Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 42

Q4140168

Ano: 2022 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Erechim - RS Prova: FUNDATEC - 2022 - Prefeitura de Erechim - RS - Médico Hematologista |

Q4140168 Medicina

Sobre a Doença de Von Willebrand (VWD), analise as assertivas abaixo:
I. Para um mesmo nível de fator de Von Willebrand, os homens são mais afetados do que as mulheres. II. É uma doença hereditária, geralmente autossômica recessiva. III. Há diminuição dos níveis plasmáticos ou função anormal do fator de Von Willebrand. IV. Em geral, há sangramento de mucosas, perda sanguínea excessiva após cortes superficiais e hemorragia operatória, pós-operatória e pós-traumática.
Quais estão corretas?

A

Apenas I e III.

B

Apenas I e IV.

C

Apenas III e IV.

D

Apenas I, II e IV.

E

I, II, III e IV.

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Q4101234

Ano: 2022 Banca: AMEOSC Órgão: Prefeitura de Barra Bonita - SC Prova: AMEOSC - 2022 - Prefeitura de Barra Bonita - SC - Médico - Edital nº 2 |

Q4101234 Medicina

Assinale a alternativa CORRETA que corresponde a uma doença genética associada a osteoporose.

A

Talassemia.

B

Artrite reumatoide.

C

Síndrome de Cushing.

D

Ehler-Danlos.

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Q4101228

Ano: 2022 Banca: AMEOSC Órgão: Prefeitura de Barra Bonita - SC Prova: AMEOSC - 2022 - Prefeitura de Barra Bonita - SC - Médico - Edital nº 2 |

Q4101228 Medicina

As várias variantes de CFTR causadoras de fibrose cística podem interferir em praticamente todos os aspectos da expressão da proteína (Goldman, 2022). Assinale a alternativa CORRETA relacionada a classe V.

A

Condutância ou abertura de canal de cloreto defeituosas.

B

Redução de transcritos, de promotor ou de splicing.

C

Renovação acelerada da superfície celular.

D

Regulação, ligação de ATP e hidrólise desordenadas.

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Q4100399

Ano: 2022 Banca: IV - UFG Órgão: UFG Prova: IV - UFG - 2022 - UFG - Residência Multiprofisisonal - Fisioterapia |

Q4100399 Medicina

Desde o primeiro trimestre de vida, a mãe percebe que o beijo dado em sua bebê é mais salgado do que nos demais filhos. Por isso, leva a criança ao médico para avaliação. Após um exame físico detalhado, ela é informada de que a criança pode ser portadora de uma doença genética passível de ser detectada no teste do pezinho e que necessita de terapia de reposição enzimática o mais rápido possível. Trata-se da doença chamada de

A

Doença de Wilson.

B

Fenilcetonúria.

C

Fibrose cística.

D

Adrenoleucodistrofia.

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Q4074880

Ano: 2022 Banca: Instituto Consulplan Órgão: ISGH Prova: Instituto Consulplan - 2022 - ISGH - Médico Endoscopista Respiratório - Edital nº 62 |

Q4074880 Medicina

Sobre as bronquiectasias congênitas, pode-se afirmar que a principal causa:

A

Envolve deficit de IGG4.

B

Está relacionada com a mutação do gene CFTR.

C

Está relacionada à trissomia do cromossomo 9.

D

Envolve a presença de Situs inversus torácico e sinusite crônica.

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Q4073535

Ano: 2022 Banca: Instituto Consulplan Órgão: ISGH Prova: Instituto Consulplan - 2022 - ISGH - Médico Ultrassonografista - Edital nº 62 |

Q4073535 Medicina

Paciente, 32 anos, 10 semanas de gestação, comparece para primeira ultrassonografia dessa gestação. Ao exame, observa-se acrania. Diante do caso hipotético, qual deverá ser a conduta?

A

Repetir a ultrassonografia após 12 semanas de gestação.

B

Registrar o achado nos cortes sagital e coronal e solicitar a avaliação de outro ultrassonografista.

C

Orientar a paciente sobre a irreversibilidade do quadro e encaminhar a maternidade para interrupção da gestação.

D

Orientar a paciente sobre a possibilidade de interrupção da gestação; e, caso seja esse o seu desejo, só poderá ser realizada até 12 semanas.

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Q4065372

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Neurorradiologia |

Q4065372 Medicina

As síndromes neurocutâneas aumentam o risco de tipos específicos de tumores. Assinale a alternativa que indica a associação CORRETA entre a doença e o tumor.

A

Complexo da esclerose tuberosa – Rabdomioma cardíaco.

B

Neurofibromatose tipo 1 – Meningiomas.

C

Neurofibromatose tipo 2 – Glioma de nervo óptico.

