Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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Q3252180 Medicina
Um casal, ambos com 28 anos de idade, procura aconselhamento genético, pois têm um filho de 2 anos de idade com perda auditiva neurossensorial bilateral severa. O pai tem perda auditiva congênita unilateral, enquanto a mãe não apresenta nenhum problema auditivo. A triagem genética revelou mutações no gene GJB2 (conexina 26) na forma homozigótica na criança. A audiometria mostrou perda auditiva severa com pouco benefício do uso de próteses auditivas.

Assinale a alternativa que apresenta o próximo passo recomendado no manejo da criança. 
Alternativas
Q3201221 Medicina
Leia o trecho e responda.
“Ausência de desenvolvimento completo de um órgão ou tecido.”
O trecho faz referência a:
Alternativas
Q3125693 Medicina
A síndrome de Gardner é uma entidade hereditária autossômica dominante que se caracteriza por pólipos intestinais, fibromatose e cistos cutâneos, associados a múltiplos
Alternativas
Q3087033 Medicina
Dentre as causas de alta estatura secundária está:
Alternativas
Q3087029 Medicina
Dois irmãos, adolescentes gemelares, vão à consulta no ambulatório e questionam o porquê das alturas tão diferentes. A adolescente Maria, de 18 anos, está com 1.62 cm e o seu irmão, de 18 anos, está com 1.75 cm. Em relação aos pais, a mãe tem 1.57 cm e o pai 1.80 cm.
Neste caso, podemos afirmar que:
Alternativas
Q3085092 Medicina
Leia as afirmativas abaixo sobre o Código de Ética Médica e marque V para verdadeiro e F para falso.

( ) O médico deve se abster de exercer sua profissão em situações nas quais suas condições físicas ou mentais sejam comprometidas.
( ) É permitida a realização de publicidade médica que contenha a promessa de resultados garantidos.
( ) O sigilo médico pode ser quebrado em situações que envolvam risco à saúde pública.
( ) A aceitação de presentes de pacientes, em qualquer situação, configura infração ética.

Assinale a alternativa que contém a sequência correta:
Alternativas
Q3083391 Medicina
Indique a opção INCORRETA sobre a acondroplasia (ACP). 
Alternativas
Q3083390 Medicina
Com relação à síndrome do X frágil, é INCORRETO afirmar que: 
Alternativas
Q3083388 Medicina
Com relação às características da herança mitocondrial indique a opção correta. 
Alternativas
Q3083387 Medicina
A Síndrome de Rett é um distúrbio do neurodesenvolvimento 
Alternativas
Q3083386 Medicina
São características fenotípicas da doença de Tay-Sachs, EXCETO
Alternativas
Q3083385 Medicina
A perda de função de um gene pode resultar de uma alteração em sua sequência codificante, reguladora, ou de outras sequências críticas, devido a substituições, delações, inserções ou rearranjos de sequência nucleotídica.
Uma perda de função devido a uma delação, levando a uma redução na dosagem gênica, é exemplificada pela(o): 
Alternativas
Q3083384 Medicina
A doença associada ao aumento do número de repetições de trinucleotídeos é a: 
Alternativas
Q3083383 Medicina
A síndrome de Marfan ocorre por causa de uma mutação do gene FBN1, no cromossomo humano 15q21.1, que codifica 
Alternativas
Q3083382 Medicina
O fenômeno caracterizado por indução da expressão gênica a partir de apenas um dos dois cromossomos parentais é conhecido como 
Alternativas
Ano: 2024 Banca: IF-TO Órgão: IF-TO Prova: IF-TO - 2024 - IF-TO - Médico |
Q3069518 Medicina
José, 34 anos, é lavrador e mora na zona rural, e precisou ser encaminhado hoje para um hospital mais próximo. Há cerca de 4 horas atrás, Ele estava trabalhando no pasto da fazenda onde mora, quando uma cobra picou o seu tornozelo esquerdo, porém ele não identificou a cobra. O Paciente relata que após a picada, Ele evoluiu com pequeno sangramento no local, edema em todo o membro inferior esquerdo, e dor muito intensa no local atingido. Não teve nenhum outro sinal e/ou sintomas. Que soro antiofídico esse Paciente deverá receber no Hospital?
Alternativas
Q3033789 Medicina
Paciente do sexo masculino com 15 anos de idade atendido no pronto-socorro com quadro de hemartrose importante no tornozelo direito após tropeço na calçada de casa. A mãe informa que, desde a infância, sempre apresentou equimoses grandes nos membros após pequenos traumas. Realizados hemograma, com plaquetas normais, e coagulograma, que identificou atividade de coagulação em 30% do normal.

Posteriormente à realização dos exames, a mãe informou histórico familiar de doença genética nos homens da família materna.

De acordo com essas informações, o diagnóstico mais provável para o caso acima é:
Alternativas
Q3030362 Medicina
A base etiológica da AR envolve mecanismos autoimunes, ou seja, uma resposta imune disfuncional devido à presença de autoantígenos. Qual gene está diretamente envolvido com a presença de polimorfismos que codificam uma sequência de aminoácidos conhecida como "epítopo compartilhado"? 
Alternativas
Ano: 2024 Banca: FADURPE Órgão: UFRPE Prova: FADURPE - 2024 - UFRPE - Médico/Área Clinica |
Q3029204 Medicina
A hipercolesterolemia familiar é uma doença hereditária genética, definida pela presença de níveis muito elevados de LDL-C e, consequentemente, aumenta o risco de desenvolvimento precoce de doença aterosclerótica, principalmente de evento coronariano. Todavia, a despeito de sua gravidade, é uma condição clínica que persiste subdiagnosticada e subtratada. Indivíduos adultos com valores de CT ≥ 310 mg/dL ou crianças e adolescentes ≥ 230 mg/dL devem ser avaliados para essa possibilidade. Existem vários escores clínicos utilizados para estabelecer os critérios de diagnóstico dessa doença, segundo o Dutch Lipid Clinic Network. Qual dos achados abaixo relacionados tem maior peso para o diagnóstico? 
Alternativas
Q3011609 Medicina
É uma doença hereditária que causa movimentos aleatórios involuntários, como um fluxo, os quais não é possível suprimir (chamados coreia ). Às vezes, um músculo ou um grupo muscular entra em espasmo (chamados espasmos mioclônicos). A doença progride para movimentos involuntários mais pronunciados (às vezes movimentos de contorção, chamados atetose), deterioração mental e morte.

A informação refere-se à:
Alternativas
Respostas
281: B
282: C
283: A
284: E
285: A
286: D
287: E
288: A
289: E
290: A
291: B
292: A
293: C
294: C
295: E
296: E
297: E
298: D
299: E
300: A