Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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Q1706816 Medicina
A adrenoleucodistrofia é o mais comum dos vários distúrbios de esclerose cerebral sudanofílica e se caracteriza pela desmielinização difusa da substância branca do cérebro, resultando em comprometimento visual e intelectual, convulsões, espasticidade e progressão para a morte. A degeneração cerebral nos casos desta doença é acompanhada por insuficiência adrenocortical. Esse distúrbio está correlacionado com:
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Q1706815 Medicina
Os fatores etiológicos da deficiência intelectual podem ser genéticos, evolutivos, ambientais ou uma combinação deles. Assinale a correspondência INCORRETA:
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Q1717795 Medicina
Leitura base para responder à questão.

“Constituição Brasileira
Art. 208. O dever do Estado com a educação será efetivado mediante a garantia de:

I - ensino fundamental, obrigatório e gratuito, assegurada, inclusive, sua oferta gratuita para todos os que a ele não tiveram acesso na idade própria; (Redação dada pela Emenda Constitucional nº 14, de 1996)
II - progressiva universalização do ensino médio gratuito; (Redação dada pela Emenda Constitucional nº 14, de 1996)
III - atendimento educacional especializado aos portadores de deficiência, preferencialmente na rede regular de ensino;
IV - educação infantil, em creche e pré-escola, às crianças até 5 (cinco) anos de idade; (Redação dada pela Emenda Constitucional nº 53, de 2006)
V - acesso aos níveis mais elevados do ensino, da pesquisa e da criação artística, segundo a capacidade de cada um;
VI - oferta de ensino noturno regular, adequado às condições do educando;
VII - atendimento ao educando, no ensino fundamental, através de programas suplementares de material didático-escolar, transporte, alimentação e assistência à saúde.” 
Trata-se de um dos tipos de deficiência intelectual. _____________ não é uma doença, mas uma desordem genética que ocorre quando alguém nasce com uma duplicação do cromossomo 21 em seu DNA. É o distúrbio genético cromossômico mais comum e a causa de distúrbios de aprendizagem em crianças. Pessoas portadoras podem ter características físicas e de desenvolvimento comuns, além de uma incidência maior que o normal de problemas respiratórios e cardíacos. As características físicas associadas a esse tipo de deficiência: leve inclinação ascendente dos olhos,_______________,. As pessoas também podem ter algum nível de deficiência intelectual e de aprendizagem, mas isso varia muito em cada caso.
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Q1700920 Medicina
E uma doença hereditária que se caracteriza por uma alteração dos glóbulos vermelhos do sangue. Uns dos principais sintomas são dor nos ossos e nas articulações, pele amarelada, inchaço, dor e vermelhidão nos pés e infecções como pneumonia.
A doença especificada acima é:
Assinale a alternativa CORRETA:
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Q1695251 Medicina
A neurofibromatose é a mais comum das síndromes neurocutâneas, ocorrendo em 1 a cada 3.000 pessoas. Sua herança é autossômica dominante de expressão clínica altamente variável. A Neurofibromatose tipo1 é a clássica doença de Von Recklinghausen, enquanto a Neurofibromatose tipo 2 é caracterizada por neuromas acústicos bilaterais e, muitas vezes, outros tumores intracranianos e intraespinais. Acerca da doença de Von Recklinghausen, assinale a alternativa verdadeira.
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Q1695228 Medicina
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, micrognatia, pés chatos, fissuras palpebrais pequenas, microcefalia e deformidade de flexão dos dedos são características comuns da síndrome caracterizada por:
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Q1690956 Medicina
Trata-se (tratam-se) de manifestação (manifestações) extra-renal (extra-renais) da doença policística autossômica dominante:
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Q1158744 Medicina
A doença falciforme (DF) é uma das enfermidades genéticas e hereditárias mais comuns no mundo. Sobre a DF, é INCORRETO afirmar que:
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Q1146873 Medicina

Alessandra, 22 anos de idade, filha adotiva de Milton (58 anos) e Ana (57 anos), vive, há três anos, em união estável com o namorado José, de 26 anos. Alessandra é muito próxima da irmã Maria, de 21 anos, filha biológica de Milton e Ana.


