | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina e Preventiva e Social |

Q3249366 Medicina

A reprodução humana tem suscitado problemas de bioética sobre os quais são dados diversos encaminhamentos, como no caso descrito a seguir.

Uma mãe (44 anos) de cinco filhos do sexo masculino solicitou a um médico que realizasse um procedimento de inseminação artificial com prévia seleção de gametas masculinos apenas com cromossomo X, para superar a profunda frustração de não ter uma filha. O caso é submetido ao judiciário que solicita uma avaliação de médicos e psiquiatras em cujo relatório destaca-se como a ideia de ter uma filha que cuidasse dela na velhice havia se tornado uma obsessão, motivo pelo qual o laudo foi favorável à realização do procedimento, pois não se reconhecia qualquer impropriedade e vislumbrava-se a possibilidade de que tendo uma filha essa senhora melhoraria do quadro depressivo refratário a tratamentos até então utilizados. A promotoria pública recorreu da decisão e a sentença foi revogada em segunda instância.

Tradução e adaptação de Alonso EJP. Consideraciones críticas sobre la regulacion legal de la selección de sexo (parte I). Rev Der Gen H 2002; 16:59-69.

Analisando o caso com base nas normas éticas para a utilização das técnicas de reprodução assistida vigentes no Brasil, é correto afirmar que o aspecto ético mais importante envolvido na disputa judicial é a

A

utilização de consentimento informado, uma vez que o assentimento não foi obtido de forma livre e esclarecida, já que a paciente estava em um quadro de depressão.

B

seleção de sexo, pois as técnicas de reprodução assistida não podem ser aplicadas com a intenção de selecionar o sexo do descendente.

C

pesquisa e criopreservação de embriões, na medida em que o número de embriões gerados em laboratório é superior ao utilizado no procedimento e poderá ser usado para clonagem.

D

manipulação de gametas, dado que a idade da paciente excede o limite legal para a doação, comercialização ou manipulação de gametas saudáveis.

E

redução embrionária, pois a paciente já tem cinco filhos e deseja apenas mais uma filha, não podendo enfrentar uma gravidez múltipla, decorrente do uso de técnicas de reprodução assistida.

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Q3249373

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Q3249373 Medicina

Em relação à Equipe de Saúde da Família (eSF), as afirmativas a seguir estão corretas, à exceção de uma. Assinale-a.

A

É a estratégia prioritária de atenção à saúde e visa à reorganização da Atenção Básica no país, de acordo com os preceitos do SUS.

B

É considerada como estratégia de expansão, qualificação e consolidação da Atenção Básica, por favorecer uma reorientação do processo de trabalho com maior potencial de ampliar a resolutividade e impactar a situação de saúde das pessoas e coletividades, além de propiciar uma importante relação custo-efetividade.

C

É composta, no mínimo, por médico, preferencialmente da especialidade Medicina de Família e Comunidade, enfermeiro, preferencialmente especialista em Saúde da Família, auxiliar ou técnico de enfermagem e Agente Comunitário de Saúde (ACS), podendo fazer parte da equipe o Agente de Combate às Endemias (ACE) e os profissionais de saúde bucal: cirurgião-dentista, preferencialmente especialista em saúde da família, e auxiliar ou técnico em saúde bucal.

D

Em áreas de baixa dispersão territorial e de alto adensamento populacional recomenda-se a cobertura de 100% da população com número máximo de 750 pessoas por ACS.

E

Para equipe de Saúde da Família, há a obrigatoriedade de carga horária de 40 horas semanais para todos os profissionais de saúde que sejam membros da ESF.

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Q3250844

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250844 Medicina

O gene FMR1 é uma causa de frequentes manifestações clínicas relevantes, já descrita há décadas.
Das opções a seguir, assinale a que não sugere doença do espectro do FMR1.

A

Mulher com menopausa precoce – aos 35 anos.

B

Adolescente masculino com deficiência intelectual e autismo.

C

Adolescente feminina com desenvolvimento neuropsicomotor preservado e epilepsia.

D

Homem de 61 anos, com ataxia, depressão e transtorno de ansiedade.

E

Escolar de 7 anos, feminina, com deficiência intelectual.

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Q3250845

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250845 Medicina

A imunodeficiência combinada grave (SCID) foi incluída na quarta fase do novo Programa Nacional de Triagem Neonatal (2021). Com tratamento muito diferente de outras doenças da triagem, a implantação encontra-se em diferentes estágios para cada Estado.
Para a implantação do teste, é essencial que um Estado disponha de

A

capacidade para realizar transplante de medula óssea no próprio Estado.

