Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 22

Q3720021

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional Medicina de Família e Comunidade R3 |

Q3720021 Medicina

A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária que afeta o formato dos glóbulos vermelhos do sangue, fazendo-os assumir a forma de uma “foice” em vez do formato arredondado normal.
Essas células deformadas ficam enrijecidas, não conseguem circular pelos pequenos vasos sanguíneos e se rompem com facilidade, o que causa bloqueios no fluxo sanguíneo, dor intensa (crises de dor), anemia, lesões em órgãos e maior suscetibilidade a infecções.
Assinale a opção que apresenta um critério de exclusão para tratamento da doença falciforme com hidroxiureia.

A

Hemoglobina abaixo de 4,5 g/dL.

B

Proteinúria de 24 h maior ou igual a 1 g.

C

Necrose isquêmica óssea.

D

Um episódio de priapismo grave ou priapismo recorrente.

E

Três episódios de crises vasoclusivas com necessidade de atendimento médico.

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Q3720011

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional Medicina de Família e Comunidade R3 |

Q3720011 Medicina

A fenilcetonúria (FNC) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene PAH que codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (FAH) e atinge 1:10.000 recém-nascidos no mundo.
Sobre a FNC, avalie as afirmativas a seguir.

I. A triagem neonatal no Brasil é feita por intermédio do teste do pezinho, na primeira semana de vida.
II. Mulheres com FNC ou hiperfenilalaninemia não-FNC devem receber, após a menarca, orientação especial quanto aos métodos anticoncepcionais e ao planejamento da gravidez.
III. A dieta restrita em fenilalanina, associada ao uso de fórmula metabólica, no caso de pacientes responsivas ao dicloridrato de sapropterina, deve ser estabelecida antes e durante a gestação com o objetivo de evitar embriopatia por FNC ou síndrome da FNC materna.

Está correto o que se afirma em

A

I, II e III.

B

I e III, apenas.

C

II e III, apenas.

D

I e II, apenas.

E

I, apenas.

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Q3719615

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Gastroenterologia R3 com Ênfase em Doenças do Fígado |

Q3719615 Medicina

Paciente do sexo feminino, 42 anos, com histórico familiar de câncer colorretal em mãe (aos 45 anos) e tia materna (aos 48 anos), realiza colonoscopia que revela adenoma tubular com 0,8 cm. É levantada a suspeita de síndrome de Lynch.
Dos achados a seguir, assinale o que apoia o diagnóstico dessa síndrome e orienta o rastreamento familiar.

A

Presença de mais de 100 pólipos adenomatosos no cólon.

B

Mutação germinativa em genes de reparo de DNA (MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2).

C

Mutação no gene APC.

D

Início tardio do câncer colorretal, geralmente após os 70 anos.

E

Associação exclusiva com pólipos hipoplásicos do cólon distal.

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Q3718813

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Ortopedia e Traumatologia R4 |

Q3718813 Medicina

Algumas afecções são causadas por distúrbios autossômicos dominantes, e outras, por autossômicos recessivos.
Entre as afecções listadas a seguir, a de origem por distúrbio autossômico recessivo é a

A

acondroplasia.

B

doença de Morquio.

C

osteogênese imperfeita.

D

neurofibromatose tipo 1.

E

displasia espondiloepifisária.

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Q3718571

Ano: 2023 Banca: Instituto IDEAP Órgão: Prefeitura de Delta - MG Prova: Instituto IDEAP - 2023 - Prefeitura de Delta - MG - Médico Pediatra |

Q3718571 Medicina

Sobre as principais características das doenças autossômicas recessivas, marque a alternativa incorreta:

A

Ambos os sexos são afetados em proporções iguais.

B

Geralmente, os pais dos indivíduos afetados não são afetados. Eles são heterozigotos obrigatórios e chamados de portadores.

C

É comum consanguinidade entre os pais afetados, especialmente, em doenças raras.

D

Distribuição vertical de indivíduos afetados no heredograma, com várias gerações acometidas.

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Q3718517

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Cirurgia de Cabeça e Pescoço |

Q3718517 Medicina

Paciente de 12 anos de idade com história de múltiplos pólipos em cólon, com múltiplas lesões fibromatosas pelo corpo, apresentando lesão extensa fibro-óssea de 6 cm no ângulo da mandíbula.
O provável diagnóstico é

A

neurofibromatose tipo I.

