Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 22

Q3278002

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278002 Medicina

Um paciente de 35 anos, do sexo masculino, é encaminhado ao serviço de genética, devido à infertilidade primária. O cariótipo padrão (citogenética clássica) revela uma alteração numérica nos cromossomos sexuais. Para aprofundar a investigação, a técnica de hibridização fluorescente in situ (FISH) é realizada. Os resultados indicam a presença de dois cromossomos X e um cromossomo Y.

Com base nessas informações, qual das opções a seguir descreve a alternativa mais provável para esse diagnóstico?

A

Suspeita de síndrome de Turner, indicada por alterações numéricas nos cromossomos sexuais e hipogonadismo.

B

Diagnóstico de síndrome de Klinefelter, caracterizada por cariótipo 47,XXY, frequentemente associada à infertilidade masculina.

C

Identificação de mosaicismo 45,X/46,XY, sugerindo a necessidade de biópsia testicular para avaliar espermatogênese.

D

Detecção de uma translocação balanceada envolvendo os cromossomos X e Y, sendo necessária análise por array-CGH.

E

Hipótese de síndrome de Jacob (47,XYY), associada a alterações comportamentais e dificuldades de aprendizado.

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Q3278001

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278001 Medicina

A organização do genoma humano apresenta características complexas que influenciam diretamente a regulação gênica e a expressão de características fenotípicas.

Nesse sentido, qual das seguintes alternativas melhor descreve a estrutura fundamental que organiza o DNA dentro do núcleo e regula sua acessibilidade para a transcrição?

A

Os nucleossomos, formados por DNA enrolado em torno de histonas, são a unidade fundamental de organização do DNA no núcleo.

B

Os telômeros, localizados nas extremidades dos cromossomos, são a unidade fundamental da organização do DNA.

C

Os éxons, que compõem partes codificantes dos genes, são responsáveis pela organização estrutural do DNA no núcleo.

D

Os centrômeros, que conectam cromátides-irmãs, são a principal estrutura de organização do DNA no núcleo.

E

Os íntrons, regiões não codificantes, desempenham a função principal na organização estrutural do genoma no núcleo.

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Q3277770

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Clínica Médica/Oncologia Clínica |

Q3277770 Medicina

Em homens portadores de mutações patogênicas nos genes BRCA1 ou BRCA2, é correto afirmar que

A

não há evidências de aumento de risco de câncer de próstata em portadores de mutações patogênicas em BRCA1.

B

há um aumento do risco de câncer de próstata, sendo mais elevado em mutações patogênicas em BRCA2.

C

não é possível afirmar que há aumento do risco de câncer de próstata, pois os dados são baseados em estudos retrospectivos.

D

os pacientes com mutação em BRCA2 apresentam tumores com características menos agressivas e em idade mais avançada.

E

há um aumento do risco de câncer de próstata, sendo mais elevado em mutações patogênicas em BRCA1.

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Q3277537

Ano: 2025 Banca: EDUCA Órgão: Prefeitura de Pedras de Fogo - PB Prova: EDUCA - 2025 - Prefeitura de Pedras de Fogo - PB - Bioquímico-Farmacêutico |

Q3277537 Medicina

As talassemias são um grupo de anemias hereditárias causadas por alterações na produção das cadeias de globina. Sobre esse distúrbio, é correto afirmar que, EXCETO:

A

As talassemias resultam de mutações genéticas que levam à produção reduzida ou ausente de uma ou mais cadeias da hemoglobina, resultando em anemia hemolítica de gravidade variável.

B

As talassemias beta podem ser classificadas em talassemia menor, intermediária e maior, sendo que a forma mais grave geralmente se manifesta nos primeiros dois anos de vida.

C

O diagnóstico das talassemias pode ser feito por exames laboratoriais como hemograma, eletroforese de hemoglobina e testes genéticos.

D

Pacientes com talassemia menor apresentam sintomas graves de anemia e necessitam de transfusões sanguíneas frequentes ao longo da vida.

E

O tratamento das talassemias mais graves pode incluir transfusões regulares e terapia quelante para evitar sobrecarga de ferro no organismo.

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Q3261154

Ano: 2025 Banca: SELECON Órgão: HEMOMINAS Prova: SELECON - 2025 - HEMOMINAS - Analista de Hematologia e Hemoterapia - ANHH - Nível I - Grau A - Assistente Social |

Q3261154 Medicina

No que tange à hereditariedade das hemofilias, sabe-se que são transmitidas, em sua grande parte, pelas mães portadoras da mutação. Considerando um homem com hemofilia, suas filhas serão:

A

normais

B

portadoras obrigatórias

C

carregadoras eventuais

D

hemofílicas necessariamente

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Q3251254

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Patologia Clínica - Medicina Laboratorial |

Q3251254 Medicina

Em relação ao exame de cariótipo com banda G, é correto afirmar que

A

o cariótipo com banda G é um exame de sequenciamento genético capaz de diagnosticar a presença de alterações fenotípicas não detectadas geneticamente.

