Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 29

Q3342714

Ano: 2024 Banca: AEVSF/FACAPE Órgão: Prefeitura de Sobradinho - BA Prova: AEVSF/FACAPE - 2024 - Prefeitura de Sobradinho - BA - Médico - PSF |

Q3342714 Medicina

O genograma é um instrumento interessante para ampliar o conhecimento sobre as famílias. Trata-se de uma representação gráfica do sistema familiar, preferencialmente em três gerações, que utiliza símbolos padronizados para identificar os componentes da família e suas relações. Na elaboração do Genograma o uso de uma linha tracejada (- - - - -) tem o seguinte significado para registrar a interação entre as pessoas:

A

Divórcio.

B

Muita proximidade.

C

Desavença.

D

Relação conflituosa.

E

Distanciamento.

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Q3342542

Ano: 2024 Banca: VUNESP Órgão: HCFMUSP Prova: VUNESP - 2024 - HCFMUSP - Residência Multiprofisisonal - Biologia Translacional |

Q3342542 Medicina

As anomalias cromossômicas são causas importantes de defeitos congênitos e de abortos espontâneos. O cariótipo 45,X é a única monossomia compatível com a vida, mas, mesmo assim, 98% de todos os fetos com essa síndrome são abortados espontaneamente. Os indivíduos que sobrevivem são femininos na aparência, apresentam disgenesia gonadal (ausência de ovários) e baixa estatura. Além disso, outras características comuns são pescoço alado, linfedema dos membros, deformidades esqueléticas e tórax largo com mamilos bem afastados.

A descrição refere-se a pessoas portadoras da síndrome de

A

Klinefelter.

B

Turner.

C

Angelman.

D

Prader-Willi.

E

Cri-du-chat.

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Q3342101

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Neuropediatra |

Q3342101 Medicina

Dentre o grupo de doenças metabólicas hereditárias, também conhecido como Erros inatos do metabolismo, existe um pequeno subgrupo que é caracterizado por apresentar resposta terapêutica com alterações na dieta do paciente.
Dentre as doenças deste subgrupo, destacamse:

A

Fenilcetonúria, Doença da urina do xarope de bordo e Acidúria glutárica tipo 1;

B

Galactosemia, Intolerância hereditária à frutose e Doença de Gaucher;

C

Tirosinemia, Doença de Fabry e Homocistinúria;

D

Acidúria propriônica e metilmalônica, Mucopolissacaridose tipos I e II;

E

Intolerância hereditária ao glúten, Intolerância hereditária à lactose, Intolerância hereditária à proteína do leite.

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Q3342100

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Neuropediatra |

Q3342100 Medicina

O.S.G, 2 meses de vida, foi ao consultório de neuropediatria, encaminhada por sua pediatra por atraso no desenvolvimento motor e hipotonia generalizada. Ao exame físico, apresentava miofasciculações de língua, hipotonia global, fraqueza muscular generalizada; Reflexos tendíneos profundos ausentes e dificuldade de deglutição.
Diante deste quadro clínico e da principal suspeita diagnóstica, é necessária investigação molecular que poderá apresentar a seguinte alteração:

A

expansão de uma sequência de repetições do tripleto CTGn (citosinatimina-guanina)

B

mutação do gene que codifica a proteína distrofina

C

alteração molecular no locus 4q35 que leva a diminuição de uma repetição de microssatélites de D4Z4

D

duplicações no gene PMP22

E

mutação do gene SMN1 (neurônio motor de sobrevivência), geralmente em deleção homozigótica

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Q3339009

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Mastologista |

Q3339009 Medicina

Sobre síndromes de predisposição hereditária ao câncer de mama, assinale a afirmação correta:

A

Estão majoritariamente associadas a oncogenes.

B

Encontra-se, normalmente, alelos de baixa penetrância.

C

As alterações epigenéticas são raras.

D

O tipo mais frequente de alteração é a variação do número de cópias.

E

Estão majoritariamente associadas a genes supressores de tumor.