D

Doença de Von Hipple-Lindau – Carcinoma gástrico.

E

Síndrome de Sturge-Weber – Carcinoma de células renais.

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Q4064467

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Medicina do Sono |

Q4064467 Medicina

Qual síndrome tem relação com tumores do saco endolinfático?

A

Von Hippel-Lindau

B

Alpert

C

Waardenburg

D

Crouzon

E

Ménière

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Q4064021

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Endocrinologia Pediátrica |

Q4064021 Medicina

Mãe traz filha de 17 anos com queixa de amenorreia primária. Já havia sido avaliada por outros médicos previamente e trazia novos exames laboratoriais. No exame físico, chamava atenção estatura de 1,75 cm, 60 kg, M1P3, com genitália externa feminina, sem clitorimegalia, sem hirsutismo ou aumento de massa muscular, PA- 180 x 110 mmHg. Os exames laboratoriais mostravam: hemograma, função renal, hepática e glicemia normais, hipocalemia 2.8 mEq/L; testosterona 19 ng/dL(VR: 9,83); estradiol 11 pg/mL; LH e FSH 35 e 60 UI/L respectivamente; Prolactina de 18 ng/mL. Cariotipo 46, XY. De histórico familiar, tinha uma irmã com amenorreia primária e hipertensão arterial.
Dentre as alternativas abaixo, qual a mais provável para esse caso?

A

Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 17 alfa-hidroxilase

B

Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase

C

Deficiência de 5alfa-redutase

D

Síndrome de Morris

E

Síndrome da Insensibilidade aos androgênios forma parcial

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Q4064020

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Endocrinologia Pediátrica |

Q4064020 Medicina

Qual das doenças abaixo NÃO está relacionada à mutação por perda de função dos receptores acoplados à proteína G?

A

Síndrome de McCune-Albright

B

Resistência familiar ao ACTH

C

Hipotiroidismo familiar

D

Deficiência familiar isolada de GH

E

Diabetes insipidus nefrogênico

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Q4063981

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Endocrinologia Pediátrica |

Q4063981 Medicina

Sobre a síndrome de Prader Willi, é CORRETO afirmar que

A

síndrome genética é causada pela trissomia do cromossomo 13.

B

causa obesidade desde o os primeiros meses de vida e piora ao longo do tempo.

C

apresenta mãos e pés pequenos, hipogonadismo, mas sem alterações características na fáscies.

D

cursa com hipotonia importante e com dificuldade de sucção no primeiro ano de vida.

E

apresenta polidactilia, retinopatia pigmentar e anomalias renais.

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Q4061460

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Especialidade com Pré-Requisito em Neurologia Pediátrica |

Q4061460 Medicina

As distonias primárias habitualmente se apresentam logo na infância, e algumas delas podem ser tratadas com estimulação profunda cerebral.
Dentre as distonias abaixo, qual tem resposta muito boa à levodopa, não precisando de tratamento cirúrgico?

A

DYT1 – Distonia de torsão generalizada de início precoce.

B

DYT5 – Doença de Segawa.

C

DYT6 – Distonia de início na adolescência.

D

DYT11 – Distonia com mioclonias.

E

DYT 12 – Distonia de início rápido com parkinsonismo.

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Q4061069

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Mastologia |

Q4061069 Medicina

Das alternativas abaixo, assinale a que apresenta a menor taxa de detecção no rastreamento de anomalias cromossômicas.

A

Idade materna + Prega nucal + Marcadores bioquímicos

B

Idade materna + Marcadores bioquímicos + Osso nasal + Refluxo tricúspide + Ducto venoso

C

Prega nucal

D

Prega nucal + Osso nasal + Ducto venoso + Refluxo tricúspide

E

Teste pré-natal não invasivo (NIPT)

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Q4060830

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Pediatria |

Q4060830 Medicina

Sobre crianças com atraso de desenvolvimento, assinale a alternativa INCORRETA.

A

Meninas com deficiência intelectual ou atraso devem necessariamente ser avaliadas para deleção do gene MECP2.

B

Avaliação da função visual e auditiva deve ser realizada em todas as crianças.

C

As principais causas são eventos intraútero e perinatais.

D

O eletroencefalograma deve ser realizado nas crianças com atraso, mesmo as que não tenham evidências clínicas de epilepsia.

E

É definido como atraso em, pelo menos, duas das seguintes áreas: motora, linguagem, cognitiva, social e atividades de vida diária.

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Q4060686

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Transplante de Rins |

Q4060686 Medicina

Sobre a doença renal cística, assinale a alternativa INCORRETA.

A

A doença renal policística do adulto (DRPA) é uma doença sistêmica de natureza autossômica recessiva com cistos nos rins e em outros órgãos, principalmente o fígado.

