Criança com encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia e características faciais características com protuberância frontal e retrusão do terço médio da face, “mãos em tridente”. Foi avaliada por geneticista que solicitou painel genético para baixa estatura por NGS (Next Generation Sequence) que evidenciou: variante patogênica heterozigótica no FGFR3. Diante do exposto, assinale a alternativa incorreta.

Trata-se de criança que quando bebê apresentava dificuldade de alimentação, atraso no crescimento, hipotonia, hiporreflexia, cochilos prolongados, necessidade de ser acordado para mamar e letargia generalizada. Com o tempo foi adquirindo características físicas distintas (particularmente características faciais grosseiras), atraso no desenvolvimento, comprometimento cognitivo, anormalidades comportamentais, distúrbios do sono e obesidade abdominal. Foi avaliada por médico geneticista, que solicitou um cariótipo que foi normal. Posteriormente foi feita a análise cromossômica por microarray que evidenciou deleção no braço curto do cromossomo 17 - del(17)(p11.2). Assinale a alternativa que apresenta qual síndrome essa criança tem

Em um laudo de pesquisa de X-frágil consta as seguintes informações:

• 200 repetições CGG = mutação completa.

• 55- 200 repetições CGG = pré-mutação.

• 45-55 repetições CGG = intermediário (zona cinza).

• <45 repetições CGG = normal.

Assinale a alternativa correta.

A propedêutica genético-clínica é fundamental na avaliação dos pacientes com suspeita de uma doença genética. Em relação à consulta de genética clínica, assinale a alternativa incorreta.

Em relação ao papel do médico geneticista, assinale a alternativa incorreta.

Entre as cromossomopatias a seguir, qual NÃO é uma doença rara?

As ataxias cerebelares podem ser classificadas em hereditárias ou esporádicas. As ataxias hereditárias se caracterizam por grande heterogeneidade clínica e genética, e são classificadas em: autossômicas recessivas, autossômicas dominantes, mitocondriais, ligadas ao X, congênitas e episódicas. Entre as doenças com ataxia a seguir, qual tem padrão de herança autossômico recessivo?

O rim é um local relativamente comum para malignidades pediátricas. O tumor infantil mais comum nesse local é o tumor de Wilms, e várias síndromes genéticas foram associadas ao desenvolvimento desse tumor em crianças. Entre os itens a seguir, qual NÃO representa uma dessas síndromes?

A incidência de síndrome de Li-Fraumeni foi estimada em 1:2000-5000 na Europa e América do Norte. No entanto, no Brasil, séries de casos de pacientes das regiões Sul e Sudeste sugerem que uma determinada mutação germinativa de TP53 ocorre com frequência de 1 em 300 na população geral. Qual é essa mutação?

A doença de Fabry é uma doença de depósito lisossomal, com manifestações diversas, como angioqueratomas, córnea verticilata, nefropatia e cardiopatia. As alterações clínicas são decorrentes da deficiência de qual enzima?

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética, neuromuscular, de caráter progressivo. Tratamentos para a condição têm sido desenvolvidos, entre eles um medicamento chamado atalureno. Para o uso do atalureno, que tipo de mutação no gene DMD o paciente deve apresentar?

A neurofibromatose tipo I é uma condição hereditária relativamente comum, podendo acometer até 1 a cada 2.500 nascidos vivos. Os critérios diagnósticos para essa enfermidade são preenchidos caso o paciente apresente no mínimo as seguintes características:

As síndromes de Apert e Crouzon são condições raras, caracterizadas pela presença de craniossinostoses. Algumas características, no entanto, diferenciam essas síndromes, sendo a principal delas

Dentre as síndromes de mucopolissacaridose, aquela que tem hereditariedade ligada ao XR é a síndrome de

A esferocitose hereditária advém de mutações genéticas dominantes com grande variabilidade em sua apresentação clínica. Marque a alternativa que não contém uma complicação relacionada à esferocitose hereditária.