B

síndrome de Gardner.

C

paraganglioma.

D

osteossarcoma.

E

metástase cervical de sítio primário oculto.

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Q3718327

Ano: 2025 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: Prefeitura de Boa Vista - RR Prova: CESPE / CEBRASPE - 2025 - Prefeitura de Boa Vista - RR - Médico - Especialidade: Endocrinologista Pediátrico |

Q3718327 Medicina

Paciente de 15 anos de idade procurou avaliação devido à baixa estatura. Refere crescimento lento desde pequena. Até o momento, não havia apresentado nenhum sinal de puberdade. Nascida a termo, com peso e comprimentos adequados para idade gestacional. Estatura: 144 cm (Z escore: -2,918), peso: 51 kg, IMC: 24,6kg/m² (Z escore: +1,435). Tanner M1P4. Ao exame físico, observou-se: braquidactilia do 4.o metacarpo bilateral, escoliose, cúbito valgo. Exames laboratoriais mostraram: LH 22,5 mUI/mL (VR pré-púbere < 0,3 mUI/mL), FSH 32,3 mUI/mL (VR pré-púbere < 0,3 mUI/mL), estradiol < 2 pg/mL (VR pré-púbere < 20 pg/mL). Cariótipo: 45,X/46,XX.

Considerando o diagnóstico clínico dessa paciente, assinale a opção que apresenta o gene responsável pela baixa estatura.

A

GLI2

B

SHOX

C

GHR

D

FGR3

E

SOX9

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Q3718098

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Área de Atuação - Cirurgia Bariátrica |

Q3718098 Medicina

Texto associado

ATENÇÃO: use o caso a seguir para responder à próxima questão.

Uma paciente de 20 anos se apresenta no consultório preocupada, pois o pai, de 45 anos, foi recentemente diagnosticado com adenocarcinoma de estômago. Refere que em sua família, seu avô paterno, faleceu devido a um câncer de estômago avançado. A paciente é assintomática.

Essa paciente também está sob risco aumentado de desenvolver a seguinte neoplasia:

A

tumor de vesícula.

B

tumor de pâncreas.

C

tumor de mama.

D

tumor cerebral.

E

melanoma.

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Q3718096

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Área de Atuação - Cirurgia Bariátrica |

Q3718096 Medicina

Texto associado

ATENÇÃO: use o caso a seguir para responder à próxima questão.

Uma paciente de 20 anos se apresenta no consultório preocupada, pois o pai, de 45 anos, foi recentemente diagnosticado com adenocarcinoma de estômago. Refere que em sua família, seu avô paterno, faleceu devido a um câncer de estômago avançado. A paciente é assintomática.

A conduta inicial nesse caso é

A

início de bloqueador de bomba de prótons.

B

TC de abdômen.

C

seriografia esôfago estômago e duodeno.

D

pesquisa de H. pylori pelo método respiratório.

E

pesquisa do gen da E-caderina (CDH1).

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Q3715533

Ano: 2025 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: Prefeitura de Boa Vista - RR Prova: CESPE / CEBRASPE - 2025 - Prefeitura de Boa Vista - RR - Médico - Especialidade: Urologista |

Q3715533 Medicina

No que diz respeito à síndrome de Von Hippel-Lindau, é correto afirmar que

A

a mutação do gene VHL está presente e o tumor mais comum é o carcinoma de células claras.

B

o tumor renal mais comum relacionado à síndrome é o angiomiolipoma.

C

normalmente os tumores são únicos e de grande volume, acometendo rim e estruturas adjacentes.

D

na presença de tumores renais, deve-se dar preferência à cirurgia de nefrectomia radical em vez da nefrectomia parcial.

E

é uma síndrome genética que se relaciona à presença de tumores renais do tipo carcinoma de ductos coletores.

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Q3714869

Ano: 2025 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: Prefeitura de Boa Vista - RR Prova: CESPE / CEBRASPE - 2025 - Prefeitura de Boa Vista - RR - Médico - Especialidade: Neurocirurgião Pediátrico |

Q3714869 Medicina

Uma criança de 8 anos de idade, do sexo masculino, apresentou dor cervical que irradiava para membros superiores e que evoluiu rapidamente com déficit em membro superior direito. Foi identificada lesão tumoral intramedular na coluna cervical. Após cirurgia para ressecção, a lesão foi diagnosticada como hemangioblastoma.
A doença associada ao diagnóstico nesse caso clínico hipotético é a

A

hipomelanose de Ito.

