Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.226 questões
Q2267500
Medicina
A triagem neonatal pública não inclui a deficiência de G6PD entre
as doenças testadas, porém este é um teste muito realizado na
triagem privada. A incidência populacional desta doença é alta, e
geralmente causa angústia importante nos pais.
Em relação à deficiência de G6PD, assinale a afirmativa correta.
Em relação à deficiência de G6PD, assinale a afirmativa correta.
Q2267499
Medicina
Avalie o caso a seguir.
A ocorrência de tromboembolismo pulmonar e trombose venosa profunda em paciente jovem, sem fatores de risco conhecidos, com história familiar positiva de trombose idiopática e em sítios incomuns, apresentando necrose cutânea após o uso de warfarina.
No cenário de investigação de trombofilias, assinale a opção que indica o diagnóstico para o caso acima.
A ocorrência de tromboembolismo pulmonar e trombose venosa profunda em paciente jovem, sem fatores de risco conhecidos, com história familiar positiva de trombose idiopática e em sítios incomuns, apresentando necrose cutânea após o uso de warfarina.
No cenário de investigação de trombofilias, assinale a opção que indica o diagnóstico para o caso acima.
Q2267498
Medicina
Os erros inatos do metabolismo são uma causa importante de
internação em UTI neonatal, por sua frequência e gravidade.
Muitos deles representam verdadeiro desafio diagnóstico.
A hiperglicinemia não cetótica é um erro metabólico grave, sem
tratamento efetivo, cujo diagnóstico é essencial para
determinação de prognóstico, orientação de cuidados e
aconselhamento genético.
Para o diagnóstico da doença, a opção mais indicada é a(o)
Para o diagnóstico da doença, a opção mais indicada é a(o)
Q2267497
Medicina
Os exames de microarray são uma importante ferramenta para a
investigação de anomalias cromossômicas. Compreender em
quais casos eles são bem indicados e quais as eventuais
limitações, é essencial para seu uso correto.
As opções a seguir são adequadas para a investigação por microarray, à exceção de uma. Assinale-a.
As opções a seguir são adequadas para a investigação por microarray, à exceção de uma. Assinale-a.
Q2267496
Medicina
A osteogênese imperfeita pode ocorrer por mutações em
múltiplos genes, a maioria deles envolvidos na produção do
colágeno tipo 1. Defeitos quantitativos usualmente causam uma
forma menos grave da doença, enquanto defeitos qualitativos do
colágeno se traduzem em formas mais graves.
Dessa forma, assinale a opção que indica a variante, em heterozigose, responsável pela apresentação mais grave da doença.
Dessa forma, assinale a opção que indica a variante, em heterozigose, responsável pela apresentação mais grave da doença.
Q2267495
Medicina
Considere uma mulher de 38 anos, com amenorreia secundária
por mais de 12 meses, já com exclusão de uma gravidez.
Para o caso, assinale a opção que indica o teste correto.
Para o caso, assinale a opção que indica o teste correto.
Q2267494
Medicina
A Hibridização Fluorescente in situ (FISH), técnica extremamente
útil, depende do exame certo para cada indicação.
Assinale a opção que apresenta a indicação mais adequada.
Assinale a opção que apresenta a indicação mais adequada.
Q2267493
Medicina
Alguns sinais clínicos são considerados extremamente sugestivos
para doenças genéticas e são bastante valorizados na semiologia
genética.
As condições a seguir apresentam a mácula vermelho cereja ao exame oftalmológico, à exceção de uma. Assinale-a.
As condições a seguir apresentam a mácula vermelho cereja ao exame oftalmológico, à exceção de uma. Assinale-a.
Q2267492
Medicina
Nos últimos anos, diversas terapias gênicas foram aprovadas para
uso clínico.
Considerando o mecanismo CRISPR, assinale a opção que indica a doença mais adequada para o desenvolvimento de uma única terapia efetiva para mais de 90% dos pacientes afetados.
Considerando o mecanismo CRISPR, assinale a opção que indica a doença mais adequada para o desenvolvimento de uma única terapia efetiva para mais de 90% dos pacientes afetados.
Q2267491
Medicina
Considere a orientação de acompanhamento para pacientes com
variantes patogênicas do gene BRCA1.
As opções a seguir apresentam procedimentos eficazes para a redução de mortalidade tumoral, à exceção de uma. Assinale-a.
As opções a seguir apresentam procedimentos eficazes para a redução de mortalidade tumoral, à exceção de uma. Assinale-a.
Q2267490
Medicina
A triagem neonatal para imunodeficiência grave combinada
(SCID) já é oferecida em alguns estados, e é prevista a oferta
universal na legislação do PNTN. Porém, em todo procedimento
de triagem é importante compreender as causas de resultados
falso-negativos.
