Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 36

Q712300

Ano: 2015 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2015 - EBSERH - Biomédico |

Q712300 Medicina

A hemofilia é uma doença hematológica hereditária em que o portador possui uma deficiência em fatores da coagulação. Pode ser do tipo A e do tipo B, nas quais a deficiência do fator da coagulação ocorre em

A

Tipo A: fator XI – Tipo B: fator X.

B

Tipo A: fator VIII – Tipo B: fator IX.

C

Tipo A: fator XII – Tipo B: fator XI.

D

Tipo A: fator XII – Tipo B: fator IX.

E

Tipo A: VIII – Tipo B: fator XII.

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Q561183

Ano: 2015 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: STJ Prova: CESPE - 2015 - STJ - Analista Judiciário - Medicina Pediatria |

Q561183 Medicina

No que se refere ao distúrbio de Rett, julgue o item subsequente.

Pacientes afetados pelo referido distúrbio podem apresentar movimentos estereotipados das mãos, ataxia, bruxismo, disfunção respiratória, escoliose e rebaixamento intelectual profundo.

Certo

Errado

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Q561182

Ano: 2015 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: STJ Prova: CESPE - 2015 - STJ - Analista Judiciário - Medicina Pediatria |

Q561182 Medicina

No que se refere ao distúrbio de Rett, julgue o item subsequente.

Comportamentos autistas são típicos em pacientes que apresentam distúrbio de Rett.

Certo

Errado

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Q556865

Ano: 2015 Banca: FCC Órgão: TRT - 3ª Região (MG) Prova: FCC - 2015 - TRT - 3ª Região (MG) - Analista Judiciário - Medicina |

Q556865 Medicina

Angioedema hereditário manifesta-se com surgimento de edema

A

pruriginoso, não doloroso e não eritematoso.

B

pruriginoso, doloroso e eritematoso.

C

não pruriginoso, não doloroso e eritematoso.

D

não pruriginoso, doloroso e não eritematoso.

E

não pruriginoso, não doloroso e não eritematoso.

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Q532786

Ano: 2015 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2015 - EBSERH - Médico hemoterapeuta |

Q532786 Medicina

Paciente de 36 anos tem hemocromatose hereditária (HH) sintomática, com ferritina sérica > 1000ng/mL. Qual é a mutação genética subjacente mais provável?

A

Gene HFE, 6p21.3, C282Y (HH tipo 1).

B

Gene HFE, 6p21.3, H63D (HH tipo 1).

C

Gene HFE, 6p21.3, S65C (HH tipo 1).

D

Gene da Hepcidina, HAMP, 19q13 (HH tipo 2B).

E

Gene da Ferroportina, 2q32 (HH tipo 4A).

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Q532785

Ano: 2015 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2015 - EBSERH - Médico hemoterapeuta |

Q532785 Medicina

Paciente tem hemocromatose hereditária (HH). Em relação ao assunto, assinale a alternativa correta.

A

É uma desordem habitualmente autossômica dominante, que resulta em sobrecarga orgânica de ferro.

B

Usualmente acomete mulheres adultas, sendo menos frequente em homens e crianças.

C

Ferritina sérica > 200ng/mL é um dos critérios diagnósticos no homem (gênero masculino).

D

A biópsia hepática é necessária para o diagnóstico de HH na maioria dos casos.

E

O tratamento de escolha, se ainda não há anemia, são as sangrias (flebotomias) terapêuticas.

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Q523717

Ano: 2015 Banca: IBFC Órgão: EBSERH Prova: IBFC - 2015 - EBSERH - Médico alergista e imunologista |

Q523717 Medicina

Paciente 18 anos, sexo feminino, refere angioedema em face e mãos recorrente há aproximadamente 3 anos. Refere que as crises de angioedema duram aproximadamente 5 dias e não melhoram com anti-histamínicos. Refere ter uma tia que apresenta os mesmos sintomas. Refere já ter realizado exames para investigação de angioedema hereditário. Assinale a alternativa que apresenta os resultados mais compatíveis com diagnóstico de angioedema hereditário tipo II.

A

Nível sérico do inibidor de C1 normal, função do inibidor de C1 baixo, nível sérico C4 baixo, nível sérico C3 normal, nível sérico de C1q normal.

B

Nível sérico do inibidor de C1 baixo, função do inibidor de C1 baixo, nível sérico C4 baixo, nível sérico C3 normal, nível sérico de C1q normal.

C

Nível sérico do inibidor de C1 normal, função do inibidor de C1 normal, nível sérico C4 elevado, nível sérico C3 elevado, nível sérico de C1q normal.

D

Nível sérico do inibidor de C1 elevado, função do inibidor de C1 normal, nível sérico C4 normal, nível sérico C3 normal, nível sérico de C1q elevado.

E

Nível sérico do inibidor de C1 baixo, função do inibidor de C1 baixo, nível sérico C4 baixo, nível sérico C3 normal ou baixo, nível sérico de C1q baixo.

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Q523609

Ano: 2015 Banca: IBFC Órgão: EBSERH Prova: IBFC - 2015 - EBSERH - Médico-Alergia e Imunologia Pediátrica |

Q523609 Medicina

A Agamaglobulinemia ligada ao X ( Doença de Bruton) é causada por uma interrupção na diferenciação do linfócito B. Sobre essa doença assinale a alternativa incorreta:

A

Os sintomas instalam-se no primeiro ano de vida após a queda dos anticorpos maternos.

B

As adenóides e tonsilas são frequentemente aumentadas juntamente com os linfonodos.

C

Apresenta aumento de infecções enterovirais crônicas.

D

A monoartrite asséptica, afeta grandes articulações e pode ser a primeira manifestação clínica.