B

o cariótipo com banda G destina-se à identificação dos cromossomos e de suas diferentes regiões, tendo por base sua morfologia e tamanho e a presença de bandas, permitindo a detecção de aberrações numéricas e/ou estruturais, equilibradas ou não equilibradas.

C

o cariótipo consiste na análise de cromossomos de células que entraram em divisão e foram bloqueadas em telófase.

D

o exame está indicado para detecção do câncer hereditário, para avaliar o grau de desenvolvimento neuropsicomotor em crianças normais e a infertilidade em idade avançada.

E

o cariótipo pode ser feito a partir de plasmócitos do sangue periférico que entraram em divisão na fase anáfase.

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Q3251249

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Patologia Clínica - Medicina Laboratorial |

Q3251249 Medicina

Os tipos de cânceres associados às mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em mulheres são

A

câncer de estômago e câncer de intestino.

B

câncer de pulmão e câncer de estômago.

C

câncer cerebral e câncer de intestino.

D

câncer de mama e câncer de ovário.

E

câncer de pulmão e câncer de pâncreas.

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Q3251248

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Patologia Clínica - Medicina Laboratorial |

Q3251248 Medicina

Assinale a afirmativa correta acerca da definição do termo mutações genéticas.

A

São variantes genéticas frequentes na população e que normalmente apresentam efeito baixo sobre um fenótipo.

B

Tratam-se de alterações estruturais resultantes da desnaturação do DNA, mas que resultam em baixo impacto na estrutura do DNA.

C

Mutações genéticas e polimorfismos genéticos são termos sinônimos e ambos causam elevado impacto sobre o fenótipo.

D

São variantes genéticas raras na população e que, na maioria das vezes, apresentam efeito elevado e prejudicial sobre o organismo.

E

São variantes genéticas frequentes na população, mas nunca prejudicial ao organismo.

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Q3250872

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250872 Medicina

Um paciente de 35 anos, sem outros fatores de risco cardiovascular conhecidos (não fumante, sem diabetes ou hipertensão), apresenta níveis persistentemente elevados de colesterol LDL (LDL-c > 260 mg/dL) apesar de dieta e atividade física regulares. O histórico familiar revela pai com infarto agudo do miocárdio aos 45 anos e avô paterno com doença arterial coronariana precoce.
Nesse caso, a seguinte alternativa é inadequada para avaliação de risco de dislipidemia familiar:

A

escore de Dutch.

B

escore de Framingham.

C

início de estatina previamente ao teste genético.

D

painel de sequenciamento NGS para genes para dislipidemia familiar.

E

avaliação oftalmológica.

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Q3250871

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250871 Medicina

Das seguintes apresentações, assinale a que não é típica das doenças por mutação do CFTR.

A

Síndrome de Pseudo Bartter.

B

Insuficiência pancreática.

C

Infertilidade masculina por ausência congênita dos vasos deferentes.

D

Infertilidade feminina por ausência congênita das trompas.

E

Íleo meconial.

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Q3250870

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250870 Medicina

Um recém-nascido do sexo masculino apresenta hipospádia grave, criptorquidia bilateral e assimetria facial leve. O cariótipo realizado em sangue periférico revela a seguinte constituição: 46,XY[80]/45,X[20].
Assinale a interpretação mais precisa desse resultado.

A

O resultado indica uma monossomia do X clássica (Síndrome de Turner), afetando 20% das células, explicando as malformações genitais e a assimetria facial.

B

O resultado demonstra um mosaicismo complexo envolvendo os cromossomos sexuais, com predominância da linhagem masculina (46,XY), atenuando as manifestações da monossomia do X.

C

O resultado indica uma contaminação materna na amostra de sangue

D

O resultado demonstra um mosaicismo para monossomia do X em um indivíduo geneticamente masculino, com potencial para apresentar um espectro variável de manifestações clínicas, desde fenótipo masculino com alterações genitais leves até fenótipo predominantemente feminino com características da Síndrome de Turner.

E

O resultado é um achado artefatual, e provavelmente o paciente apresenta uma síndrome de microdeleção.