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Q3339008

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Mastologista |

Q3339008 Medicina

Corresponde à síndrome genética de alto risco para desenvolvimento de câncer de mama:

A

Síndrome de Lynch

B

Síndrome de Gardner

C

Síndrome de Turcot

D

Síndrome de Cowden

E

Síndrome de de Von Hippel-Lindau

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Q3338792

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Hematologista Pediátrico |

Q3338792 Medicina

Numa criança com síndrome de falência medular hereditária diagnosticada como anemia de Fanconi, são esperados:

A

Baixa estatura e insuficiência pancreática exócrina

B

Leucoplasia da mucosa oral e distrofia ungueal

C

Anemia nos primeiros meses de idade e dismorfismo craniofacial

D

DEB test positivo e propensão a câncer hematológico e tumores sólidos

E

Anemia aplástica associada à hiperhidrose de palmas das mãos

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Q3334556

Ano: 2024 Banca: FIOCRUZ Órgão: FIOCRUZ Prova: FIOCRUZ - 2024 - FIOCRUZ - Tecnologista em Saúde Pública - Atenção domiciliar pediátrica |

Q3334556 Medicina

A genética refere-se ao estudo de genes específicos, e a genômica descreve a totalidade do material genético de um indivíduo. A genômica foi possível graças aos avanços tecnológicos que permitiram o sequenciamento rápido e barato agora utilizado nos cuidados clínicos. O desenvolvimento da medicina de precisão baseia-se em grande parte na ciência genômica e pode ter um grande impacto na prática da pediatria no futuro. Sobre este assunto, é correto afirmar que:

A

o sequenciamento completo do genoma dos recém-nascidos não tem indicação clínica atualmente.

B

o sequenciamento completo do genoma dos recém-nascidos reduz o risco de estigmatização.

C

o sequenciamento completo do genoma dos recém-nascidos acarreta exames falsos positivos.

D

o sequenciamento completo do genoma dos recém-nascidos traz informações 100% corretas para o diagnóstico.

E

o desconhecimento do estado de risco aumentado pode levar à discriminação.

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Q3332628

Ano: 2024 Banca: FIOCRUZ Órgão: FIOCRUZ Prova: FIOCRUZ - 2024 - FIOCRUZ - Tecnologista em Saúde Pública - Neurocirurgia pediátrica |

Q3332628 Medicina

É correto apontar como característica da Síndrome de Pfeiffer:

A

ausência de sindactilia.

B

herança autossômica dominante.

C

pior prognóstico para o tipo I.

D

origem em mutação do gene FGFR3.

E

penetrância incompleta.

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Q3332617

Ano: 2024 Banca: FIOCRUZ Órgão: FIOCRUZ Prova: FIOCRUZ - 2024 - FIOCRUZ - Tecnologista em Saúde Pública - Neurocirurgia pediátrica |

Q3332617 Medicina

Em relação à Síndrome de Appert, avalie se são verdadeiras (V) ou falsas (F) as afirmativas a seguir:

I. Está ligada à mutação nonsense do gene FGFR2.
II. Um quinto dos pacientes têm quociente intelectual abaixo de 70.
III. Amaioria dos pacientes apresenta aumento das dimensões ventriculares.

As afirmativas I, II e III são, respectivamente:

A

V, F e F.

B

F, V e V.

C

V, V e F.

D

F, F e V.

E

V, V e V.

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Q3332456

Ano: 2024 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Pedreira - SP Prova: Avança SP - 2024 - Prefeitura de Pedreira - SP - Médico I (Endocrinologista) |

Q3332456 Medicina

A Síndrome de Klinefelter é uma das causas mais comuns de hipogonadismo masculino e está associada a uma aneuploidia cromossômica. A alternativa que descreve corretamente as características clínicas e o mecanismo subjacente da Síndrome de Klinefelter é:

A

A Síndrome de Klinefelter é causada por uma mutação no gene SRY, resultando na ausência de desenvolvimento das gônadas masculinas, hipospádia e ambiguidade genital.

B

A Síndrome de Klinefelter é caracterizada pela presença de um cromossomo X extra (47,XXY), levando a uma produção reduzida de testosterona, ginecomastia, infertilidade e desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias masculinas.

C

A Síndrome de Klinefelter resulta da ausência do cromossomo Y (45,X0), levando a hipogonadismo, estatura baixa, e ovários em fita, características típicas da síndrome.

D

A Síndrome de Klinefelter é caracterizada pela triplicação do gene AR, resultando em uma sensibilidade exagerada à testosterona, crescimento excessivo dos pelos e aumento da massa muscular.

E

A Síndrome de Klinefelter é causada por uma deleção no cromossomo X, levando à deficiência de FSH e LH, resultando em hipogonadismo hipogonadotrófico e atraso puberal.

