Questões de Concurso Público FUNSAÚDE - CE 2021 para Médico – Genética Médica
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A investigação da deficiência intelectual (DI) avançou muito na última década, pela disponibilidade de meios diagnósticos novos. Entre as causas comuns de deficiência intelectual, foram descritas as mutações e deleções do gene SYNGAP1, responsável por cerca 0,75% dos casos de DI em uma série de casos publicada.
Considerando o fenótipo da doença causada por mutações do SYNGAP1, indique a característica que não é esperada.
Mitocôndrias são estruturas essenciais de nossas células, envolvidas na produção de energia e diversos outros ciclos metabólicos. Cada mitocôndria carrega material genético, na forma de cópias de DNA mitocondrial, com pouco mais de 16 mil bases cada cópia, e com mecanismos de replicação e leitura diferentes do DNA nuclear.
Sobre as doenças mitocondriais, analise as afirmativas a seguir e assinale (V) para a verdadeira e (F) para a falsa.
( ) São uma forma de herança ligada ao X, sendo transmitida pelas mães e acometendo somente os filhos homens.
( ) São causa de surdez não-sindrômica.
( ) Podem ter etiologia autossômica dominante.
As afirmativas são, na ordem apresentada, respectivamente,
A Síndrome do X-Frágil já foi descrita há mais de 70 anos, e é considerada uma causa comum de deficiência intelectual. Posteriormente, as mutações do gene FMR1 foram identificadas como causadoras da doença.
Considerando a Síndrome do X-Frágil, assinale a afirmativa correta.
A fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo conhecidos há mais tempo, e foi a primeira doença investigada na triagem neonatal pelo teste do pezinho.
Sobre a doença, seu diagnóstico e tratamento, é correto afirmar que
As síndromes de hipercrescimento, em grande parte, cursam com deficiência intelectual e outros acometimentos, porém há importantes diferenças entre elas, que auxiliam a suspeita diagnóstica a partir da clínica.
Assinale a opção que corresponde a uma associação verdadeira.