E

A administração de imunoglobulina mantém os pacientes sem infecção.

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Q503695

Ano: 2015 Banca: BIO-RIO Órgão: Prefeitura de São João da Barra - RJ Prova: BIO-RIO - 2015 - Prefeitura de São João da Barra - RJ - Médico - Pediatra |

Q503695 Medicina

Avalie se as seguintes afirmativas a respeito das trissomias estão corretas:

I. A síndrome de Edwards pode cursar com comunicação interventricular.
II. A síndrome de Down tem maior associação com leucemias.
III. A síndrome de Patau não é uma trissomia.

Assinale a alternativa correta:

A

apenas as afirmativas I e II estão corretas

B

apenas as afirmativas I e III estão corretas

C

as afirmativas I, II e III estão corretas

D

apenas a afirmativa I está correta

E

apenas a afirmativa III está correta.

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Q2895016

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2895016 Medicina

Baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoço alado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares. Com base no exposto, é correto afirmar que essas informações são características da síndrome

A

de Klinefelter.

B

de Down.

C

de Turner.

D

do miado de gato.

E

de Müller.

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Q2895013

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2895013 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta a metodologia que se baseia na amplificação exponencial seletiva de uma quantidade reduzida de DNA de uma única célula.

A

Hibridação in situ.

B

Reação de polimerização em cadeia.

C

Eletroforese em gel de gradiente desnaturante.

D

Cultura de DNA.

E

Reação de Abercrombie.

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Q2895011

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2895011 Medicina

Doença de Alzheimer, doença arterial coronariana e defeitos do fechamento do tubo neural são exemplos de doenças

A

autoimunes.

B

exclusivamente causadas pelo meio ambiente.

C

independentes de fatores ambientais.

D

monogênicas.

E

de herança multifatorial.

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Q2895007

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2895007 Medicina

A transferência de material genético para células com DNA defeituoso é objetivo principal da terapia gênica. Acerca desse tema, assinale a alternativa correta.

A

As células-tronco são as menos indicadas e visadas pela terapia gênica.

B

A transferência gênica ocorre somente na forma de DNA.

C

Um vetor apropriado deve ter alta citotoxidade e imunogenicidade para poder penetrar na célulaalvo.

D

A microinjeção é o método mais utilizado atualmente para a transferência gênica.

E

O câncer é um dos principais alvos da terapia gênica.

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Q2895005

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2895005 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta o tempo de jejum necessário para uma investigação do perfil de aminoacidopatias e acilcarnitinas em papel de filtro.

A

30 minutos para recém-nascidos.

B

1 hora a 2 horas para crianças entre 28 dias a 6 meses de vida.

C

3 horas para crianças entre 2 anos a 6 anos de idade.

D

8 horas para crianças entre 6 anos a 12 anos de idade.

E

12 horas para pessoas acima de 12 anos de idade.

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Q2894998

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2894998 Medicina

O gene SRY é o responsável pela determinação do sexo em humanos. Acerca desse gene, assinale a alternativa correta.

A

Está localizado no braço longo do cromossomo Y.

B

Codifica a produção do fator degenerativo do ovário.

C

Desencadeia uma cascata de interações entre genes que induzem as gônadas fetais a se desenvolverem em testículos.

D

Está presente no sexo feminino.

E

Mutações nesse gene não causam distúrbios ligados ao sexo.

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Q2894991

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2894991 Medicina

As doenças mitocondriais ocorrem por deficiência mitocondrial primária e as mais comuns são aquelas que afetam a cadeia respiratória. Acerca desse tema, assinale a alternativa correta.

A

Jamais acontecem por herança mendeliana.

B

Quando acontecem por herança materna, são tipicamente por mutações de ponto no DNA mitocondrial.

C

A neuropatia óptica hereditária de Leber é uma doença mitocondrial de aparecimento esporádico.

D

A alcalose láctica é uma importante manifestação clínica de doença mitocondrial.

E

O diagnóstico deve ser suspeitado em qualquer paciente com uma doença multissistêmica que envolva tecidos com baixa demanda de energia.

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Q2894988

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2894988 Medicina

Assinale a alternativa que indica o processo que remove os íntrons e junta os éxons durante a transcrição do RNA.

A

Replicação.

B

Polimeração.

C

Desnaturação.

D

Splicing.

E

Turn over.

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Q2894969

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2894969 Medicina

A respeito da fragmentação internucleossômica do DNA e da formação de porções celulares envoltas por membrana, é correto afirmar que são características da

A

apoptose.

B

necrose.

C

senescência.

D

autofagia.

E

mitose catastrófica.

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Q2721622

Ano: 2014 Banca: FGV Órgão: Prefeitura de Osasco - SP Prova: FGV - 2014 - Prefeitura de Osasco - SP - Médico - Geneticista |

Q2721622 Medicina

Quanto à acondroplasia (ACH), assinale a afirmativa incorreta.

A

O padrão de herança é autossômico dominante.

B

Quase a totalidade dos pacientes apresentam mutação no gene FGFR3.

C

O bebê portador da condição tem pai ou mãe acometido pela doença.

D

É o nanismo rizomélico mais comum.

E

São características clínicas: encurtamento dos membros e macrocefalia.

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Q2721621

Ano: 2014 Banca: FGV Órgão: Prefeitura de Osasco - SP Prova: FGV - 2014 - Prefeitura de Osasco - SP - Médico - Geneticista |

Q2721621 Medicina

O Programa Nacional de Triagem Neonatal não inclui exames para o diagnóstico de

A

fibrose cística.

B

fenilcetonúria.

C

hipotireoidismo congênito.

D

doença falciforme

E

doenças infecciosas.

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