Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 873 questões
Ano: 2023
Banca:
FGV
Órgão:
Prefeitura de São José dos Campos - SP
Prova:
FGV - 2023 - Prefeitura de São José dos Campos - SP - Médico - Neurologista Adulto |
Q2312638
Medicina
A doença de Wilson é um erro inato do metabolismo causado por
mutação no gene ATP7B, que codifica uma proteína
transportadora de
Ano: 2023
Banca:
FGV
Órgão:
Prefeitura de São José dos Campos - SP
Prova:
FGV - 2023 - Prefeitura de São José dos Campos - SP - Médico - Endocrinologista Infantil |
Q2312441
Medicina
Apesar de o sexo genético ser estabelecido desde a fecundação,
o feto é um organismo em estado sexual fenotipicamente
neutro até
Ano: 2023
Banca:
FGV
Órgão:
Prefeitura de São José dos Campos - SP
Prova:
FGV - 2023 - Prefeitura de São José dos Campos - SP - Médico - Reumatologista |
Q2311546
Medicina
Correlacione os genes envolvidos em cada doença autoinflamatória a seguir:
1. VEXAS
2. Hiper IgD
3. Febre familiar do mediterrâneo
4. CINCA/ NOMID
5. CRMO
a) MEFV
b) UBA1
c) MVK
d) NLRP3
e) LPIN2
A correlação correta é:
Ano: 2023
Banca:
CONSULPLAN
Órgão:
SESPA-PA
Prova:
CONSULPLAN - 2023 - SESPA-PA - Médico - Pediatria |
Q2278063
Medicina
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) somam hoje mais de 750 doenças diferentes; mais de 300 novas doenças foram descritas entre 2011 e 2016; e, 85% têm apresentação predominantemente neurológica. Acerca dos EIM, assinale a afirmativa
INCORRETA.
Ano: 2023
Banca:
CONSULPLAN
Órgão:
SESPA-PA
Prova:
CONSULPLAN - 2023 - SESPA-PA - Médico - Pediatria |
Q2278061
Medicina
A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) é caracterizada por proliferação e diferenciação anormais de células precursoras mieloides
da medula óssea, ocasionando produção insuficiente de células sanguíneas maduras normais. A síndrome mielodisplásica pode
preceder o quadro de LMA, mais frequentemente em adultos; no entanto, em pediatria, algumas síndromes genéticas são
consideradas de risco para o desenvolvimento de LMA. NÃO corresponde a uma síndrome genética comumente considerada
de risco para desenvolvimento de LMA:
Ano: 2023
Banca:
CONSULPLAN
Órgão:
SESPA-PA
Prova:
CONSULPLAN - 2023 - SESPA-PA - Médico - Pediatria |
Q2278059
Medicina
A Fibrose Cística (FC) é uma doença monogênica autossômica recessiva, decorrente da ausência e/ou do defeito qualitativo
e/ou quantitativo da proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que funciona na regulação da permeabilidade
do íon cloreto e de bicarbonato em células epiteliais. Há mais de duas mil variantes do gene CFTR divididas em seis classes.
