Questões de Concurso Público SESAU-AL 2021 para Médico - Especialidade: Neuropediatria
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A doença de Tay-Sachs (deficiência de hexosaminidase A) é uma doença de herança autossômica dominante, cuja manifestação inicial ocorre após os 10 anos de idade.
Na doença de Niemann-Pick tipo A, os achados incluem icterícia neonatal prolongada, atraso neuropsicomotor e hepatoesplenomegalia.
A doença de Gaucher tem padrão de transmissão autossômico recessivo e, clinicamente, se manifesta por visceromegalia, irritabilidade, ataxia e disfunção de nervos cranianos.
A doença de Krabbe, ou leucodistrofia com células globoides, é uma doença secundária à deficiência da enzima galactosilceramidase; nesse quadro clínico, a análise do líquido cefalorraquidiano mostra hiperproteinorraquia e a eletroneuromiografia evidencia lentificação da condução nervosa.
Na doença de Fabry, que é uma doença ligada ao cromossomo X, há deficiência da enzima α-galactosidase A, o que leva à deposição do glicoesfingolipídeo globotriaosilceramida nas paredes dos vasos, no coração, nos rins e nas córneas, sendo um achado característico os angioqueratomas.
Paciente de 4 anos de idade, com antecedente de quadro gripal há uma semana, evoluiu com alteração do nível de consciência, crises epilépticas focais e hemiparesia à direita. A análise do líquido cefalorraquidiano mostra pleocitose (20 células), com predomínio linfomonocitário e hiperproteinorraquia (80 mg/dL). Os exames de imagem são mostrados a seguir. Foi feita pulsoterapia com corticoide, evoluindo favoravelmente, com recuperação clínica total.

Com base nos exames laboratoriais e de imagem desse paciente, o diagnóstico mais provável é de encefalomielite aguda disseminada (ADEM).
Paciente de 4 anos de idade, com antecedente de quadro gripal há uma semana, evoluiu com alteração do nível de consciência, crises epilépticas focais e hemiparesia à direita. A análise do líquido cefalorraquidiano mostra pleocitose (20 células), com predomínio linfomonocitário e hiperproteinorraquia (80 mg/dL). Os exames de imagem são mostrados a seguir. Foi feita pulsoterapia com corticoide, evoluindo favoravelmente, com recuperação clínica total.

O relato de infecção prévia em pacientes como esse é comum, e eles costumam apresentar taxa laboratorial de positividade superior a 70% na pesquisa dos vírus Epstein-Barr, herpes simplex, varicela, influenza A e B, citomegalovírus e, atualmente, novo coronavírus (Sars-CoV-2).
Paciente de 4 anos de idade, com antecedente de quadro gripal há uma semana, evoluiu com alteração do nível de consciência, crises epilépticas focais e hemiparesia à direita. A análise do líquido cefalorraquidiano mostra pleocitose (20 células), com predomínio linfomonocitário e hiperproteinorraquia (80 mg/dL). Os exames de imagem são mostrados a seguir. Foi feita pulsoterapia com corticoide, evoluindo favoravelmente, com recuperação clínica total.

A esclerose múltipla é um diagnóstico diferencial a ser considerado nesse caso, embora se trate de doença que incide primordialmente em adultos jovens, com idade entre 20 e 40 anos, sendo muito raro seu aparecimento em crianças com menos de 10 anos de idade.
Paciente de 4 anos de idade, com antecedente de quadro gripal há uma semana, evoluiu com alteração do nível de consciência, crises epilépticas focais e hemiparesia à direita. A análise do líquido cefalorraquidiano mostra pleocitose (20 células), com predomínio linfomonocitário e hiperproteinorraquia (80 mg/dL). Os exames de imagem são mostrados a seguir. Foi feita pulsoterapia com corticoide, evoluindo favoravelmente, com recuperação clínica total.

No caso do paciente em tela, devem ser fortemente considerados como diagnósticos diferenciais a mielinólise pontina e extrapontina e as leucodistrofias, que são exemplos de doenças que, apesar de não apresentarem caráter inflamatório, lesam a mielina e podem apresentar evolução monofásica ou progressiva.
A hiponatremia é definida como uma concentração de sódio inferior a 135 mEq/L, cuja correção deve ser lenta, pelo risco da síndrome de desmielinização osmótica.
Os sintomas relacionados à hipernatremia geralmente ocorrem com concentrações superiores a 160 mEq/L e alterações de consciência, que variam de letargia a coma, além de rigidez de nuca, hipertonia, crises convulsivas e até coreia.
Embora seja um distúrbio genético que leva à fraqueza em pacientes com hipocalemia, a paralisia periódica hipocalêmica é a paralisia hereditária mais comum, com herança autossômica dominante, causada por mutação no gene CACNA1S (canal de cálcio) ou SCN4A (canal de sódio).
A hipercalemia é um distúrbio presente em 0,5% dos pacientes hospitalizados, com 80% dos casos representados por neoplasias e hiperparatireoidismo.
O sintoma periférico mais evidente da hipocalcemia é a tetania, que ocorre por aumento da excitabilidade neuronal, o que faz o potencial determinar a hiperpolarização dos axônios.
A transmissão vertical do vírus Zika ocorre em caso de infecção materna ao longo de toda a gestação, a uma taxa estimada superior a 40%, sendo o quadro clínico materno caracterizado por exantema, mais comumente do tipo macular ou maculopapular descendente, além de prurido, artralgia, fadiga e mialgia.
Manifestação clínica de cardiopatia congênita (duto arterioso patente, estenose valvular ou defeitos septais) associada à macrocefalia é geralmente relacionada à infecção congênita por herpes vírus.
Em se tratando dos estudos de neuroimagem nas infecções congênitas, calcificações intraparenquimatosas ou periventriculares são observadas comumente nas infecções por citomegalovírus, rubéola, herpes vírus e toxoplasmose, enquanto o complexo lisencefalia-paquigiria está relacionado principalmente à infecção pelo HIV.
A síndrome de Aicardi-Goutières, haja vista o quadro neurológico, liquórico e a presença de calcificações no exame de imagem, pode mimetizar infecção congênita e deve figurar entre os diagnósticos diferenciais.
O tratamento do recém-nascido com toxoplasmose congênita, sintomática ou assintomática, confirmada por meio de exame direto da placenta, do cordão umbilical ou do líquido amniótico, por detecção de IgM específica ou por título de IgG maior que o materno, deverá ser mantido durante todo o primeiro ano de vida da criança.
Na sífilis materna não tratada, a taxa de transmissão do Treponema pallidum é em torno de 30%, e cerca de 80% dos recém-nascidos são sintomáticos no primeiro mês de vida.