B

presença de Centro de Referência em Imunobiológicos Especiais.

C

incidência conhecida da doença, para calcular número de pacientes a serem atendidos a cada ano.

D

capacidade para realizar exames exclusivamente em laboratório estabelecido no Estado.

E

capacidade para realizar a reconvocação, orientação da família e realização de testes confirmatórios, e garantir o tratamento dentro da Rede SUS.

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Q3250846

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250846 Medicina

Em relação ao tempo ótimo para coleta de exames na triagem neonatal, é correto afirmar que

A

o exame somente deve ser colhido após o terceiro dia de vida, em dieta plena.

B

a coleta pode ser realizada após 24 horas, em programas que utilizam espectrometria de massas, ou até mais cedo, no caso de pacientes críticos.

C

a coleta deve ser realizada dentre os primeiros 30 dias de vida.

D

caso a coleta ocorra antes de 48 horas, deve ocorrer uma segunda coleta aos 7 dias de vida.

E

a coleta deve ser fracionada, por haver diferentes tempos ótimos para cada teste.

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Q3250847

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250847 Medicina

Em relação às aortopatias torácicas hereditárias não sindrômicas, é correto afirmar que

A

podem ser causadas por variantes patogênicas nos genes FBN1 e SKI.

B

geralmente são causadoras de dissecção de aorta em idade muito jovem.

C

São, em sua maioria, doenças de herança autossômica recessiva.

D

parentes portadores assintomáticos da mesma variante presente em caso grave não necessitam de acompanhamento de imagem após a realização de 2 ecocardiogramas normais, com intervalo de 5 anos entre os exames.

E

devem ser abordadas com cirurgia profilática para dissecção da aorta sempre.

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Q3250848

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250848 Medicina

A correta interpretação de variantes genéticas é fundamental para o melhor aproveitamento dos exames complementares. Acerca do tema, assinale a afirmativa correta

A

Variantes do tipo stop codon sempre serão patogênicas.

B

Variantes do tipo expansão de trinucleotídeos são bem detectadas no sequenciamento NGS com 150bp.

C

Variantes intrônicas nunca causam doença.

D

Variantes missense podem ser mais graves do que stop codon, no mesmo éxon do mesmo gene.

E

Variantes em heterozigose em genes do cromossomo X não causam doença em mulheres com cariótipo 46,XX.

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Q3250849

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250849 Medicina

Um homem de 45 anos com diagnóstico de câncer colorretal é submetido a teste genético que revela uma mutação patogênica no gene MLH1.
A recomendação de vigilância mais adequada, entre as a seguir, é

A

colonoscopia a cada 5 anos e endoscopia digestiva alta a cada 10 anos.

B

colonoscopia anual a partir dos 25 anos ou 2-5 anos antes do diagnóstico mais jovem na família, o que for mais cedo, e endoscopia digestiva alta a cada 1-2 anos.

C

pesquisa de sangue oculto nas fezes, anual.

D

ultrassonografia transvaginal anual para rastreamento de câncer de endométrio e ovário em mulheres da família.

E

tomografia computadorizada abdominal anual para rastreamento de câncer de rim e ureter.

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Q3250850

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250850 Medicina

Uma paciente com diagnóstico de Síndrome de Li-Fraumeni clássica expressa preocupação com o risco aumentado de sarcomas de partes moles em seus filhos.
A recomendação de rastreamento para sarcomas em crianças portadoras da mutação TP53 é

A

radiografia de corpo inteiro anual a partir dos 18 anos.

B

exame físico anual com atenção para alterações musculoesqueléticas, sem necessidade de exames de imagem adicionais até a idade adulta.

C

ressonância magnética de corpo inteiro anual a partir da infância.

D

ultrassonografia abdominal anual a partir dos 10 anos.

E

dosagem de CK anual para detecção precoce de alterações neoplásicas, seguida de biópsia quando elevado.

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Q3250851

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250851 Medicina

Uma criança de 3 dias de vida apresenta vômitos persistentes, letargia, hipotonia e odor característico de "pés suados" na urina. A investigação metabólica revela níveis elevados de ácido isovalérico e isovalerilglicina na urina.
Das seguintes opções, assinale a representa a conduta terapêutica MAIS apropriada na fase aguda da acidúria isovalérica.

A

Administração de altas doses de vitamina B12 e ácido fólico, associadas à dieta rica em leucina.

B

Transplante hepático de urgência para correção da deficiência enzimática.

C

Administração de insulina e glicose para correção da hipoglicemia, comum em erros inatos do metabolismo.

