Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.225 questões
Q3083391
Medicina
Indique a opção INCORRETA sobre a acondroplasia (ACP).
Q3083390
Medicina
Com relação à síndrome do X frágil, é INCORRETO afirmar que:
Q3083388
Medicina
Com relação às características da herança mitocondrial indique a opção correta.
Q3083387
Medicina
A Síndrome de Rett é um distúrbio do neurodesenvolvimento
Q3083386
Medicina
São características fenotípicas da doença de Tay-Sachs, EXCETO:
Q3083385
Medicina
A perda de função de um gene pode resultar de uma alteração em sua sequência codificante, reguladora, ou de outras sequências críticas, devido a substituições, delações, inserções ou rearranjos de sequência nucleotídica.
Uma perda de função devido a uma delação, levando a uma redução na dosagem gênica, é exemplificada pela(o):
Uma perda de função devido a uma delação, levando a uma redução na dosagem gênica, é exemplificada pela(o):
Q3083384
Medicina
A doença associada ao aumento do número de repetições de trinucleotídeos é a:
Q3083383
Medicina
A síndrome de Marfan ocorre por causa de uma mutação do gene FBN1, no cromossomo humano 15q21.1, que codifica
Q3083382
Medicina
O fenômeno caracterizado por indução da expressão gênica a partir de apenas um dos dois cromossomos parentais é conhecido como
Q3069518
Medicina
José, 34 anos, é lavrador e mora na zona rural, e
precisou ser encaminhado hoje para um hospital
mais próximo. Há cerca de 4 horas atrás, Ele estava
trabalhando no pasto da fazenda onde mora,
quando uma cobra picou o seu tornozelo esquerdo,
porém ele não identificou a cobra. O Paciente relata
que após a picada, Ele evoluiu com pequeno
sangramento no local, edema em todo o membro
inferior esquerdo, e dor muito intensa no local
atingido. Não teve nenhum outro sinal e/ou
sintomas. Que soro antiofídico esse Paciente
deverá receber no Hospital?
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
TRF - 1ª REGIÃO
Prova:
FGV - 2024 - TRF - 1ª REGIÃO - Analista Judiciário - Área Apoio Especializado - Especialidade: Medicina (Clínica Geral) |
Q3033789
Medicina
Paciente do sexo masculino com 15 anos de idade atendido no
pronto-socorro com quadro de hemartrose importante no
tornozelo direito após tropeço na calçada de casa. A mãe informa
que, desde a infância, sempre apresentou equimoses grandes nos
membros após pequenos traumas. Realizados hemograma, com
plaquetas normais, e coagulograma, que identificou atividade de
coagulação em 30% do normal.
Posteriormente à realização dos exames, a mãe informou histórico familiar de doença genética nos homens da família materna.
De acordo com essas informações, o diagnóstico mais provável para o caso acima é:
Posteriormente à realização dos exames, a mãe informou histórico familiar de doença genética nos homens da família materna.
De acordo com essas informações, o diagnóstico mais provável para o caso acima é:
Ano: 2024
Banca:
AMEOSC
Órgão:
Prefeitura de Mondaí - SC
Prova:
AMEOSC - 2024 - Prefeitura de Mondaí - SC - Médico Clínico Geral - ESF |
Q3030362
Medicina
A base etiológica da AR envolve mecanismos autoimunes, ou seja, uma resposta imune disfuncional devido à presença de autoantígenos. Qual gene está diretamente envolvido com a presença de polimorfismos que codificam uma sequência de aminoácidos conhecida como "epítopo compartilhado"?
Q3029204
Medicina
A hipercolesterolemia familiar é uma doença hereditária
genética, definida pela presença de níveis muito
elevados de LDL-C e, consequentemente, aumenta o
risco de desenvolvimento precoce de doença
aterosclerótica, principalmente de evento coronariano.
Todavia, a despeito de sua gravidade, é uma condição
clínica que persiste subdiagnosticada e subtratada.
Indivíduos adultos com valores de CT ≥ 310 mg/dL ou
crianças e adolescentes ≥ 230 mg/dL devem ser
avaliados para essa possibilidade. Existem vários
escores clínicos utilizados para estabelecer os critérios
de diagnóstico dessa doença, segundo o Dutch Lipid
Clinic Network. Qual dos achados abaixo relacionados
tem maior peso para o diagnóstico?