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Q3250869

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250869 Medicina

Um jovem de 17 anos, atleta de alta performance, sofre uma síncope durante um treinamento intenso. O eletrocardiograma (ECG) revela um padrão sugestivo de síndrome do QT longo. O histórico familiar revela um tio paterno que faleceu subitamente aos 25 anos durante a prática esportiva.
A conduta diagnóstica e de aconselhamento genético mais apropriada nesse caso, entre as listadas a seguir, é

A

realizar ecocardiograma para descartar cardiopatias estruturais, considerando que a maioria das síncopes em atletas jovens tem origem cardíaca estrutural.

B

investigar causas não genéticas de síncope, como hipotensão postural ou reflexo vasovagal, antes de considerar causas genéticas, pois estas são raras em atletas jovens.

C

considerar a síncope isoladamente como um evento benigno, provavelmente relacionado ao esforço físico e infecção viral, e orientar o jovem a evitar atividades físicas intensas.

D

recomendar o implante de um cardiodesfibrilador implantável (CDI) profilático, considerando o risco elevado de morte súbita devido ao histórico familiar e ao ECG sugestivo.

E

realizar painel de sequenciamento para síndromes do QT longo e outras canalopatias.

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Q3250868

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250868 Medicina

Uma mulher com histórico de oftalmoplegia externa progressiva, fraqueza muscular, intolerância ao exercício e diabetes mellitus procura aconselhamento genético. Ela relata que sua mãe, falecida por cardiomiopatia, e seu irmão também apresentam sintomas semelhantes, embora com gravidade variável. O irmão ainda apresenta ainda a pele bastante escurecida, de forma progressiva. Considerando o padrão de herança observado e as manifestações clínicas, a explicação genética mais provável, entre as elencadas, é herança

A

autossômica dominante com penetrância incompleta e expressividade variável.

B

autossômica recessiva, com a mãe acometida e o pai portador.

C

ligada ao X.

D

mitocondrial com heteroplasmia.

E

multifatorial.

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Q3250867

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250867 Medicina

Paciente indígena, em investigação etiológica para agravo de provável origem genética, apresenta variante homozigótica de significado incerto, por apresentar discordância de classificação in silico, estar ausente em bancos de dados populacionais (gnomAD), ser variante missense em gene com maioria de variantes missense incertas, ser gene associado ao quadro clínico apresentado, e ausência de classificação no Clinvar.
Das ferramentas a seguir, assinale a menos informativa na avaliação da variante no caso.

A

Discordância de classificação in sílico.

B

ausente em bancos de dados populacionais (gnomAD).

C

Variante missense em gene com maioria de variantes missense incertas.

D

Gene associado ao quadro clínico.

E

Ausência de classificação no Clinvar.

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Q3250866

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250866 Medicina

Um lactente de 6 meses, previamente saudável, é admitido no pronto-socorro com quadro de vômitos persistentes, irritabilidade, letargia e odor característico de "couve cozida" na urina. Os exames laboratoriais revelam acidose metabólica, elevação de alfa-feto proteína, cetonúria e hiperamonemia. A dosagem de carnitina plasmática está baixa. A suspeita inicial é de um erro inato do metabolismo.
O diagnóstico mais provável é

A

acidemia metilmalônica.

B

acidemia propiônica.

C

acidúria isovalérica.

D

tirosinemia tipo 1

E

deficiência de ornitina transcarbamilase.

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Q3250865

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250865 Medicina

Um paciente é diagnosticado com câncer colorretal com características histopatológicas sugestivas de instabilidade de microssatélites (MSI-H). A imuno-histoquímica demonstra perda de expressão das proteínas MLH1 e PMS2.
Acerca da interpretação desses achados e suas implicações para o aconselhamento genético, assinale a afirmativa mais correta. é a mais correta?

A

A presença de MSI-H e perda de MLH1/PMS2 sugere fortemente Síndrome de Li-Fraumeni, e a investigação genética deve focar no gene TP53.

B

A presença de MSI-H e perda de MLH1/PMS2 sugere fortemente Síndrome de Lynch (câncer colorretal hereditário não polipose), e a investigação genética deve focar nos genes de reparo de DNA MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2.

C

A perda de MLH1/PMS2 indica uma mutação germinativa no gene MLH1, associada à Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), e a investigação genética deve focar neste gene.

D

A presença de MSI-H e perda de MLH1/PMS2 pode indicar instabilidade de origem somática, devendo ser avaliada mutação V600E de BRAF e a metilação do promotor de MLH1.

E

A presença de MSI-H sugere uma causa esporádica para o câncer colorretal, sem necessidade de investigação genética adicional.

