Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 42

Q4101234

Ano: 2022 Banca: AMEOSC Órgão: Prefeitura de Barra Bonita - SC Prova: AMEOSC - 2022 - Prefeitura de Barra Bonita - SC - Médico - Edital nº 2 |

Q4101234 Medicina

Assinale a alternativa CORRETA que corresponde a uma doença genética associada a osteoporose.

A

Talassemia.

B

Artrite reumatoide.

C

Síndrome de Cushing.

D

Ehler-Danlos.

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Q4101228

Ano: 2022 Banca: AMEOSC Órgão: Prefeitura de Barra Bonita - SC Prova: AMEOSC - 2022 - Prefeitura de Barra Bonita - SC - Médico - Edital nº 2 |

Q4101228 Medicina

As várias variantes de CFTR causadoras de fibrose cística podem interferir em praticamente todos os aspectos da expressão da proteína (Goldman, 2022). Assinale a alternativa CORRETA relacionada a classe V.

A

Condutância ou abertura de canal de cloreto defeituosas.

B

Redução de transcritos, de promotor ou de splicing.

C

Renovação acelerada da superfície celular.

D

Regulação, ligação de ATP e hidrólise desordenadas.

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Q4100399

Ano: 2022 Banca: IV - UFG Órgão: UFG Prova: IV - UFG - 2022 - UFG - Residência Multiprofisisonal - Fisioterapia |

Q4100399 Medicina

Desde o primeiro trimestre de vida, a mãe percebe que o beijo dado em sua bebê é mais salgado do que nos demais filhos. Por isso, leva a criança ao médico para avaliação. Após um exame físico detalhado, ela é informada de que a criança pode ser portadora de uma doença genética passível de ser detectada no teste do pezinho e que necessita de terapia de reposição enzimática o mais rápido possível. Trata-se da doença chamada de

A

Doença de Wilson.

B

Fenilcetonúria.

C

Fibrose cística.

D

Adrenoleucodistrofia.

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Q4074880

Ano: 2022 Banca: Instituto Consulplan Órgão: ISGH Prova: Instituto Consulplan - 2022 - ISGH - Médico Endoscopista Respiratório - Edital nº 62 |

Q4074880 Medicina

Sobre as bronquiectasias congênitas, pode-se afirmar que a principal causa:

A

Envolve deficit de IGG4.

B

Está relacionada com a mutação do gene CFTR.

C

Está relacionada à trissomia do cromossomo 9.

D

Envolve a presença de Situs inversus torácico e sinusite crônica.

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Q4073535

Ano: 2022 Banca: Instituto Consulplan Órgão: ISGH Prova: Instituto Consulplan - 2022 - ISGH - Médico Ultrassonografista - Edital nº 62 |

Q4073535 Medicina

Paciente, 32 anos, 10 semanas de gestação, comparece para primeira ultrassonografia dessa gestação. Ao exame, observa-se acrania. Diante do caso hipotético, qual deverá ser a conduta?

A

Repetir a ultrassonografia após 12 semanas de gestação.

B

Registrar o achado nos cortes sagital e coronal e solicitar a avaliação de outro ultrassonografista.

C

Orientar a paciente sobre a irreversibilidade do quadro e encaminhar a maternidade para interrupção da gestação.

D

Orientar a paciente sobre a possibilidade de interrupção da gestação; e, caso seja esse o seu desejo, só poderá ser realizada até 12 semanas.

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Q4065372

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Neurorradiologia |

Q4065372 Medicina

As síndromes neurocutâneas aumentam o risco de tipos específicos de tumores. Assinale a alternativa que indica a associação CORRETA entre a doença e o tumor.

A

Complexo da esclerose tuberosa – Rabdomioma cardíaco.

B

Neurofibromatose tipo 1 – Meningiomas.

C

Neurofibromatose tipo 2 – Glioma de nervo óptico.

D

Doença de Von Hipple-Lindau – Carcinoma gástrico.

E

Síndrome de Sturge-Weber – Carcinoma de células renais.

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Q4064467

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Medicina do Sono |

Q4064467 Medicina

Qual síndrome tem relação com tumores do saco endolinfático?