B

síndrome de Von Hippel-Lindau.

C

esclerose tuberosa.

D

neurofibromatose tipo 1.

E

neurofibromatose tipo 2.

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Q3712249

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SMS de São Paulo - SP Prova: IADES - 2023 - SMS de São Paulo - SP - Gastroenterologia Pediatrica |

Q3712249 Medicina

As miopatias são um grupo de doenças que afetam exclusivamente o músculo, sem nenhuma anormalidade no nervo periférico. A respeito da distrofia muscular de Duchenne. assinale a alternativa correta.

A

Apesar de ser uma miopatia bastante conhecida e estudada na infância, a distrofia muscular de Duchenne é a segunda miopatia mais comum e tem uma incidência aproximada de 1:100.000 meninos nascidos vivos.

B

É uma doença genética cujo padrão de herança é recessivo e ligado ao Y, o que torna crianças do sexo masculino mais acometidos.

C

Não existe evidência de beneficio a longo prazo no uso de corticoide em meninos com distrofia muscular de Duchenne.

D

A fisiopatologia dessa doença envolve destruição muscular e sua substituição por tecido fibro-adiposo, portanto um achado laboratorial importante é a CPK menor que o valor de referência.

E

O aparecimento de cardiomiopatia é algo frequente no paciente com distrofia de Duchenne ao longo da sua vida, e essa é a principal causa de óbito nesses pacientes.

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Q3710446

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Pneumologista - Edital nº 3 |

Q3710446 Medicina

Paciente de 20 anos tem tosse crônica, infecções pulmonares frequentes, dor abdominal e pancreatite aguda. Seus exames mostraram alta contagem de leucócitos e outros indicadores anormais. Um teste genético confirmou uma mutação no gene CFTR. Assinale a alternativa que apresenta o provável diagnóstico:

A

Bronquite crônica não atópica.

B

Bronquiolite obliterante.

C

Tuberculose.

D

Fenilcetonúria.

E

Fibrose cística.

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Q3684872

Ano: 2025 Banca: Avança SP Órgão: Fundação de Saúde de Rio Claro - SP Prova: Avança SP - 2025 - Fundação de Saúde de Rio Claro - SP - Fonoaudiólogo |

Q3684872 Medicina

A Síndrome de Stickler é uma doença genética rara do tecido conjuntivo. Assinale a alternativa correta:

A

É uma condição adquirida na vida adulta.

B

Manifesta-se apenas por alterações articulares.

C

Decorre de mutações em genes do colágeno.

D

Complicações oculares relevantes não ocorrem.

E

Reduz a expectativa de vida do paciente, em todos os casos.

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Q3684817

Ano: 2025 Banca: Avança SP Órgão: Fundação de Saúde de Rio Claro - SP Prova: Avança SP - 2025 - Fundação de Saúde de Rio Claro - SP - Médico Especialista Ultrassonografista |

Q3684817 Medicina

Aponte a anomalia cromossômica mais associada ao achado ultrassonográfico típico da atresia duodenal (“sinal de bolha dupla”):

A

Trissomia 13.

B

Trissomia 18.

C

Síndrome de Meckel-Gruber.

D

Triploidia.

E

Trissomia 21.

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Q3684730

Ano: 2025 Banca: Avança SP Órgão: Fundação de Saúde de Rio Claro - SP Prova: Avança SP - 2025 - Fundação de Saúde de Rio Claro - SP - Médico Especialista Neuropediatra |

Q3684730 Medicina

Qual é o principal mecanismo fisiopatológico envolvido na Doença de Huntington e como isso afeta o sistema nervoso central?

A

Acúmulo de proteínas beta-amiloides, levando à formação de placas senis e morte neuronal.

B

Degeneração dos neurônios da via motora, resultando em fraqueza muscular e atrofia.

C

Mutação no gene HTT, resultando em expansão de repetições CAG, que causa morte seletiva de neurônios nas regiões dos gânglios basais.

D

Diminuição da dopamina, que afeta as vias motoras e leva a tremores.

E

Inflamação crônica do sistema nervoso central, causando disfunção cognitiva.