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Q3250864

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250864 Medicina

Uma menina apresenta fraqueza muscular, sinal de Gowers, atraso no desenvolvimento motor, e história familiar de tio e primo maternos com Distrofia de Duchenne. A suspeita clínica inicial foi de Duchenne em paciente com Síndrome de Turner. O cariótipo teve resultado 46,XX. A análise citogenômica por array não detecta nenhuma alteração cromossômica numérica ou estrutural.
Das condições genéticas a seguir, assinale a que deve ser considerada na investigação diagnóstica subsequente.

A

Mosaicismo gonadal para monossomia do X, com baixa proporção de células afetadas em sangue periférico.

B

Mutação pontual no gene DMD, associado à formas familiares.

C

Microdeleção submicroscópica envolvendo a região do gene DMD, não detectável por array-CGH padrão.

D

Translocação balanceada envolvendo os cromossomos sexuais, resultando em inativação preferencial do cromossomo X com o ponto de quebra.

E

Disomia uniparental materna do cromossomo X.

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Q3250863

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250863 Medicina

(mãe diagnosticada aos 45 anos e irmã aos 38 anos) e câncer de ovário (avó materna diagnosticada aos 55 anos), procura aconselhamento genético. Trouxe resultado de teste genético para os genes BRCA1 e BRCA2. O resultado revela uma variante de significado incerto (VSI) no gene BRCA1.
A conduta mais apropriada diante desse resultado é

A

considerar a VSI como patogênica, devido ao forte histórico familiar, e recomendar as mesmas medidas de prevenção e rastreamento indicadas para portadoras de variantes patogênicas em BRCA1.

B

tranquilizar a paciente, explicando que uma VSI não representa um risco aumentado para câncer e que o rastreamento deve seguir as recomendações para a população geral.

C

recomendar a realização de testes genéticos adicionais em familiares afetados (se disponíveis) para tentar reclassificar a VSI como patogênica ou benigna; prosseguir com realização de painel de sequenciamento para genes para predisposição ao câncer de mama e ovário.

D

indicar a realização de biópsia mamária para descartar a presença de lesões pré-cancerosas ou cancerosas, considerando que a VSI pode estar associada a um risco aumentado de desenvolvimento de câncer de mama.

E

recomendar o uso de quimioprevenção com tamoxifeno ou inibidores de aromatase para reduzir o risco de câncer de mama.

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Q3250862

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250862 Medicina

Um indivíduo de 60 anos apresenta declínio cognitivo progressivo, com comprometimento da memória, linguagem e funções executivas. O histórico familiar revela que o pai foi diagnosticado com Doença de Alzheimer aos 75 anos.
Assinale a interpretação mais apropriada sobre a conduta diagnóstica e de aconselhamento genético nesse caso, entre as opções a seguir.

A

O histórico familiar sugere fortemente uma forma familiar de Doença de Alzheimer de início precoce, com herança autossômica dominante. A investigação genética deve priorizar a pesquisa de mutações nos genes APP, PSEN1 e PSEN2, e o risco de recorrência para os filhos é de 50%.

B

O histórico familiar sugere uma forma esporádica de Doença de Alzheimer de início tardio, com menor influência genética. O risco de recorrência para os filhos é semelhante ao da população geral, com pequeno aumento devido à predisposição familiar.

C

A presença de histórico familiar, independentemente da idade de início, indica a necessidade de sequenciamento completo do genoma para identificar todos os genes de suscetibilidade envolvidos no desenvolvimento da Doença de Alzheimer.

D

O diagnóstico de Doença de Alzheimer é exclusivamente clínico, e a investigação genética não impacta o aconselhamento genético da família.

E

Para condições sem cura, como o Alzheimer, é contra indicada a realização de testes genéticos, pelo impacto psicológico e social.

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Q3250861

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250861 Medicina

Um recém-nascido apresenta genitália ambígua ao nascimento. O cariótipo tem resultado 46,XY.
A investigação diagnóstica mais apropriada para determinar a causa do Distúrbio do Desenvolvimento Sexual nesse paciente, entre as seguintes, é

A

realizar a dosagem hormonal (testosterona, LH, FSH) para avaliar a função gonadal e a resposta aos hormônios gonadotróficos.

B

priorizar a ultrassonografia pélvica para identificar a presença de estruturas müllerianas (útero e trompas) ou wolffianas (ductos deferentes e vesículas seminais), definindo o sexo gonadal.

C

combinar a avaliação clínica da genitália externa, dosagem hormonal, ultrassonografia pélvica e investigação genética por sequenciamento NGS.

D

realizar o teste de estimulação com hCG para avaliar a capacidade das gônadas de produzir testosterona, considerando uma resposta reduzida como diagnóstica de deficiência de 5α-redutase.

E

indicar diretamente a gonadectomia bilateral, seguida de terapia hormonal de reposição com estrogênio, para evitar o risco de virilização na puberdade

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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