Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
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Q1212563
Medicina
Considerando os erros inatos do metabolismo (EIM) distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica, o diagnóstico dos EIM é complexo, compreendendo várias etapas de investigação apresentando uma classificação clínica. Sobre a classificação clínica dos EIM relacione as colunas:
(I)EIM Grupo I:
(II) EIM Grupo II:
(III) EIM Grupo III:
( ) deficiência na síntese ou catabolismo de moléculas complexas, caracterizado por sinais e sintomas permanentes e progressivos sem relação com ingestão alimentar; incluindo doenças de depósito lisossômico e dos peroxissomos, dos lipídeos, dos ácidos biliares, das vitaminas, do transporte de metais entre outras.
( ) comprometimento do metabolismo intermediário caracterizado por quadro clínico de intoxicação aguda e crônica, relacionado diretamente com ingestão alimentar de proteína ou açúcar, incluindo defeito no metabolismo dos aminoácidos, dos ácidos orgânicos, do ciclo da ureia e intolerância aos açúcares.
( ) deficiência na produção ou utilização de energia, incluindo doenças de depósito do glicogênio, doenças mitocondriais de cadeia respiratória, defeitos de betaoxidação de ácidos graxos e hiperlacticemias congênitas.
Assinale a alternativa que condiz com a sequência CORRETA:
(I)EIM Grupo I:
(II) EIM Grupo II:
(III) EIM Grupo III:
( ) deficiência na síntese ou catabolismo de moléculas complexas, caracterizado por sinais e sintomas permanentes e progressivos sem relação com ingestão alimentar; incluindo doenças de depósito lisossômico e dos peroxissomos, dos lipídeos, dos ácidos biliares, das vitaminas, do transporte de metais entre outras.
( ) comprometimento do metabolismo intermediário caracterizado por quadro clínico de intoxicação aguda e crônica, relacionado diretamente com ingestão alimentar de proteína ou açúcar, incluindo defeito no metabolismo dos aminoácidos, dos ácidos orgânicos, do ciclo da ureia e intolerância aos açúcares.
( ) deficiência na produção ou utilização de energia, incluindo doenças de depósito do glicogênio, doenças mitocondriais de cadeia respiratória, defeitos de betaoxidação de ácidos graxos e hiperlacticemias congênitas.
Assinale a alternativa que condiz com a sequência CORRETA:
Q1212517
Medicina
Complete a lacuna a seguir: A ________________é a patologia neuromuscular mais frequente em seres humanos, sendo diretamente ligada ao cromossomo X. Apesar da predominância de acometimento sobre o sexo masculino, este distúrbio também é ocasionalmente relatado em indivíduos do sexo feminino em casos de inativação ou anormalidade do cromossomo X.
Q1207454
Medicina
Sobre a síndrome miastênica congênita não auto-imune, todas as alternativas estão corretas, EXCETO:
Q1205108
Medicina
Doenças mitocondriais afetam entre 10 a 15 pessoas em cada 100 mil, podendo comprometer sistema nervoso, músculos e órgãos dos sentidos, como os olhos
Essas características genéticas são transmitidas por herança
Essas características genéticas são transmitidas por herança
Q1200604
Medicina
Em relação à colestase neonatal, assinale a alternativa que apresenta a causa ligada à doença autossômica dominante.
Q1193445
Medicina
A gênese da polipose adenomatosa familiar está na mutação do gene.
Q1188726
Medicina
Assinale abaixo a alternativa que apresenta indicação de aférese terapêutica por colunas de adsorção seletiva.
Q1111787
Medicina
As metodologias de análise molecular têm, cada vez mais,
ocupado espaço na área de diagnóstico de doenças, por
oferecerem excelentes ferramentas laboratoriais de alta
sensibilidade. A técnica de PCR consiste basicamente na
amplificação in vitro de uma região específica de DNA, com o
intuito de aumentar o número de cópias e produzir material
suficiente para as diversas análises. A técnica de PCR em tempo
real (qPCR) surgiu como evolução do método de PCR
convencional. A respeito das diferenças entre as técnicas de
PCR convencional e de PCR em tempo real, assinale a
alternativa correta.
Q1111786
Medicina
Segundo a Sociedade Nacional do Conselheiros Genéticos
dos Estados Unidos, aconselhamento genético caracteriza-se
como um processo de auxiliar as pessoas a compreender e se
adaptar às implicações médicas, psicológicas e familiares
decorrentes da contribuição genética para determinada
afecção. O aconselhamento não pode ter base em hipóteses
diagnósticas; é necessário estabelecer a tomada de decisões
com fundamento em dados laboratoriais. Considerando
dados e resultados nesse processo, assinale a alternativa
correta.
Q1111785
Medicina
O albinismo é uma doença genética autossômica recessiva que
provoca perda parcial ou total da pigmentação ou coloração da
pele, dos olhos e do cabelo. Decorre de mutações que afetam o
melanócito, e essas alterações interferem na produção de
pigmento dos melanócitos ou na capacidade de distribuí-los aos
queratinócitos. Se, em uma dada população em equilíbrio de
Hardy-Weinberg, 15% dos indivíduos são albinos, a frequência
esperada de heterozigotos normais é
Q1111784
Medicina
A terapia gênica humana consiste na introdução de genes
responsáveis por produtos terapêuticos, isto é, genes normais,
ou ainda a introdução de células geneticamente modificadas
com a finalidade de bloquear a atividade de genes
prejudiciais, ativar mecanismos de defesa imunológica ou
produzir moléculas de interesse terapêutico. Acerca desse
tema, assinale a alternativa correta.
