Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 15

Q4212229

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Obstetrícia e Ginecologia |

Q4212229 Medicina

Em relação às recomendações atuais para as pacientes com mutação dos genes BRCA1/2, assinale a alternativa correta.

A

Todas as pacientes com mutação BRCA1/2 devem ser orientadas a realizar cirurgia redutora de risco (salpingooforectomia bilateral) aos 35 anos de idade.

B

Todas as pacientes com mutação BRCA1 devem ser orientadas a realizar cirurgia redutora de risco (salpingooforectomia bilateral) aos 35 anos de idade.

C

Todas as pacientes com mutação BRCA1/2 devem ser orientadas a realização de salpingectomia redutora de risco aos 35 anos de idade.

D

Pacientes submetidas à histerectomia por doenças benignas, antes dos 35 anos de idade, devem ser submetidas à salpingooforectomia redutora de risco.

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Q4212215

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Obstetrícia e Ginecologia |

Q4212215 Medicina

Mulher, 38 anos de idade, G2P2, comparece para seguimento após aconselhamento genético. Testou positivo para mutação BRCA1. Sua mãe teve câncer de mama aos 42 anos de idade e sua irmã faleceu de câncer de ovário aos 47 anos de idade. A paciente já completou a prole e está assintomática. Ela está preocupada com redução de risco oncológico e pergunta sobre as opções preventivas. Qual é a conduta mais apropriada neste caso?

A

Quimioprevenção com tamoxifeno.

B

Recomendar salpingo-ooforectomia bilateral.

C

Ultrassonografia transvaginal semestral e dosagem sérica de CA-125.

D

Ressonância magnética pélvica semestral e dosagem sérica de CA-125.

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Q4211564

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidade - Mastologia |

Q4211564 Medicina

Os principais genes associados ao aumento no risco absoluto no desenvolvimento do câncer de mama são:

A

BRCA1, CDH1, TP53, PALB2.

B

BRCA1, BRCA2, EGFR, TP53.

C

BRCA2, APC, TP53, CDHI.

D

ATM, P16, TP53, PTEN.

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Q4211560

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidade - Mastologia |

Q4211560 Medicina

Mulher, 36 anos de idade, assintomática, com teste genético positivo para mutação patogênica em BRCA1, procura aconselhamento de especialista. Ela já realizou ooforectomia redutora de risco aos 35 anos. Em relação à mastectomia redutora de risco, assinale a alternativa correta segundo as diretrizes NCCN 2025.

A

A cirurgia redutora de risco só é indicada para pacientes com mutações BRCA associadas a história familiar positiva de câncer de mama.

B

A mastectomia redutora de risco está indicada apenas após os 50 anos, uma vez que o risco de câncer de mama em portadoras de BRCA1 é mínimo antes dessa idade.

C

A mastectomia redutora de risco não é recomendada em pacientes que já realizaram ooforectomia profilática, pois o benefício adicional é insignificante.

D

A mastectomia redutora de risco pode reduzir em até 90% o risco de câncer de mama e deve ser considerada, especialmente em portadoras de BRCA1 ou BRCA2, mesmo na ausência de história familiar.

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Q4211510

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidade - Mastologia |

Q4211510 Medicina

Adolescente, sexo feminino, 16 anos de idade, sem menarca, apresenta mamas desenvolvidas, mas sem pêlos pubianos. Foram realizados exames de cariótipo 46,XX e de FSH e LH que apresentaram níveis normais. Assinale a alternativa que indica a causa mais provável.

A

Síndrome de Turner.

B

Síndrome de Rokitansky.

C

Síndrome de androgênio insensível.

D

Hiperplasia adrenal congênita.

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Q4211027

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidade - Cirurgia de Cabeça e Pescoço |

Q4211027 Medicina

Em uma família, cinco irmãos apresentam surdez desde a infância e três deles eram portadores de bócio. A mãe tinha hipotireoidismo. O diagnóstico mais provável é:

A

Síndrome de Von Recklinghausen.

B

Síndrome de Humbodlt.

C

Síndrome de Pendred.

D

Síndrome de MacCune-Albright.

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Q4209994

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Clínicas |

Q4209994 Medicina

Adolescente do sexo feminino, 17 anos de idade, nunca menstruou. Nega uso de medicações hormonais, casos semelhantes na família ou consanguinidade. Ao exame clínico, apresentou peso de 56 kg, altura de 148 cm. PA de 110×60 mmHg; FC de 72 bpm. Presença de lipomastia. Ausência de pelos axilares e pubianos. Genitália externa feminina normal. Ultrassonografia pélvica com imagem compatível com útero infantil (não foi possível visualizar a presença de gônadas durante o exame). Considerando o caso descrito, é mais provável que a paciente apresente

A

cariótipo 45,X0.

B

sinéquias uterinas.

C

insensibilidade a andrógenos.

D

hiperplasia adrenal congênita.