Ao desenhar o genograma atual de Alessandra, considere os seguintes itens:


I. Linha de união com José.

II. Relacionamento com Maria.

III. Linha de união com os pais.


Deve-se usar linhas tracejadas em:

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Q2695467 Medicina

Na classificação da osteogênese de Sillence, refere-se à classificação IV, EXCETO:

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Q1738064 Medicina
É uma doença autossômica recessiva que se manifesta por aplasia medular, associada à hiperpigmentação cutânea e malformações congênitas.
Esta é a definição de:
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Q1670463 Medicina
A fibrose cística é uma doença genética, que compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem muco, suor ou enzimas pancreáticas. A perda progressiva da função pulmonar decorre de:
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Q1668114 Medicina
Sobre síndromes neurocutâneas assinale verdadeiro (V) ou falso (F):

( ) Uma característica comum na síndrome neurocutânea é a presença de blastomatose que tem origem de células embrionárias.
( ) A neurofibromatose é uma herança recessiva e origina-se via mutação espontânea.
( ) A incontinência pigmentar é de herança dominante ligada ao cromossomo Y.

Assinale a alternativa CORRETA.
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Q1666528 Medicina
Leia as afirmativas a seguir:
I. As alterações genéticas que causam o câncer podem ter várias causas. Em geral, elas estão associadas a fatores ambientais ou hereditários. II. O HIV ataca o sistema digestivo humano, apenas.
Marque a alternativa CORRETA:
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Q1657564 Medicina
É um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo do cobre e suas características clínicas incluem doença hepática inespecífica, anormalidades neurológicas, enfermidade psiquiátrica, anemia hemolítica e várias anormalidades esqueléticas. Trata-se da:
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Q1652803 Medicina

Associe a segunda coluna de acordo com a primeira, relacionando doença e achado clínico.


Primeira coluna:

1- Policitemia vera

2- Síndrome de Turner

3- Doença Policística

4- Doença celíaca


Segunda coluna:

( ) aneurisma cerebral

( ) eritromelagia

( ) coarctação da aorta

( ) dermatite herpetiforme


Assinale a alternativa que apresenta a correta associação entre as colunas:

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Q1639375 Medicina
Segundo HOCKENBERRY, os Enfermeiros e outros profissionais da saúde estão cada vez mais trabalhando e se deparando com a incorporação de informações genéticas em sua prática. Sobre genética, assinalar a alternativa CORRETA:
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Ano: 2019 Banca: FCM Órgão: IFN-MG Prova: FCM - 2019 - IFN-MG - Médico |
Q1635008 Medicina
O genograma auxilia os profissionais de saúde na abordagem de pessoas e famílias. Avalie as afirmações sobre o genograma.

I – Informa sobre a estrutura familiar e o ciclo de vida familiar.

II – Registra, exclusivamente, a assistência médica à família.

III – Auxilia na análise das interações entre os membros da família.

IV – Captura, dinâmica e longitudinalmente, a evolução familiar.

V – Captura a natureza do trabalho que os membros da família exercem.

VI – Não serve para capturar estressores horizontais e verticais no sistema familiar.

Está correto apenas o que se afirma em
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Q1631834 Medicina
São sinais associados à deficiência de tiamina, EXCETO:
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Ano: 2019 Banca: UFCG Órgão: UFCG Prova: UFCG - 2019 - UFCG - Médico - Pediatra |
Q1630949 Medicina
Lactente, um ano de idade, feminino, idade estatural oito meses, com curvas de crescimento e peso abaixo P5, proporcionalidade corporal normal, sem estigmas sindrômicos e/ou déficit cognitivo. Antecedentes patológicos: triagem neonatal com hemoglobina A e F em heterozigose; Tetralogia de Fallot, em tratamento clínico. Estatura do pai 170cm e mãe 164cm. TSH e T4 livre normais. Cariótipo 46, XX. Qual a etiologia mais provável para explicar o distúrbio do crescimento?
Alternativas
Respostas
561: B
562: D
563: B
564: B
565: B
566: E
567: E
568: B
569: C
570: C
571: D
572: D
573: A
574: B
575: B
576: A
577: B
578: D
579: A
580: D