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Q3684729

Ano: 2025 Banca: Avança SP Órgão: Fundação de Saúde de Rio Claro - SP Prova: Avança SP - 2025 - Fundação de Saúde de Rio Claro - SP - Médico Especialista Neuropediatra |

Q3684729 Medicina

Em uma criança com suspeita de doença de Gaucher tipo 1, qual das seguintes combinações de achados no exame físico e na radiografia de ossos longos seria mais sugestiva dessa condição, justificando a investigação enzimática e molecular para confirmação diagnóstica?

A

Hepatoesplenomegalia, pancitopenia e fraturas patológicas em ossos longos com aspecto de "frasco de Erlenmeyer".

B

Macrocefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e opacidades corneanas bilaterais.

C

Fácies grosseira, hérnias umbilicais e inguinais, e displasia epifisária múltipla.

D

Baixa estatura, deformidades ósseas e escoliose, com áreas de osteólise e esclerose na radiografia de coluna vertebral.

E

Regressão neuropsicomotora, convulsões e cegueira, com atrofia cerebral e calcificações intracranianas na tomografia computadorizada.

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Q3684665

Ano: 2025 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Varginha - MG Prova: Avança SP - 2025 - Prefeitura de Varginha - MG - Médico - Clínico Geral |

Q3684665 Medicina

A talassemia é uma doença genética caracterizada por um defeito na síntese das cadeias de globina, o que prejudica a formação da hemoglobina. Sobre a talassemia, assinale a alternativa correta:

A

A talassemia resulta de uma condição infecciosa transmitida por contato sanguíneo direto.

B

A diminuição da síntese de globina prejudica a formação da hemoglobina gerando distúrbio da eritropoiese e um aumento da destruição intramedular das hemácias.

C

Na talassemia, ocorre produção excessiva de hemoglobina funcional, o que leva a um aumento da resistência à anemia.

D

A talassemia só afeta a propriedade das cadeias alfa da hemoglobina, não envolvendo outras cadeias.

E

Na talassemia a produção de hemoglobina está preservada, sendo afetado apenas o número de plaquetas.

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Q3663380

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2023 - SES-DF - Residência - Grupo 4 – Programa(s)- Reprodução Assistida, Endoscopia Ginecológica e Medicina Fetal |

Q3663380 Medicina

Texto associado

Caso clínico para responder a questão

Uma paciente de 16 anos de idade procura o serviço de ginecologia, acompanhada pela mãe, por não haver ainda apresentado a primeira menstruação. Nega qualquer comorbidade diagnosticada, nega uso crônico de medicações ou antecedentes cirúrgicos e dor pélvica cíclica. Ainda não apresentou sexarca. Apresenta desenvolvimento mamário discreto (Tanner M3), e pelos axilares e pubianos escassos (Tanner P2). Ao exame físico, apresenta vulva sem alterações, com hímen íntegro exibindo perfuração fisiológica.

Com base nesse caso, assinale a alternativa que indica os exames complementares mais adequados a essa investigação inicial.

A

Raios X de mão e punho esquerdos, FSH, cariótipo.

B

Ultrassonografia pélvica transabdominal, cariótipo, dosagem de estrogênio.

C

FSH, ultrassonografia pélvica transabdominal, Rx de mão e punho esquerdos.

D

FSH, ultrassonografia pélvica transabdominal, cariótipo.

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Q3654026

Ano: 2023 Banca: AMEOSC Órgão: Prefeitura de Dionísio Cerqueira - SC Prova: AMEOSC - 2023 - Prefeitura de Dionísio Cerqueira - SC - Médico (Estratégia Saúde da Família) |

Q3654026 Medicina

Em relação a nefronoftise, é CORRETO afirmar que:

A

É a causa genética menos comum de doenças renais em estágio terminal.

B

Os sinais/sintomas iniciais incluem somente retardo do crescimento.

C

É uma doença autossômica não recessiva causada por mutações em vários genes que codificam nefrocistinas, que são expressas no centrossomo e no corpúsculo basal dos cílios primários.

D

A nefronoftise é caracterizada histopatologicamente por fibrose intersticial renal, atrofia tubular com espessamento e ruptura da membrana basal e cistos e divertículos renais que são amplamente restritos às alças de Henle e túbulos distais nas junções corticomedulares.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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