Elas conferem variações nas células epiteliais pulmonares quanto à expressão da proteína CFTR. A classe correspondente à
variante na qual ocorre o bloqueio no processamento da CFTR, causando degradação da proteína e não ancoragem no epitélio
é a
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Radiologia Pediátrica |
Q2270880
Medicina
Assinale a alternativa que apresenta a anomalia
congênita cardíaca mais comum associada à síndrome de Down.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Neurologia Pediátrica |
Q2270112
Medicina
Uma lactente de 12 meses, sexo feminino, é
avaliada por atraso global grave do desenvolvimento. História neonatal e gestacional sem
intercorrências. Ao exame observa-se lactente
hipotônica, sem qualquer interação social com
o meio, sem nenhuma forma de comunicação,
com facie alongada, microftalmia, e encefalocele
occipital; reflexos profundos reduzidos e fraqueza motora generalizada. A ressonância de crânio
revela lisencefalia, ausência de corpo caloso,
hipoplasia de cerebelo e tronco. O valor de CPK
foi de 2.500 UI/L. Com base neste caso clínico,
assinale a alternativa com o diagnóstico mais provável e o exame confirmatório:
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Neurologia Pediátrica |
Q2270108
Medicina
Uma lactente de 3 meses, sexo feminino, filha
de pais primos de segundo grau, em investigação
diagnóstica para quadro de hipotonia, arreflexia e
miofasciculações de língua apresenta os seguintes
resultados dos exames complementares: creatinofosfoquinase 350 UL, dosagem de alfaglicosidase ácida normal, ausência de anormalidades na
região do 15q11q13, ausência de anormalidades
nos genes DMPK, MTM e RYR1, presença de
deleção em heterozigose dos éxons 7 e 8 do gene
SMN1 e 2 cópias do gene SMN2 pela técnica de
MLPA. De acordo com o caso clínico apresentado,
assinale a alternativa que contém o exame mais
importante na investigação diagnóstica:
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Neurologia Pediátrica |
Q2270106
Medicina
Uma pré-escolar de 5 anos, sexo feminino,
apresenta ausência de comunicação verbal e
não-verbal expressiva, reduzida comunicação
compreensiva verbal e não-verbal, comportamento grave de automutilação, obesidade, baixa
estatura com pés e mãos pequenos, movimentos repetitivos de mãos e tronco e inversão do
padrão de sono-vigília. História gestacional e
neonatal: GII PII A0, foi a 2ª gestação, mãe com
34 anos e pai com 35 anos, espontânea, sem
intercorrências, sem consumo de álcool/drogas/
medicações, pré-natal com 8 consultas, sorologias negativas, parto vaginal à termo, APGAR
8/9, com testes de triagem neonatais normais.
Sorriso social com 4 meses, marcha sem apoio
aos 2 anos e 6 meses, balbulcio de vogais aos
3 anos. Ao exame observa-se sorriso aleatório,
braquicefalia, hipertelorismo ocular, rosto largo,
marcha de base alargada, força/tono/reflexos
profundos normais. De acordo com o caso clínico descrito, assinale a alternativa que contém
a hipótese diagnóstica mais provável e o exame
complementar ideal para elucidá-la:
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Neurologia Pediátrica |
Q2270105
Medicina
Uma criança na idade escolar, de 7 anos, sexo
masculino, apresenta queixas de dificuldades de
aprendizado escolar e alterações de comportamento, caracterizadas por heteroagressividade em
diferentes cenários sociais. Na história neonatal há
relato de Apgar 3/5/7, peso de nascimento 2450g, 37
semanas de idade gestacional e mãe com histórico
de hipertensão arterial mal controlada na gestação.
Na história familiar encontram-se casos de homens
(tios e primos) que não conseguiram se alfabetizar,
trabalhar ou ter vida social independente. Ao exame,
observa-se desproporção crânio-facial, perímetro
cefálico 46 cm, facie alongada, orelhas antevertidas,
comunicação expressiva caracterizada por palavras
soltas, sem frases, comunicação compreensiva limitada a ordens simples de 1 comando, contato visual bom, prazer ao contato físico, não reconhecendo
cores/formas geométricas, hiperreflexia global com
clono de calcâneo bilateral e sinal de Babinkski. Em
casa, consegue comer com a colher, mas suja ao
redor do prato, retira as roupas, precisa de auxílio
para higiene pessoal e vestimenta. Com base neste
caso clínico, marque a opção que mostra quais os
elementos da história e/ou exame físico são considerados para realizar o diagnóstico sindrômico do
quadro cognitivo-comportamental.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Neurologia Pediátrica |
Q2270099
Medicina
Uma criança de seis meses de idade apresenta quadro clínico de atraso global do desenvolvimento, crises mioclonicas, ataxia, surdez, atrofia
óptica, eczema seborreico, alopecia e madarose.