Q1111783
Medicina
As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por
erros inatos do metabolismo (EIM), distúrbios de natureza
genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático
capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica,
ocasionando alguma falha de síntese, degradação,
armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Com
relação às DMH, assinale a alternativa correta.
Q1111782
Medicina
Avanços recentes em engenharia genética dão início a uma
revolução; cientistas são capazes de manipular DNA humano
de forma prática e barata, abrindo portas para uma gama de
novos estudos genéticos nas áreas de medicina e de
biotecnologia. O sistema CRISPR-Cas9 constitui uma
maquinaria celular que é natural em diversos organismos
vivos e oferece um enorme potencial, desde a cura de
doenças causadas por mutações e danos no DNA até a
criação de fármacos com organismos geneticamente
modificados, entre outras aplicações em biotecnologia. Em
relação ao sistema CRISPR-Cas9, é correto afirmar que
Q1111781
Medicina
O teste pré-natal não invasivo em sangue materno é um
exame simples, que avalia o risco de o feto apresentar
alterações cromossômicas. O exame deve ser realizado antes
da 10ª semana gestacional e examina diretamente o DNA
fetal no sangue da mãe. Esse método é muito importante por
não representar risco para o feto e apresentar baixíssimas
taxas de falso-negativo e falso-positivo, comparado a outros
exames de triagem. Acerca do diagnóstico pré-natal não
invasivo, é correto afirmar que
Q1111780
Medicina
Herança genética em que participam dois ou mais pares de
genes com segregação independente, e na qual cada um
desses pares contribui com uma parcela para a determinação
de dada característica, resultando em um efeito acumulativo.
Essa definição refere-se à
Q1111779
Medicina
A determinação do sexo em humanos ocorre pelo sistema
XX-XY, mas a presença de um gene (SRY) no cromossomo
Y determina as características masculinas. Com relação às
características que determinam e diferenciam o sexo em
humanos, assinale a alternativa correta.
Q1111776
Medicina
Os projetos de sequenciamento de genoma fornecem
informações detalhadas quanto ao conteúdo e à organização
dos genes em diferentes espécies e até em diferentes
membros da mesma espécie, permitindo inferência de como
os genes funcionam e como os genomas evoluem. A respeito
da organização do genoma humano, assinale a alternativa
correta.
Q1111775
Medicina
As células normais passam pelo ciclo celular de forma
regulada. Elas usam as informações acerca do próprio estado
interno e os sinais do ambiente ao redor para decidir se
continuam com a divisão celular. Essa regulação garante que
as células não se dividam em condições desfavoráveis, como
se apresentarem DNA danificado, ou mesmo quando não
houve espaço para mais células em um tecido ou órgão.
Nesses casos, o ciclo é paralisado e desencadeia-se o
processo de apoptose. Com relação ao ciclo celular em
eucariotos, assinale a alternativa correta.
Q1111774
Medicina
Nas células eucarióticas, o DNA encontra-se no compartimento
nuclear, associado a proteínas estruturais, as histonas, e
apresenta um nível de compactação denominado cromatina.
Durante a divisão celular, a cromatina encontra-se altamente
condensada e recebe o nome de cromossomos metafásicos; é
a única ocasião em que podem ser observados ao
microscópio óptico. Por meio dos estudos da Citogenética, é
possível diferenciar formas, estruturas e organização desses
constituintes celulares, que são relacionadas ao modo como o
organismo expressa a respectiva informação genética. Em
relação aos cromossomos, assinale a alternativa correta:
Q1111773
Medicina
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a
patologia neuromuscular mais frequente em seres humanos.
Tipicamente, os sintomas dessa doença se tornam aparentes
por volta dos três anos de idade, por meio de uma fraqueza
muscular progressiva. Sabe-se, hoje, que DMD constitui um
distúrbio genético, de caráter recessivo, ligado ao
cromossomo X, com alta taxa de mutação em um gene
localizado no braço curto desse cromossomo (Xp21). Apesar
da predominância de acometimento no sexo masculino, esse
distúrbio também é ocasionalmente relatado em indivíduos
do sexo feminino, em condições excepcionais.
Disponível em: <<http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?fase= r003&id_materia=3462> . Acesso em: 20 abr. 2018, (com adaptações).
Um casal normal, que deseja ter filhos, procurou o serviço do Ambulatório de Genética Médica do Hospital Universitário de Brasília (HUB-UnB), porque está temeroso quanto à possibilidade de que alguma criança nasça com DMD. Na família do homem, não há casos dessa patologia; no entanto, a esposa teve dois irmãos que apresentaram DMD. A probabilidade de o casal ter uma criança do sexo masculino com distrofia muscular é
Disponível em: <<http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?fase= r003&id_materia=3462> . Acesso em: 20 abr. 2018, (com adaptações).
Um casal normal, que deseja ter filhos, procurou o serviço do Ambulatório de Genética Médica do Hospital Universitário de Brasília (HUB-UnB), porque está temeroso quanto à possibilidade de que alguma criança nasça com DMD. Na família do homem, não há casos dessa patologia; no entanto, a esposa teve dois irmãos que apresentaram DMD. A probabilidade de o casal ter uma criança do sexo masculino com distrofia muscular é
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