B

A nefronoftise é uma doença renal hereditária, caracterizada por nefropatia túbulo intersticial crônica associada a rins de tamanho reduzido e múltiplos cistos medulares.

C

O rim multicístico displásico é uma desordem congênita, responsável pela maioria dos casos de doença cística renal em crianças, e a forma bilateral é incompatível com a vida.

D

Aneurisma intracraniano e hemorragia subaracnoide são manifestações do sistema nervoso central na DRPA.

E

O rim esponjoso medular é caracterizado por dilatações dos ductos coletores terminais em proporções císticas, geralmente assintomáticos, tendo com complicação mais frequente a formação de cálculos renais.

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Q4060261

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Acesso Direto |

Q4060261 Medicina

Mulher, 32 anos, sem comorbidades, apresentou episódio de sangramento digestivo, sendo submetida à colonoscopia que evidenciou: uma lesão séssil de 3cm, friável, em cólon ascendente com sinais de sangramento recente, além de dois pólipos subcentimétricos em sigmoide e três pólipos subcentimétricos em cólon transverso. O histopatológico da lesão maior concluiu adenocarcinoma, os das demais lesões, adenomas tubulares.
Sobre o caso em questão, assinale a alternativa CORRETA.

A

Essa paciente tem o provável diagnóstico de Síndrome de Puetz-Jeghers, caracterizada pela instabilidade micro-satélite.

B

Por ser uma paciente muito jovem, ela tem indicação formal de proctocolectomia total com anastomose tipo bolsa ileal.

C

Caso a mãe da paciente tenha história de câncer de endométrio e a tia da paciente de câncer de pelve renal, já está caracterizada a Síndrome de Lynch II.

D

Nesses casos, mesmo em idade fértil, a pan-histerectomia total é mandatória.

E

Por apresentar múltiplos pólipos colônicos, essa paciente tem o provável diagnóstico de polipose adenomatosa familiar.

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Q4047993

Ano: 2022 Banca: AMEOSC Órgão: Prefeitura de Descanso - SC Prova: AMEOSC - 2022 - Prefeitura de Descanso - SC - Médico |

Q4047993 Medicina

As doenças lisossômicas de depósito (DLDs) abrangem um grupo de mais de 50 distúrbios hereditários diferentes, em que todos compartilham um defeito da função lisossômica ( Goldman & Andrew, 2022). Com base na classificação das DLDs com base no tipo de defeito, assinale a alternativa CORRETA relacionada ao distúrbio de depósito de lipídios.

A

Doença de Wolman.

B

Doença de Farber.

C

Doença de Niemann-Pick, tipo C (transporte intracelular de colesterol).

D

Doença de Fabry.

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Q4016840

Ano: 2022 Banca: AMEOSC Órgão: Prefeitura de Mondaí - SC Prova: AMEOSC - 2022 - Prefeitura de Mondaí - SC - Médico Clínico Geral - ESF |

Q4016840 Medicina

Assinale a alternativa CORRETA relacionada ao gigantismo cerebral.

A

Síndrome de Denys-Drash.

B

Síndrome de Sotos.

C

Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

D

Síndrome de Klippel-Trenaunay.

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Q4005322

Ano: 2022 Banca: LJ Assessoria e Planejamento Administrativo Limita Órgão: Prefeitura de Buriticupu - MA Prova: LJ Assessoria e Planejamento Administrativo Limita - 2022 - Prefeitura de Buriticupu - MA - Médico Clínico Geral |

Q4005322 Medicina

Qual dos itens a seguir traz uma informação correta sobre a doença falciforme?

A

Indivíduos acometidos herdam, obrigatoriamente, uma mutação materna e outra paterna.

B

Não tem caráter genético.

C

É uma condição genética autossômica dominante.

D

A maior prevalência da doença ocorre nas regiões sul e sudeste do Brasil.

E

A eletroforese por focalização isoelétrica pode ser usada para o diagnóstico, mas não a cromatografia líquida de alta resolução.

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Q3985969

Ano: 2022 Banca: INSTITUTO MAIS Órgão: Prefeitura de Santana de Parnaíba - SP Prova: INSTITUTO MAIS - 2022 - Prefeitura de Santana de Parnaíba - SP - Médico Hematologista - Edital n° 03/2022 |

Q3985969 Medicina

O MHC é uma região genética definida, inicialmente, pela rejeição dos enxertos de pele entre camundongos geneticamente incompatíveis. Em humanos, o MHC, conhecido como região do HLA, compreende cerca de 3 Megabases (Mb) localizadas no braço curto do cromossomo

A

6

B

8

C

11

D

19

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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