D

Uso de antibióticos de amplo espectro para tratar possível infecção concomitante.

E

Restrição da ingesta proteica, suplementação com carnitina e glicina, e hemodiálise em casos graves.

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Q3250852

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250852 Medicina

Um paciente de 15 anos apresenta progressiva dificuldade de marcha, disartria, arreflexia em membros inferiores e escoliose. Não há história familiar de casos similares. O exame neurológico revela ataxia cerebelar, perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva nos membros inferiores, além de cardiomiopatia hipertrófica.
O mais provável mecanismo etiológico nesse caso é

A

expansão de repetições CAG no gene ATXN1.

B

variante patogênica no gene PRKN.

C

expansão instável de repetições GAA no íntron 1 do gene FXN.

D

variante com perda de função do gene ATM.

E

expansão de trinucleotídeos CGG do gene FMR1.

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Q3250853

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250853 Medicina

Um paciente de 45 anos apresenta movimentos coreicos progressivos, irritabilidade, declínio cognitivo e histórico familiar positivo para Doença de Huntington (pai diagnosticado aos 50 anos). O diagnóstico foi recentemente confirmado por teste genético, revelando expansão de repetições CAG no gene HTT.
Das abordagens de tratamento abaixo, assinale a que não deve ser indicada neste momento.

A

Tetrabenazina ou deutetrabenazina.

B

Antipsicóticos atípicos.

C

Estimulação cerebral profunda (ECP) nos gânglios da base.

D

Suporte cognitivo com terapia ocupacional e reabilitação cognitiva.

E

Aconselhamento genético.

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Q3250854

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250854 Medicina

Um paciente de 30 anos, com histórico familiar de doença renal policística, apresenta hipertensão arterial de difícil controle e dor lombar recorrente. A ultrassonografia abdominal revela múltiplos cistos renais bilaterais.
Das seguintes afirmações sobre a doença renal policística, assinale a mais correta e informativa para o manejo desse paciente.

A

A presença de cistos renais bilaterais em um adulto jovem com histórico familiar sugere fortemente a forma autossômica recessiva (DRPAR), que tem progressão mais rápida e pior prognóstico em comparação com a forma autossômica dominante.

B

O diagnóstico de doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) requer necessariamente a identificação de mutações nos genes PKD1 ou PKD2.

C

O controle rigoroso da pressão arterial é essencial no manejo da DRPAD.

D

O tratamento com tolvaptano é essencial no manejo da DRPAD.

E

A presença de cistos hepáticos associados aos cistos renais indica a forma autossômica recessiva da doença.

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Q3250855

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250855 Medicina

Uma gestante de 38 anos, com histórico de um natimorto anterior com malformações congênitas múltiplas, realiza ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre com 12 semanas e 3 dias de gestação, que revela translucência nucal aumentada (3,2 mm) e presença de osso nasal. Diante desses achados, é oferecida a amniocentese para cariotipagem fetal. O resultado do cariótipo fetal revela a seguinte constituição: 45,X[20]/46,XX[80].
Nesse caso, assinale a afirmativa mais correta.

A

O resultado aponta um pseudomosaicismo para síndrome de Turner, sendo a monossomia de X provavelmente artefatual, pela baixa proporção.

B

O resultado aponta um pseudomosaicismo para síndrome de Turner, sendo a linhagem 46,XX representativa de material materno.

C

O resultado indica síndrome de Turner, com altura preservada pela presença de linhagem euploide predominante.

D

O resultado indica síndrome de Turner, provavelmente com baixa estatura.

E

É mandatória a realização de FISH pré-natal para avaliar presença de cromossomo Y.

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Q3250856

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250856 Medicina

Um casal askhenazi procura aconselhamento genético devido à infertilidade conjugal primária, após realização de FIV com ovodoação. O homem apresenta azoospermia, e a mulher, aos 39 anos, apresenta ciclos anovulatórios.
Das seguintes opções, assinale a que não descreve um fator de risco genético para essa gestação.

A

Pai acometido por fibrose cística.

B

Mãe com falência ovariana precoce ligada ao X-Frágil.

C

Infertilidade conjugal primária por translocação.

D

Pai com cariótipo 47,XXY.

E

Alta incidência de doença de Tay-Sachs na população judaica.

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Q3250857

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250857 Medicina

Uma criança apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, dificuldades de alimentação na infância, seguida por hiperfagia e obesidade na infância tardia, além de características faciais dismórficas e hipogonadismo. A suspeita clínica inicial recai sobre a Síndrome de Prader-Willi (SPW).
Em relação à base genética e ao diagnóstico diferencial com a Síndrome de Angelman (SA), assinale a afirmativa mais precisa e abrangente.