A

Von Hippel-Lindau

B

Alpert

C

Waardenburg

D

Crouzon

E

Ménière

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Q4064021

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Endocrinologia Pediátrica |

Q4064021 Medicina

Mãe traz filha de 17 anos com queixa de amenorreia primária. Já havia sido avaliada por outros médicos previamente e trazia novos exames laboratoriais. No exame físico, chamava atenção estatura de 1,75 cm, 60 kg, M1P3, com genitália externa feminina, sem clitorimegalia, sem hirsutismo ou aumento de massa muscular, PA- 180 x 110 mmHg. Os exames laboratoriais mostravam: hemograma, função renal, hepática e glicemia normais, hipocalemia 2.8 mEq/L; testosterona 19 ng/dL(VR: 9,83); estradiol 11 pg/mL; LH e FSH 35 e 60 UI/L respectivamente; Prolactina de 18 ng/mL. Cariotipo 46, XY. De histórico familiar, tinha uma irmã com amenorreia primária e hipertensão arterial.
Dentre as alternativas abaixo, qual a mais provável para esse caso?

A

Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 17 alfa-hidroxilase

B

Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase

C

Deficiência de 5alfa-redutase

D

Síndrome de Morris

E

Síndrome da Insensibilidade aos androgênios forma parcial

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Q4064020

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Endocrinologia Pediátrica |

Q4064020 Medicina

Qual das doenças abaixo NÃO está relacionada à mutação por perda de função dos receptores acoplados à proteína G?

A

Síndrome de McCune-Albright

B

Resistência familiar ao ACTH

C

Hipotiroidismo familiar

D

Deficiência familiar isolada de GH

E

Diabetes insipidus nefrogênico

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Q4063981

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Endocrinologia Pediátrica |

Q4063981 Medicina

Sobre a síndrome de Prader Willi, é CORRETO afirmar que

A

síndrome genética é causada pela trissomia do cromossomo 13.

B

causa obesidade desde o os primeiros meses de vida e piora ao longo do tempo.

C

apresenta mãos e pés pequenos, hipogonadismo, mas sem alterações características na fáscies.

D

cursa com hipotonia importante e com dificuldade de sucção no primeiro ano de vida.

E

apresenta polidactilia, retinopatia pigmentar e anomalias renais.

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Q4061460

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Especialidade com Pré-Requisito em Neurologia Pediátrica |

Q4061460 Medicina

As distonias primárias habitualmente se apresentam logo na infância, e algumas delas podem ser tratadas com estimulação profunda cerebral.
Dentre as distonias abaixo, qual tem resposta muito boa à levodopa, não precisando de tratamento cirúrgico?

A

DYT1 – Distonia de torsão generalizada de início precoce.

B

DYT5 – Doença de Segawa.

C

DYT6 – Distonia de início na adolescência.

D

DYT11 – Distonia com mioclonias.

E

DYT 12 – Distonia de início rápido com parkinsonismo.

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Q4061069

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Mastologia |

Q4061069 Medicina

Das alternativas abaixo, assinale a que apresenta a menor taxa de detecção no rastreamento de anomalias cromossômicas.

A

Idade materna + Prega nucal + Marcadores bioquímicos

B

Idade materna + Marcadores bioquímicos + Osso nasal + Refluxo tricúspide + Ducto venoso

C

Prega nucal

D

Prega nucal + Osso nasal + Ducto venoso + Refluxo tricúspide

E

Teste pré-natal não invasivo (NIPT)

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Q4060830

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Pediatria |

Q4060830 Medicina

Sobre crianças com atraso de desenvolvimento, assinale a alternativa INCORRETA.

A

Meninas com deficiência intelectual ou atraso devem necessariamente ser avaliadas para deleção do gene MECP2.

B

Avaliação da função visual e auditiva deve ser realizada em todas as crianças.

C

As principais causas são eventos intraútero e perinatais.

D

O eletroencefalograma deve ser realizado nas crianças com atraso, mesmo as que não tenham evidências clínicas de epilepsia.

E

É definido como atraso em, pelo menos, duas das seguintes áreas: motora, linguagem, cognitiva, social e atividades de vida diária.

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Q4060686

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Transplante de Rins |

Q4060686 Medicina

Sobre a doença renal cística, assinale a alternativa INCORRETA.

A

A doença renal policística do adulto (DRPA) é uma doença sistêmica de natureza autossômica recessiva com cistos nos rins e em outros órgãos, principalmente o fígado.

B

A nefronoftise é uma doença renal hereditária, caracterizada por nefropatia túbulo intersticial crônica associada a rins de tamanho reduzido e múltiplos cistos medulares.

C

O rim multicístico displásico é uma desordem congênita, responsável pela maioria dos casos de doença cística renal em crianças, e a forma bilateral é incompatível com a vida.

D

Aneurisma intracraniano e hemorragia subaracnoide são manifestações do sistema nervoso central na DRPA.

E

O rim esponjoso medular é caracterizado por dilatações dos ductos coletores terminais em proporções císticas, geralmente assintomáticos, tendo com complicação mais frequente a formação de cálculos renais.