Marque a alternativa que mostra qual a principal
hipótese diagnóstica inicial.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Neurologia Pediátrica |
Q2270097
Medicina
Os exames genético-moleculares estão cada
vez mais presentes na neurologia infantil, pois permitem uma melhor compreensão do mecanismo e
história natural de diferentes doenças, possibilitam
intervenções terapêuticas personalizadas, podem
prevenir a necessidade de investigações invasivas
e dispendiosas, além de permitirem o aconselhamento genético familiar. Em relação aos exames
genético-moleculares, é correto afirmar que:
Q2270049
Medicina
Assinale a opção INCORRETA sobre a amiloidose ATTR hereditária (ATTRh).
Ano: 2023
Banca:
AMEOSC
Órgão:
Prefeitura de Palma Sola - SC
Prova:
AMEOSC - 2023 - Prefeitura de Palma Sola - SC - Médico |
Q2269993
Medicina
Assinale a alternativa CORRETA que é definida pelo
cariótipo contendo um cromossomo X intacto associado
à perda parcial ou completa do segundo cromossomo X,
e uma ou mais manifestações típicas da síndrome.
Pacientes cujo cariótipo contenha material do
cromossomo Y devem ser submetidos à gonadectomia
pelo risco elevado de neoplasia gonadal.
Q2269745
Medicina
Sobre as mutações genéticas das síndromes
mielodisplásicas, analise os itens abaixo:
I - A maior parte das mutações são adquiridas randomicamente, seja durante a replicação seja durante a reparação do ADN.
II - As mutações não se acumulam com a idade.
III - Até o momento, todas as mutações descobertas têm correlação com a patogênese da doença.
IV - A mutação do tp53 é frequentemente detectada nas síndromes mielodisplásicas.
V - As alterações do cariótipo são frequentes nas síndromes mielodisplásicas, sendo raras as deleções e as duplicações, porém comuns as translocações e inversões.
Sobre os itens acima, assinale a alternativa correta.
I - A maior parte das mutações são adquiridas randomicamente, seja durante a replicação seja durante a reparação do ADN.
II - As mutações não se acumulam com a idade.
III - Até o momento, todas as mutações descobertas têm correlação com a patogênese da doença.
IV - A mutação do tp53 é frequentemente detectada nas síndromes mielodisplásicas.
V - As alterações do cariótipo são frequentes nas síndromes mielodisplásicas, sendo raras as deleções e as duplicações, porém comuns as translocações e inversões.
Sobre os itens acima, assinale a alternativa correta.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269684
Medicina
No caso de placenta grande e alterações hidatiformes, uma das hipóteses é a síndrome da triploidia e mixoploidia diploide/triploide. Assinale a
opção que NÃO corroboraria esta hipótese.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269683
Medicina
A síndrome de Sticlker apresenta ambas as
heranças autossômica dominante e autossômica recessiva assim como diferentes genes
estão elencados na etiopatogenia. Considere os
seguintes itens:
I - Os tipos I e II são de origem autossômica dominante.
II - Variantes patogênicas no gene COL9A3 estão relacionadas com o tipo I.
III - Variantes patogênicas no gene COL2A1 estão relacionadas com o tipo II.
IV - Os tipos IV, V e VI são de origem autossômica recessiva.
Pode-se afirmar que:
I - Os tipos I e II são de origem autossômica dominante.
II - Variantes patogênicas no gene COL9A3 estão relacionadas com o tipo I.
III - Variantes patogênicas no gene COL2A1 estão relacionadas com o tipo II.
IV - Os tipos IV, V e VI são de origem autossômica recessiva.
Pode-se afirmar que:
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269681
Medicina
Adolescente iniciou quadro de epistaxe espontânea e recorrente. Evoluiu com sangramento
gastrointestinal, acidente vascular hemorrágico,
cirrose hepática e angioma cavernoso. Assinale
a opção que apresenta os genes mais indicados
para compor um painel molecular neste caso.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269679
Medicina
As doenças genéticas abaixo têm atualmente
pelo menos um tipo de tratamento específico,
EXCETO:
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