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Q4175706

Ano: 2025 Banca: Creative Group Órgão: Prefeitura de Marcos Parente - PI Prova: Creative Group - 2025 - Prefeitura de Marcos Parente - PI - Fisioterapeuta |

Q4175706 Medicina

Sobre as diferentes distrofias musculares e suas bases genéticas, analise as afirmativas a seguir.

I. A distrofia muscular de Duchenne decorre da ausência quase completa de distrofina, levando à perda precoce da marcha e evolução acelerada da fraqueza.

II. A distrofia muscular de Becker apresenta distrofina anormal, porém parcialmente funcional, o que resulta em evolução clínica mais lenta que Duchenne.

III. A distrofia miotônica manifesta-se tipicamente na vida adulta e está associada a miotonia e fraqueza progressiva, causada por expansão de repetições no gene DMPK.

IV. Em Duchenne, a deambulação geralmente é preservada até a idade adulta, com declínio motor apenas após a terceira década de vida.

Assinale a alternativa correta.

A

Apenas as afirmativas I e II estão corretas.

B

Apenas as afirmativas III e IV estão corretas.

C

Apenas as afirmativas I, II e III estão corretas.

D

I, II, III e IV estão corretas.

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Q4131894

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: Hospital Sírio Libanês Prova: VUNESP - 2025 - Hospital Sírio Libanês - Residência Médica - Pré-Requisito em Acupuntura, Anestesiologia, Clínica Médica, Medicina Física e Reabilitação, Neurocirurgia, Neurologia, Ortopedia, Pediatria e Reumatologia |

Q4131894 Medicina

Paciente do sexo masculino, 45 anos, iniciou com movimentos involuntários com piora progressiva há 4 anos. Além disso, apresenta alterações comportamentais caracterizadas por labilidade emocional com irritabilidade e agressividade. Sua mãe teve quadro semelhante. Ao exame, apresenta coreia generalizada. Realizou ressonância magnética de crânio que evidenciou atrofia da cabeça do núcleo caudado.
Considerando a principal hipótese diagnóstica, para confirmar o diagnóstico, é preciso realizar

A

sequenciamento do exoma.

B

pesquisa de expansão CAG no gene HTT.

C

SPECT cerebral com Trodat.

D

punção lombar com dosagem da proteína 14-3-3.

E

painel para encefalites autoimunes.

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Q4131889

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: Hospital Sírio Libanês Prova: VUNESP - 2025 - Hospital Sírio Libanês - Residência Médica - Pré-Requisito em Acupuntura, Anestesiologia, Clínica Médica, Medicina Física e Reabilitação, Neurocirurgia, Neurologia, Ortopedia, Pediatria e Reumatologia |

Q4131889 Medicina

Paciente de 38 anos foi submetido à ressecção de lesão expansiva supratentorial. O resultado histopatológico foi de astrocitoma grau 4 e análise molecular mostrou mutação no gene IDH1 e metilação no gene MGMT.
Em relação ao subtipo molecular, é correto afirmar:

A

a mutação do IDH1 confere pior prognóstico do que sua ausência.

B

os tumores com mutação IDH1 são classificados automaticamente como glioblastoma multiforme.

C

tumores com mutação no IDH1 conferem maior risco de crise epiléptica do que aqueles que não têm a mutação.

D

mutações do IDH1 ocorrem apenas nos astrocitomas.

E

a metilação do MGMT confere pior resposta à quimioterapia.

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Q4130971

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: HCFMUSP Prova: VUNESP - 2025 - HCFMUSP - Residência Multiprofissional - Terapia Ocupacional |

Q4130971 Medicina

Sobre a distrofia muscular de Duchenne – DMD, que pode levar a complicações cardiorrespiratórias, destaca-se que

A

apresenta sinal de Gowers.

B

está ligada ao cromossomo Y.

C

não é genética.

D

a marcha é estável e que não leva a quedas.

E

não é considerada uma doença rara.

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Q4130970

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: HCFMUSP Prova: VUNESP - 2025 - HCFMUSP - Residência Multiprofissional - Terapia Ocupacional |

Q4130970 Medicina

Qual é a condição genética causada pela deficiência da proteína distrofina (proteína da membrana da fibra muscular), com paresia progressiva de predomínio nas cinturas, e que pode levar à cardiomiopatia como complicação?

A

Distrofia muscular congênita.

B

Distrofia de cinturas.

C

Miopatias estruturais.

D

Distrofia muscular de Duchenne.

E

Miopatias metabólicas.

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Q4130771

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: Hospital Sírio Libanês Prova: VUNESP - 2025 - Hospital Sírio Libanês - Residência Médica - Pré-Requisito em Hematologia e Hemoterapia |

Q4130771 Medicina

Quase todos os mielomas múltiplos (MM) abrigam anormalidades genéticas e cromossômicas nas células plasmáticas monoclonais. Sobre essas alterações, é correto afirmar que

A

a trissomia do cromossomo 13 é o ganho genético mais comum no MM e está fortemente associada a translocações de IGH.