Ano: 2024
Banca:
EDUCA
Órgão:
Prefeitura de Alhandra - PB
Prova:
EDUCA - 2024 - Prefeitura de Alhandra - PB - Médico |
Q3011609
Medicina
É uma doença hereditária que causa movimentos
aleatórios involuntários, como um fluxo, os quais não é
possível suprimir (chamados coreia ). Às vezes, um
músculo ou um grupo muscular entra em espasmo
(chamados espasmos mioclônicos). A doença progride
para movimentos involuntários mais pronunciados (às
vezes movimentos de contorção, chamados atetose),
deterioração mental e morte.
A informação refere-se à:
A informação refere-se à:
Ano: 2024
Banca:
EDUCA
Órgão:
Prefeitura de Alhandra - PB
Prova:
EDUCA - 2024 - Prefeitura de Alhandra - PB - Médico |
Q3011605
Medicina
As síndromes hereditárias de febres periódicas são um
subconjunto das doenças autoinflamatórias hereditárias
caracterizadas por febre recorrente e outros sintomas
que não são explicados por outras causas.
Sobre a Síndrome de hiper-IgD, é CORRETO afirmar que:
I. É uma disfunção autossômica recessiva rara, com crises de febre e calafrios que começam no primeiro mês de vida.
II. Os episódios geralmente duram 4 a 6 dias e podem ser desencadeados por estresse fisiológico, como vacinação ou pequenos traumas.
III. O diagnóstico é principalmente clínico e inclui níveis séricos de IgD e, possivelmente, exame genético.
IV. Os ataques podem ser evitados com inibidores da interleucina-1 (anacinra ou canakinumabe). Os sintomas podem ser tratados com AINEs, corticoides e anacinra.
Estão CORRETAS:
Sobre a Síndrome de hiper-IgD, é CORRETO afirmar que:
I. É uma disfunção autossômica recessiva rara, com crises de febre e calafrios que começam no primeiro mês de vida.
II. Os episódios geralmente duram 4 a 6 dias e podem ser desencadeados por estresse fisiológico, como vacinação ou pequenos traumas.
III. O diagnóstico é principalmente clínico e inclui níveis séricos de IgD e, possivelmente, exame genético.
IV. Os ataques podem ser evitados com inibidores da interleucina-1 (anacinra ou canakinumabe). Os sintomas podem ser tratados com AINEs, corticoides e anacinra.
Estão CORRETAS:
Ano: 2024
Banca:
NC-UFPR
Órgão:
Prefeitura de Campo Magro - PR
Prova:
NC-UFPR - 2024 - Prefeitura de Campo Magro - PR - Médico Reumatologista |
Q2586878
Medicina
Quanto às manifestações genéticas das espondiloartrites axiais, é correto afirmar:
Ano: 2024
Banca:
OBJETIVA
Órgão:
Prefeitura de Maripá - PR
Prova:
OBJETIVA - 2024 - Prefeitura de Maripá - PR - Médico Pediatra (Ambos) |
Q2563436
Medicina
A doença falciforme (DF) engloba um grupo de distúrbios
que se caracterizam pela produção de hemoglobina
anormal, cujas manifestações clínicas variam com o genótipo
e a idade do paciente. Nesse sentido, os quatro genótipos
principais são os seguintes:
Ano: 2024
Banca:
OBJETIVA
Órgão:
FEAS de Curitiba - PR
Prova:
OBJETIVA - 2024 - FEAS de Curitiba - PR - Médico Ginecologista e Obstetra - Ecografia Gineco Obstétrica |
Q2560444
Medicina
Considerar os seguintes achados ultrassonográficos do
feto: braquicefalia, ventriculomegalia, comprimento do
fêmur < percentil 2,5 e defeito de septo atrioventricular.
Essa morfologia fetal está associada a qual patologia?
Q2518537
Medicina
Considerando o cenário de teste genético na investigação de predisposição ao câncer em menores
de idade, é correto afirmar que:
Q2518536
Medicina
Considerando o contexto da investigação etiológica de malformações congênitas múltiplas e as
melhores evidências da literatura atual, a correta indicação de exame é:
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