A

Ambas as síndromes, SPW e SA, são causadas por deleções na mesma região cromossômica (15q11.2-q13), mas a SPW resulta da deleção do alelo materno, enquanto a SA resulta da deleção do alelo paterno.

B

A SPW é causada exclusivamente por dissomia uniparental paterna do cromossomo 15, enquanto a SA é causada exclusivamente por dissomia uniparental materna do mesmo cromossomo.

C

A SPW pode ser causada por deleção da região 15q11.2-q13 no cromossomo paterno, dissomia uniparental materna do cromossomo 15 ou defeitos no centro de imprinting da região, enquanto a SA pode ser causada por deleção da mesma região no cromossomo materno, dissomia uniparental paterna ou mutações no gene UBE3A.

D

O diagnóstico diferencial entre SPW e SA é realizado exclusivamente pela análise de metilação do DNA na região 15q11.2-q13, que identifica padrões de metilação distintos para cada síndrome, independentemente da presença de deleções ou dissomia uniparental.

E

A análise de FISH com sondas para a região 15q11.2-q13 é suficiente para diagnosticar tanto SPW quanto SA, identificando a presença ou ausência da deleção, sem necessidade de outros exames complementares.

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Q3250858

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250858 Medicina

Um casal hígido, sem consanguinidade, com histórico de um natimorto anterior com holoprosencefalia, onfalocele, cardiopatia congênita complexa (comunicação interventricular e tetralogia de Fallot) e polidactilia pós-axial bilateral, com cariótipo em líquido amniótico com resultado 46,XX, procura aconselhamento genético antes de uma nova gestação.
Em relação ao caso, assinale a afirmativa correta.

A

Não é possível descartar o risco de recorrência para o casal

B

O resultado indica holoprosencefalia por herança autossômica recessiva, com risco de recorrência de 25% para o casal.

C

Esse resultado indica o diagnóstico de pseudotrissomia do 13, com alto risco de recorrência para novas gestações do casal.

D

Esse resultado indica o diagnóstico de pseudotrissomia do 13, com alto risco de recorrência para novas gestações da mãe.

E

O resultado reflete contaminação com material materno, e o paciente teve Síndrome de Patau.

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Q3250859

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250859 Medicina

Um paciente de 25 anos, não dismórfico, apresenta história de múltiplos nódulos tireoidianos bilaterais, diagnosticados como carcinoma medular de tireoide (CMT). A investigação revela também a presença de feocromocitoma bilateral e hiperparatireoidismo primário.
Diante desse quadro, a síndrome genética mais provável é

A

Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (NEM 1).

B

Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A (NEM 2A).

C

Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2B (NEM 2B).

D

Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL).

E

Síndrome de Carney.

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Q3250860

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250860 Medicina

Acerca da triagem neonatal para Atrofia Muscular Espinhal (AME), é correto afirmar que

A

baseia-se na dosagem de creatina quinase (CK) no sangue do recém-nascido.

B

identifica por sequenciamento NGS a presença de mutação no gene SMN.

C

detecta a deleção homozigótica do éxon 7 do gene SMN1 por PCR.

D

rastreia níveis elevados de tripsinogênio imunorreativo.

E

detecta a deleção homozigótica do éxon 7 do gene SMN1 por MLPA.

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Q3250861

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250861 Medicina

Um recém-nascido apresenta genitália ambígua ao nascimento. O cariótipo tem resultado 46,XY.
A investigação diagnóstica mais apropriada para determinar a causa do Distúrbio do Desenvolvimento Sexual nesse paciente, entre as seguintes, é

A

realizar a dosagem hormonal (testosterona, LH, FSH) para avaliar a função gonadal e a resposta aos hormônios gonadotróficos.

B

priorizar a ultrassonografia pélvica para identificar a presença de estruturas müllerianas (útero e trompas) ou wolffianas (ductos deferentes e vesículas seminais), definindo o sexo gonadal.

C

combinar a avaliação clínica da genitália externa, dosagem hormonal, ultrassonografia pélvica e investigação genética por sequenciamento NGS.

D

realizar o teste de estimulação com hCG para avaliar a capacidade das gônadas de produzir testosterona, considerando uma resposta reduzida como diagnóstica de deficiência de 5α-redutase.

E

indicar diretamente a gonadectomia bilateral, seguida de terapia hormonal de reposição com estrogênio, para evitar o risco de virilização na puberdade

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Questões de Concurso Público EBSERH 2025 para Grupo Genética Médica

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