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Q3332449

Ano: 2024 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Pedreira - SP Prova: Avança SP - 2024 - Prefeitura de Pedreira - SP - Médico I (Endocrinologista) |

Q3332449 Medicina

A Síndrome de Werner é uma doença genética que leva ao envelhecimento precoce, associada a uma mutação em um gene específico que afeta a estabilidade do DNA. A alternativa que descreve corretamente a fisiopatogenia da Síndrome de Werner é:

A

A mutação no gene WRN, que codifica uma proteína helicase, resulta em instabilidade cromossômica, levando ao envelhecimento precoce, câncer e aterosclerose.

B

A doença é causada por uma mutação no gene TP53, que leva à perda da função supressora de tumor e ao desenvolvimento precoce de neoplasias malignas.

C

A Síndrome de Werner é resultado de uma mutação no gene LMNA, que afeta a estrutura do núcleo celular, causando displasia óssea e fraqueza muscular.

D

A mutação no gene WRN resulta em acúmulo de lipídios nos tecidos, causando obesidade precoce, diabetes e hipertensão.

E

A Síndrome de Werner decorre de uma mutação no gene RB1, levando à formação de retinoblastomas e à predisposição ao envelhecimento acelerado.

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Q3332448

Ano: 2024 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Pedreira - SP Prova: Avança SP - 2024 - Prefeitura de Pedreira - SP - Médico I (Endocrinologista) |

Q3332448 Medicina

A proteinose lipóidica, também conhecida como doença de Urbach-Wiethe, é uma condição genética rara que afeta a pele, mucosas e sistema nervoso central. A fisiopatogenia dessa doença está relacionada ao acúmulo anômalo de substâncias lipoproteicas nos tecidos. A alternativa que descreve corretamente a fisiopatogenia da proteinose lipóidica é:

A

A doença resulta de uma mutação no gene LOR, levando ao acúmulo de lipoproteínas no fígado e causando hepatomegalia e icterícia.

B

A proteinose lipóidica é causada por uma mutação no gene FBN1, resultando na deposição de fibrilina em tecidos conjuntivos, principalmente na pele e nos pulmões.

C

A condição é caracterizada por uma mutação no gene ECM1, que resulta no acúmulo de material lipoproteico nas paredes dos vasos sanguíneos, levando a angiopatia e hipertensão.

D

A proteinose lipóidica decorre de uma mutação no gene ECM1, levando ao acúmulo de substâncias lipoproteicas na pele, mucosas e amígdala, podendo causar lesões cutâneas e comprometimento neurológico.

E

A doença é causada por uma mutação no gene CFTR, levando à produção excessiva de muco lipoproteico nos pulmões e trato gastrointestinal.

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Q3331277

Ano: 2024 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Pedreira - SP Prova: Avança SP - 2024 - Prefeitura de Pedreira - SP - Médico I (Ginecologista) |

Q3331277 Medicina

Uma análise citogenética de um abortamento espontâneo revela uma alta prevalência de cariótipos anormais. Entre esses, a aneuploidia mais comumente encontrada é:

A

Trissomia 13.

B

Trissomia 18.

C

Monossomia X.

D

Trissomia 8.

E

Trissomia 21.

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Q3331276

Ano: 2024 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Pedreira - SP Prova: Avança SP - 2024 - Prefeitura de Pedreira - SP - Médico I (Ginecologista) |

Q3331276 Medicina

Uma paciente apresenta ausência de desenvolvimento sexual secundário e diagnóstico de hipoplasia uterina. O cariótipo revela um padrão 46,XY. A condição mais provável associada a esses achados é:

A

Síndrome de Turner.

B

Síndrome de Swyer.

C

Síndrome de Klinefelter.

D

Síndrome de Androgenização.

E

Síndrome de Mayer-Rokitansky-KüsterHauser.

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Q3329329

Ano: 2024 Banca: FIOCRUZ Órgão: FIOCRUZ Prova: FIOCRUZ - 2024 - FIOCRUZ - Tecnologista em Saúde Pública - Imunologia Aplicada ao Suporte de Pesquisas em Doenças Parasitárias e Infecciosas da Amazônia |

Q3329329 Medicina

A enzima capaz de remover a sequência iniciadora de RNA na reação de polimerização, devido à sua atividade 5´nucleásica, é:

A

DNA polimerase III.

