Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.168 questões
Ano: 2025
Banca:
FUVEST
Órgão:
USP
Prova:
FUVEST - 2025 - USP - Residência Médica - Áreas de Atuações – Anos Adicionais |
Q3729995
Medicina
Colobomas de pálpebras inferiores, hipoplasia ou ausência
zigomática e hipoplasia mandibular bilateral são
características de qual síndrome?
Ano: 2025
Banca:
FUVEST
Órgão:
USP
Prova:
FUVEST - 2025 - USP - Residência Médica - Áreas de Atuações – Anos Adicionais |
Q3729972
Medicina
Paciente apresenta quadro de retrusão do terço médio da
face, proptose do globo ocular, sindactilia de pés e mãos e
sinais de rarefação óssea da calota craniana na tomografia.
Assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico mais
provável.
Q3729353
Medicina
A síndrome de Down em filho de casal jovem está
mais relacionada à(ao):
Q3729340
Medicina
Em relação aos distúrbios do tubo neural – DTN,
assinale a alternativa correta.
Q3729339
Medicina
Que condição não se encontra associada à elevação
dos níveis séricos maternos da alfa-fetoproteína?
Q3729338
Medicina
Níveis séricos baixos de estriol não conjugado materno
como parte do teste quádruplo de rastreamento de
malformações fetais devem de imediato focar a
investigação para
Q3729265
Medicina
Qual estrutura apresenta mutação na epidermólise
bolhosa distrófica?
Q3729243
Medicina
Síndrome de Gorlin Goltz, também conhecida como
síndrome do nevo basocelular, é uma desordem
genética que é transmitida de forma autossômica
dominante. Em 85% dos casos, ela decorre da
variação no PTCH 1. Os pacientes podem desenvolver
anormalidades e neoplasias em múltiplos órgãos. No
entanto, existe uma variação na presença das lesões
em diferentes pessoas com a síndrome. Qual é o fator
genético implicado nessa variação?
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Transplante de Córnea |
Q3723202
Medicina
A Atrofia Girata da coroide é uma distrofia coriorretiniana
progressiva que se enquadra no grupo das distrofias coroidianas
difusas.
Assinale a afirmativa que apresentacorretamente as características clínicas e genéticas da Atrofia Girata.
Assinale a afirmativa que apresentacorretamente as características clínicas e genéticas da Atrofia Girata.
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Transplante de Córnea |
Q3723144
Medicina
Acerca da manifestação do glaucoma congênito juvenil no
contexto da expressividade genética, é correto afirmar que
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Transplante - Pediatria R3 |
Q3723007
Medicina
Em relação à característica típica da pancreatite hereditária em
crianças, assinale a afirmativa correta.
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Área de Atuação - Medicina do Sono |
Q3722936
Medicina
A farmacogenômica tem sido frequentemente utilizada pelos médicos psiquiatras.
O principal foco da farmacogenética é
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Área de Atuação - Medicina Paliativa |
Q3722367
Medicina
A epigenética desempenha um papel crucial no desenvolvimento do câncer, regulando a expressão gênica sem alterar a sequência do DNA. Alterações epigenéticas, como a metilação do DNA e modificações nas histonas, podem influenciar diretamente a atividade de genes envolvidos no controle do ciclo celular e apoptose.
Considerando o papel da epigenética na carcinogênese, assinale a afirmativa que melhor descreve um mecanismo epigenético relacionado ao desenvolvimento de câncer.
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Área de Atuação - Medicina Paliativa |
Q3722337
Medicina
Uma mulher (cis) de 35 anos teve diagnóstico de câncer de mama invasor tipo não especial. Passou por aconselhamento genético com realização de testagem incluindo painel de genes com investigação de mutações germinativas e foi identificada mutação patogênica em TP 53.
Acerca dessa mutação, é correto afirmar que
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Área de Atuação - Medicina Paliativa |
Q3722334
Medicina
Uma mulher (Cis) de 44 anos teve diagnóstico de câncer de mama invasor tipo não especial, perfil fenotípico luminal B. Foi solicitado aconselhamento genético para a paciente para pesquisa de mutações germinativas associadas ao câncer de mama.
De acordo com o último Consenso da American Society of Clinical Oncology, de janeiro de 2024, é correto afirmar que
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Área de Atuação - Nefrologia Pediátrica |
Q3721114
Medicina
Assinale a opção que apresenta uma característica da Doença de
Alport.
Q3720438
Medicina
Homem de 38 anos é avaliado por quadro progressivo de
fraqueza assimétrica em membros superiores, miofasciculações e
disartria há 8 meses. Seu pai faleceu com diagnóstico de
esclerose lateral amiotrófica aos 52 anos.
A eletroneuromiografiade evidencia desnervação ativa e crônica em segmentos bulbar, cervical e lombossacro. A suspeita de ELA familiar é levantada.
A alteração genética que representa a causa mais comum de esclerose lateral amiotrófica familiar e que também pode estar presente em casos esporádicos é
A eletroneuromiografiade evidencia desnervação ativa e crônica em segmentos bulbar, cervical e lombossacro. A suspeita de ELA familiar é levantada.
A alteração genética que representa a causa mais comum de esclerose lateral amiotrófica familiar e que também pode estar presente em casos esporádicos é
Q3720402
Medicina
Criança de 4 anos apresenta ataxia progressiva, telangiectasias
conjuntivais e infecções respiratórias recorrentes. Exames
laboratoriais mostram IgA diminuída e aumento de
alfafetoproteína.
O diagnóstico é confirmado por
O diagnóstico é confirmado por
Q3720287
Medicina
Uma criança de 18 meses apresenta leucocoria no olho esquerdo.
A fundoscopia revela massa intraocular compatível com tumor
retiniano, e a ressonância magnética não evidencia extensão
extraocular. O olho afetado foi enucleado. O exame
histopatológico revelou tumor neuroblástico com necrose
extensa, rosetas de Flexner-Wintersteiner e invasão do nervo
óptico posterior à lâmina cribiforme. A imunohistoquímica não
evidenciou expressão da proteína pRB. O sequenciamento
genético identificou mutação germinativa em um dos alelos do
gene RB1.
Com base no caso, assinale a afirmativa correta.
Com base no caso, assinale a afirmativa correta.
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional Medicina de Família e Comunidade R3 |
Q3720037
Medicina
O câncer de mama é uma doença causada pelo crescimento
descontrolado de células anormais nas mamas, podendo formar
um tumor que invade outros órgãos. Os sintomas incluem um
nódulo, as vezes acompanhado de dor, alterações na pele, como
retração ou edema, e secreção no mamilo. O diagnóstico é feito
por biópsia, e o tratamento envolve cirurgia, radioterapia,
quimioterapia e outros medicamentos, com prognóstico melhor
quando detectado precocemente. Um fator de risco para
neoplasia da mama é a hereditariedade.
O principal gene associado ao desenvolvimento da neoplasia da mama é o
O principal gene associado ao desenvolvimento da neoplasia da mama é o
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