Assinale a opção que indica a principal causa de falso-negativo no teste de SCID.
Assinale a opção que indica a principal causa de falso-negativo no teste de SCID.
Q2267489
Medicina
Casal jovem, com 3 perdas gestacionais de primeiro trimestre, foi
encaminhado para aconselhamento genético. Não há história
familiar similar. Somente na terceira gestação foi colhido material
fetal para investigação, e foi realizado PCR para aneuploidias
envolvendo os cromossomos 13, 18, 21, X e Y, com resultado
apontando a presença de 3 sinais para o cromossomo 21.
Sobre o caso descrito, assinale a afirmativa correta.
Sobre o caso descrito, assinale a afirmativa correta.
Q2267488
Medicina
Em relação às pessoas com Síndrome de Turner, assinale a
afirmativa correta.
Ano: 2023
Banca:
FGV
Órgão:
FHEMIG
Prova:
FGV - 2023 - FHEMIG - Médico - Cirurgia de Cabeça e Pescoço |
Q2266782
Medicina
Paciente negro, 38 anos, comparece à consulta e durante o
exame clínico observa-se face estreita com depressão em região
de bochechas, coloboma com ausência de cílios na região e
inclinação oblíqua das fissuras palpebrais além de alterações
morfológicas em pavilhão auricular. Ele relata que o pai também
apresenta tais características.
Essas características são comuns na Síndrome de
Essas características são comuns na Síndrome de
Ano: 2023
Banca:
AMEOSC
Órgão:
Prefeitura de Princesa - SC
Prova:
AMEOSC - 2023 - Prefeitura de Princesa - SC - Médico |
Q2255872
Medicina
Em relação as lipodistrofias, é CORRETO afirmar que:
Ano: 2023
Banca:
VUNESP
Órgão:
Prefeitura de Pindamonhangaba - SP
Prova:
VUNESP - 2023 - Prefeitura de Pindamonhangaba - SP - Médico Ambulatorial em Clínicas Básicas e Especialidades - Nefrologista |
Q2223402
Medicina
A litíase é causada por uma interação complexa de fatores ambientais e hereditários. Cristais crescem e se agregam no interior do aparelho urinário quando condições de
equilíbrio físico e bioquímico são perturbadas. Assinale a
alternativa correta em relação a essa patologia.
Ano: 2023
Banca:
VUNESP
Órgão:
Prefeitura de Pindamonhangaba - SP
Prova:
VUNESP - 2023 - Prefeitura de Pindamonhangaba - SP - Médico Ambulatorial em Clínicas Básicas e Especialidades - Nefrologista |
Q2223400
Medicina
Assinale a alternativa que sinaliza a desordem que afeta
a alça ascendente de Henle entre as doenças genéticas
descritas a seguir, que afetam os transportes tubulares
renais e cujas bases moleculares já foram identificadas.
Ano: 2023
Banca:
FGV
Órgão:
SEDUC-TO
Provas:
FGV - 2023 - SEDUC-TO - Professor da Educação Básica - Professor Regente - Educação Indígena Linguagens e suas Tecnologias
|
FGV - 2023 - SEDUC-TO - Professor da Educação Básica - Professor Regente - Educação Indígena Matemática, Ciências da Natureza e suas Tecnologias |
FGV - 2023 - SEDUC-TO - Professor da Educação Básica - Professor Regente - Educação Indígena Ciências Humanas e Sociais Aplicadas |
Q2206256
Medicina
Assinale a opção que apresenta a definição correta de “ecologia
dos saberes”.
Ano: 2023
Banca:
FURB
Órgão:
Prefeitura de Tijucas - SC
Prova:
FURB - 2023 - Prefeitura de Tijucas - SC - Médico Dermatologista |
Q2190864
Medicina
Leia o excerto a seguir:
"É uma condição em que há uma concentração elevada de amônia no sangue, geralmente devido a uma deficiência de enzimas envolvidas no metabolismo dos aminoácidos".
O trecho apresentado diz respeito à:
"É uma condição em que há uma concentração elevada de amônia no sangue, geralmente devido a uma deficiência de enzimas envolvidas no metabolismo dos aminoácidos".
O trecho apresentado diz respeito à:
Ano: 2023
Banca:
UPENET/IAUPE
Órgão:
Prefeitura de Abreu e Lima - PE
Prova:
UPENET/IAUPE - 2023 - Prefeitura de Abreu e Lima - PE - Médico Neurologista Adulto |
Q2184640
Medicina
Qual das seguintes doenças genéticas NÃO cursa com neuropatia periférica?
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