Questões de Concurso Público SESAU-AL 2021 para Médico - Especialidade: Neuropediatria
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A criptococose, infecção fúngica mais comum do SNC, é causada pelo Cryptococcus, um fungo de distribuição mundial, sendo a maioria dos pacientes imunocomprometida. A meningoencefalite, isolada ou associada ao comprometimento pulmonar, é a sua forma clínica mais frequente, ocorrendo em mais de 80% dos casos.
O pico do período de migração neuronal ocorre entre o terceiro e o quinto mês de vida intrauterina. Entre os distúrbios comuns a esse período destacam-se as lisencefalias, as heterotopias, as disgenesias corticais e a agenesia de corpo caloso.
A síndrome álcool-fetal (SAF), uma das três causas congênitas mais frequentes de deficiência intelectual, é causada por exposição materna ao álcool e está associada à tríade de déficit de crescimento pré- e pós-natal, dismorfias faciais e anormalidades no neurodesenvolvimento. A SAF tem como principal alteração patológica um distúrbio de migração neuronal.
A síndrome de Arnold-Chiari é uma malformação cerebral que se caracteriza por grande dilatação do IV ventrículo, hipoplasia ou agenesia do verme cerebelar e formação cística na fossa posterior.
A esclerose tuberosa se caracteriza por manchas hipocrômicas ou acrômicas, angiofibromas faciais (de Pringle), rabdomiomas cardíacos, túberes corticais e fibroma ungueal, entre outros critérios. Essa síndrome costuma estar associada a epilepsia comumente iniciada na infância, podendo, com muita frequência, assumir no lactente a forma de síndrome de West.
A síndrome de Sturge-Weber do tipo I, conhecida como a forma clássica dessa síndrome, caracteriza-se principalmente por angioma leptomeníngeo e cutâneo no território de inervação do trigêmeo, associada a alterações oculares como glaucoma.
A neurofibromatose do tipo I se caracteriza por manchas hipercrômicas, neurofibromas, lentígenos axilares ou inguinais, além de nódulos de Lisch, na íris, que são patognomônicos da patologia, mas ocorrem apenas em um quarto dos pacientes.
A hipomelanose de Ito apresenta lesões características muito específicas, com áreas hipocrômicas alternadas com áreas de pigmentação normal, apresentando aspecto de verticilos, redemoinhos, estrias uni ou bilaterais, seguindo as linhas de Blaschko (dermátomos), nitidamente demarcadas, e costuma associar-se a deficiência intelectual e epilepsia.
Entre os portadores da síndrome de Sturge-Weber, cerca de 50% dos pacientes com angioma cutâneo facial tem lesão intracraniana e(ou) oftalmológica e esses são os que têm o diagnóstico da doença.
Situação hipotética: Um menino com quatro anos de idade, com história de quatro internações prévias por infecções respiratórias, iniciou quadro de ataxia cerebelar progressiva e movimentos coreoatetoides. No exame, além dos sinais cerebelares, constataram-se apraxia oculomotora, várias telangiectasias (na conjuntiva e em orelha), aumento de alfafetoproteína sérica e diminuição de IgA e IgG séricos. Assertiva: Nessa situação, o diagnóstico mais provável é de ataxia-telangiectasia, que é a terceira síndrome neurocutânea mais comum em prevalência e que, apesar da ataxia, não costuma cursar com dificuldade importante de deambular.
Situação hipotética: Uma adolescente com treze anos de idade apresentou quadro de fraqueza muscular há dois anos, que evoluiu para ataxia cerebelar, disartria e disfagia. O exame físico mostrou nistagmo, escoliose, arreflexia e sinal de Babinski. RM de encéfalo normal. Assertiva: Nessa situação, o diagnóstico mais provável é de ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA3) — doença de Machado-Joseph.
Kernicterus, a encefalopatia bilirrubínica, é uma importante causa de encefalopatia não progressiva que cursa com movimentos coreoatetoides e(ou) distônicos, bem como com paralisia do olhar vertical, sobretudo da elevação (sinal de Parinaud), e surdez neurossensorial.
A narcolepsia é uma das causas mais comuns de sonolência excessiva diurna, com pico de incidência na segunda década de vida. Os sintomas clássicos clínicos são principalmente, além de sonolência diurna excessiva, a cataplexia — perda súbita de tônus muscular, geralmente desencadeada por fortes emoções (como gargalhadas), com duração de alguns segundos a poucos minutos de duração, sem perda de consciência —, os pesadelos e(ou) sonhos vívidos, a paralisia do sono, as alucinações no início ou final do sono (hipnagógicas ou hipnopômpicas).
Enurese noturna, sonambulismo, terror noturno e síndrome das pernas inquietas, que tem alta prevalência na faixa etária infantojuvenil, são classificados como parassonias do sono NREM e por isso são diagnósticos diferenciais de epilepsias.
O diagnóstico do TEA é essencialmente clínico, feito mediante entrevista detalhada e dirigida com os pais ou responsáveis, exame físico e observação direta do comportamento da criança. Os sintomas costumam estar presentes antes dos dois anos de idade, sendo possível, já nessa idade, fazer o diagnóstico por especialista capacitado. As recomendações atuais do Ministério da Saúde visam diagnosticar tal transtorno preferencialmente antes dos três anos de idade, a fim de se iniciar a intervenção precoce.
Os melhores fatores prognósticos estabelecidos para as evoluções individuais de pacientes com TEA são presença ou ausência de deficiência intelectual e comprometimento da linguagem associados, sendo que uma linguagem funcional por volta dos cinco anos de idade é um sinal de bom prognóstico.
O TEA, assim como a deficiência intelectual, é um transtorno degenerativo; por isso, o diagnóstico precoce evita danos progressivos e é fundamental para a melhoria da qualidade de vida do paciente.
A prevalência do transtorno específico da aprendizagem nos domínios acadêmicos da leitura (dislexia), da escrita e da matemática (discalculia) juntos corresponde a cerca de 30% a 40% entre as crianças em idade escolar. As características desse transtorno não podem ser atribuíveis a deficiências intelectuais, a atraso global do desenvolvimento, nem a deficiências auditivas ou visuais, ou a problemas neurológicos ou motores.
Transtornos de tique caracterizam-se por um movimento motor ou de vocalização repentino, rápido, recorrente e arrítmico. Tais transtornos, que são classificados como transtornos de neurodesenvolvimento, costumam iniciar-se por volta dos quatro aos sete anos de idade, têm seu pico de gravidade entre os dez e os doze anos de idade e, assim como os demais transtornos de movimento, tendem a persistir por toda a vida.
As drogas de uso comum que causam toxicidade muscular (miopatia tóxica) incluem: corticosteroides, risperidone, olanzapine, haloperidol, ácido valproico, hidroxicloroquina.