B

RNA polimerase.

C

DNA polimerase I.

D

DNA polimerase II.

E

Transcriptase Reversa.

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Q3326196

Ano: 2025 Banca: OBJETIVA Órgão: Prefeitura de Lapa - PR Prova: OBJETIVA - 2025 - Prefeitura de Lapa - PR - Profissional de Educação Física |

Q3326196 Medicina

Sobre os diferentes tipos de síndromes que podem acometer os seres humanos, relacionar as colunas e assinalar a sequência correspondente.
(1) Síndrome de Turner. (2) Síndrome de XYY. (3) Síndrome de Tourette. (4) Síndrome de Apert.

( ) Sua ocorrência se dá em homens, que apresentam um crescimento ligeiramente acelerado na infância e uma estatura muito elevada, além de, geralmente, serem distraídos e possuírem um comportamento associado à hiperatividade.
( ) Alteração nos cromossomos sexuais em mulheres, que quando crianças apresentam baixa estatura e quando atingem a puberdade acabam por não desenvolver as características sexuais.
( ) É caracterizada por uma má-formação na face, crânio, mãos e pés, que causam, entre outras consequências, deficiência mental.
( ) É um problema neurológico que provoca a realização de movimentos involuntários, frequentes e repetidos, que podem dificultar a realização de atividades diárias.

A

1 - 4 - 2 - 3.

B

2 - 1 - 4 - 3.

C

3 - 4 - 2 - 1.

D

1 - 2 - 4 - 3.

E

4 - 3 - 2 - 1.

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Q3325639

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Porto Alegre - RS Prova: FUNDATEC - 2025 - Prefeitura de Porto Alegre - RS - Professor – Educação Física |

Q3325639 Medicina

A síndrome do X frágil é um distúrbio __________ ligado ao braço longo do cromossomo X, sendo a causa __________ mais comum de __________.

Assinale a alternativa que preenche, correta e respectivamente, as lacunas do trecho acima.

A

mental – genética – deficiência intelectual

B

genético – exógena – atraso motor

C

genético – hereditária – deficiência intelectual

D

mental – genética – atraso motor

E

genético – exógena – deficiência mental

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Q3317184

Ano: 2024 Banca: DECORP Órgão: Prefeitura de Feijó - AC Prova: DECORP - 2024 - Prefeitura de Feijó - AC - Médico - Clínico Geral |

Q3317184 Medicina

A fibrose cística é uma doença genética que frequentemente se manifesta na infância, causando problemas respiratórios crônicos e dificuldades digestivas que requerem cuidados médicos contínuos e especializados. Sobre esse tema, assinale a alternativa correta.

A

A fibrose cística é uma doença autossômica dominante causada por mutação genética.

B

A fibrose cística é a doença autossômica recessiva que limita a vida mais comum em pessoas negras.

C

A doença é causada por mutações ou variantes no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR), que codifica um canal de cálcio.

D

O número de adultos com fibrose cística está aumentando, enquanto o número de crianças está relativamente estável.

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Q3315694

Ano: 2024 Banca: Fundação CETREDE Órgão: Prefeitura de Pires Ferreira - CE Prova: Fundação CETREDE - 2024 - Prefeitura de Pires Ferreira - CE - Professor - PEB II - Ciências |

Q3315694 Medicina

Desvendar os segredos da hereditariedade é papel fundamental na compreensão das enfermidades genéticas que surgiram nas últimas décadas. Essa compreensão possibilita a identificação de fatores de risco, permitindo a prevenção e, em certos casos, um tratamento exclusivo e personalizado para cada paciente. A medicina personalizada, que adapta os protocolos terapêuticos de acordo com as características genéticas únicas de cada indivíduo, emerge como uma abordagem que não apenas amplia a eficácia dos tratamentos, mas também reduz os potenciais efeitos adversos. Dado o seguinte código genético humano:

TTCGGCTTACAGAAGTCGTAGCCATC

Qual é a sequência complementar do DNA para a sequência? Desconsidere a transcrição para o RNA.

A

AAGCCGAATGTCTTCAGCATCGGTAG.

B

TUCGGCUUAUGUCUCAGCAUCGGUAC

C

TTGCCGAATGTCTCAGCACTGAATGC.

D

UUGCCGAATGTCTCAGCAUCGAATGC.

E

TUCGGCUUACAGUCUCAGCAUCGAAC.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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