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Q4060261

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Acesso Direto |

Q4060261 Medicina

Mulher, 32 anos, sem comorbidades, apresentou episódio de sangramento digestivo, sendo submetida à colonoscopia que evidenciou: uma lesão séssil de 3cm, friável, em cólon ascendente com sinais de sangramento recente, além de dois pólipos subcentimétricos em sigmoide e três pólipos subcentimétricos em cólon transverso. O histopatológico da lesão maior concluiu adenocarcinoma, os das demais lesões, adenomas tubulares.
Sobre o caso em questão, assinale a alternativa CORRETA.

A

Essa paciente tem o provável diagnóstico de Síndrome de Puetz-Jeghers, caracterizada pela instabilidade micro-satélite.

B

Por ser uma paciente muito jovem, ela tem indicação formal de proctocolectomia total com anastomose tipo bolsa ileal.

C

Caso a mãe da paciente tenha história de câncer de endométrio e a tia da paciente de câncer de pelve renal, já está caracterizada a Síndrome de Lynch II.

D

Nesses casos, mesmo em idade fértil, a pan-histerectomia total é mandatória.

E

Por apresentar múltiplos pólipos colônicos, essa paciente tem o provável diagnóstico de polipose adenomatosa familiar.

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Q4047993

Ano: 2022 Banca: AMEOSC Órgão: Prefeitura de Descanso - SC Prova: AMEOSC - 2022 - Prefeitura de Descanso - SC - Médico |

Q4047993 Medicina

As doenças lisossômicas de depósito (DLDs) abrangem um grupo de mais de 50 distúrbios hereditários diferentes, em que todos compartilham um defeito da função lisossômica ( Goldman & Andrew, 2022). Com base na classificação das DLDs com base no tipo de defeito, assinale a alternativa CORRETA relacionada ao distúrbio de depósito de lipídios.

A

Doença de Wolman.

B

Doença de Farber.

C

Doença de Niemann-Pick, tipo C (transporte intracelular de colesterol).

D

Doença de Fabry.

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Q4016840

Ano: 2022 Banca: AMEOSC Órgão: Prefeitura de Mondaí - SC Prova: AMEOSC - 2022 - Prefeitura de Mondaí - SC - Médico Clínico Geral - ESF |

Q4016840 Medicina

Assinale a alternativa CORRETA relacionada ao gigantismo cerebral.

A

Síndrome de Denys-Drash.

B

Síndrome de Sotos.

C

Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

D

Síndrome de Klippel-Trenaunay.

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Q4005322

Ano: 2022 Banca: LJ Assessoria e Planejamento Administrativo Limita Órgão: Prefeitura de Buriticupu - MA Prova: LJ Assessoria e Planejamento Administrativo Limita - 2022 - Prefeitura de Buriticupu - MA - Médico Clínico Geral |

Q4005322 Medicina

Qual dos itens a seguir traz uma informação correta sobre a doença falciforme?

A

Indivíduos acometidos herdam, obrigatoriamente, uma mutação materna e outra paterna.

B

Não tem caráter genético.

C

É uma condição genética autossômica dominante.

D

A maior prevalência da doença ocorre nas regiões sul e sudeste do Brasil.

E

A eletroforese por focalização isoelétrica pode ser usada para o diagnóstico, mas não a cromatografia líquida de alta resolução.

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Q3985969

Ano: 2022 Banca: INSTITUTO MAIS Órgão: Prefeitura de Santana de Parnaíba - SP Prova: INSTITUTO MAIS - 2022 - Prefeitura de Santana de Parnaíba - SP - Médico Hematologista - Edital n° 03/2022 |

Q3985969 Medicina

O MHC é uma região genética definida, inicialmente, pela rejeição dos enxertos de pele entre camundongos geneticamente incompatíveis. Em humanos, o MHC, conhecido como região do HLA, compreende cerca de 3 Megabases (Mb) localizadas no braço curto do cromossomo

A

6

B

8

C

11

D

19

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Q3985884

Ano: 2022 Banca: INSTITUTO MAIS Órgão: Prefeitura de Santana de Parnaíba - SP Prova: INSTITUTO MAIS - 2022 - Prefeitura de Santana de Parnaíba - SP - Médico Urologista - Edital n° 03/2022 |

Q3985884 Medicina

Para diagnosticar alterações cromossômicas responsáveis pela infertilidade e que incidem em até 25% dos pacientes com oligozoospermia grave ou azoospermia não obstrutiva, o urologista deve solicitar

A

pesquisa sobre mutações da fibrose cística.

B

pesquisa sobre microdeleções do cromossomo Y.

C

dosagem de FSH, LH, testosterona e prolactina.

D

cariótipo de banda G.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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