Questões de Concurso Público Prefeitura de Osasco - SP 2014 para Médico - Geneticista
Foram encontradas 70 questões
Quanto aos erros inatos do metabolismo, analise as afirmativas a seguir.
I. Deficiência de MCAD e Fenilcetonúria (PKU) são os erros inatos do metabolismo mais comuns em populações não relacionadas.
II. MELAS é caracterizada por encefalopatia mitocondrial com acidose láctica e episódios de acidente vascular cerebral, de herança autossômica recessiva.
III. A doença da urina do xarope de bordo é um distúrbio da betaoxidação de ácidos graxos.
Assinale:
As malformações congênitas podem ser decorrentes de fatores ambientais.
Em relação às causas ambientais de malformação congênita, assinale a afirmativa incorreta.
A probabilidade de uma mãe ser portadora de um distúrbio ligado ao X é alterada, em função da expressão da doença em seus filhos homens.
Uma mulher, filha de uma portadora deste distúrbio, tem 50% de probabilidade a priori de ser portadora. Após o nascimento de 2 filhos homens normais sua probabilidade, a posteriori, de ser portadora será de
Uma mulher tem um irmão com anemia falciforme, porém não apresenta a doença. Seu companheiro atual teve um filho de outra relação que apresentou traço falcêmico na triagem neonatal.
A probabilidade de um filho deste casal apresentar anemia falciforme é de
Mutações novas ou mutações de novo são aquelas que ocorrem em casos isolados, não havendo, por conseguinte, história familiar.
Em relação às mutações de novo, analise as afirmativas a seguir.
I. Mutações de novo podem ocorrer na Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) e na Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (NEM 2B)
II. Mutações de novo são comuns no retinoblastoma hereditário e na neurofibromatose, tipo 1.
III. Grande proporção dos casos de Doença de Huntington resulta de mutações de novo.
Assinale:
Uma paciente de 25 anos com diagnóstico recente de osteosarcoma na perna esquerda, próximo ao joelho, foi tratada, cirurgicamente, com amputação do membro acima do joelho. Sua história familiar revela: irmã com diagnóstico de carcinoma ductal invasivo da mama aos 27 anos; filho diagnosticado com carcinoma adrenocortical aos 4 anos e pai que morreu aos 40 anos devido a um tumor cerebral (não sabe informar o tipo).
Assinale a opção que indica, respectivamente, o diagnóstico mais provável para a paciente e o gene provavelmente mutado nesta família.
Em relação à Síndrome do X frágil, assinale a afirmativa incorreta.
Uma mulher já perdeu quatro gestações com dois diferentes parceiros. Após avaliação no ambulatório de aconselhamento genético, todos os exames pedidos foram normais, à exceção do cariótipo, cujo resultado foi 46, XX, t (2;7)(p11;q21).
Em relação à interpretação deste exame, assinale a afirmativa correta.
O Programa Nacional de Triagem Neonatal não inclui exames para o diagnóstico de
Quanto à acondroplasia (ACH), assinale a afirmativa incorreta.
Conheça nossos planos