B

as translocações envolvem o cromossomo 11q13 em 15% dos casos e, mais comumente, os cromossomos 4 e 7.

C

as perdas 1p (especialmente deleções 1p22 e 1p32) são frequentes; estão ligadas a amplificações 1q e associadas a um desfecho favorável.

D

o mieloma duplo hit é definido pela presença de duas das anormalidades genéticas de alto risco que incluem amp(1q), del(17p) e translocações envolvendo IGH e os cromossomos 4, 16 e 20.

E

a incidência de deleções 17p13 e de mutações 3 de TP53 aumenta com o avanço da doença, mas é rara nos pacientes com leucemia de células plasmáticas.

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Q4117393

Ano: 2025 Banca: ACCESS Órgão: IPSEMG Prova: ACCESS - 2025 - IPSEMG - Residência Médica - Entrada Direta (Cirurgia Geral, Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Medicina Preventina e Social, Pediatria) |

Q4117393 Medicina

O Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) é uma forma monogênica de diabetes que pode ser confundida com DM1 ou DM2. Um adolescente de 15 anos, assintomático, apresenta hiperglicemia de jejum leve e persistente (110-125 mg/dL) detectada em exames de rotina. A HbA1c é de 6,2%. Ele não é obeso e não tem acantose. O pai e a avó paterna têm história de "diabetes leve" que não requer insulina. Os autoanticorpos (anti-GAD, anti-IA2) são negativos. Considerando as características clínicas, familiares e laboratoriais descritas e a fisiopatologia do diabetes monogênico tipo MODY, assinale a alternativa correta.

A

O quadro é compatível com Diabetes Tipo 1 em fase de "lua de mel" (remissão parcial), devendo-se iniciar insulina em baixas doses para preservar a função residual das células beta.

B

Trata-se de MODY 3 (HNF1A), a forma mais comum, que cursa com glicosúria renal e risco elevado de complicações microvasculares, exigindo tratamento imediato com sulfonilureias em baixas doses.

C

A hipótese é de Diabetes Tipo 2 incipiente, devendo-se iniciar metformina, pois a ausência de obesidade não exclui a resistência insulínica em adolescentes com forte carga genética.

D

O diagnóstico provável é MODY 2, causado por uma mutação no gene da Glucoquinase (GCK), que atua como o "sensor de glicose" da célula beta, elevando o ponto de ajuste (set point) para a secreção de insulina; o tratamento geralmente é apenas dietético, não sendo necessária medicação hipoglicemiante.

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Q4117387

Ano: 2025 Banca: ACCESS Órgão: IPSEMG Prova: ACCESS - 2025 - IPSEMG - Residência Médica - Entrada Direta (Cirurgia Geral, Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Medicina Preventina e Social, Pediatria) |

Q4117387 Medicina

A avaliação do crescimento requer a distinção entre variantes normais e patológicas. Analise as afirmativas a seguir sobre a Baixa Estatura.

I.A deficiência do gene SHOX (Short Stature Homeobox), localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos sexuais, é a causa da baixa estatura na Discondrosteose de Léri-Weill e contribui significativamente para o déficit estatural na Síndrome de Turner.
II.O hipotireoidismo adquirido na infância manifesta-se tipicamente com parada ou desaceleração importante da velocidade de crescimento, associada a um avanço significativo da idade óssea em relação à idade cronológica.
III.Na Puberdade Precoce Verdadeira (Central), a criança apresenta aceleração inicial do crescimento e avanço da idade óssea, o que paradoxalmente resulta em baixa estatura final devido ao fechamento epifisário prematuro.

Está correto o que se afirma em:

A

I e III, apenas.

B

I, II e III.

C

II e III, apenas.

D

I e II, apenas.

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Q4110697

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: EINSTEIN Prova: VUNESP - 2025 - EINSTEIN - Residência Multiprofissional e Uniprofissional - Terapia Ocupacional |

Q4110697 Medicina

As distrofias musculares são um grupo de condições hereditárias incomuns.
Aquela que tem característica recessiva, ligada ao cromossomo X, e que afeta somente homens é a distrofia

A

da cintura pélvica/escapular.

B

muscular miotônica.

C

muscular fascioescapuloumeral.

D

muscular de Duchenne.

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Q4095264

Ano: 2025 Banca: CONSULPAM Órgão: Prefeitura de Limoeiro do Norte - CE Prova: CONSULPAM - 2025 - Prefeitura de Limoeiro do Norte - CE - Médico Ginecologista |

Q4095264 Medicina

Considere o caso hipotético a seguir:
Uma paciente de 19 anos procura atendimento médico com queixa de ausência de menstruação desde a infância. Ao exame físico, apresenta desenvolvimento mamário compatível com estádio Tanner 4, porém sem presença de pelos pubianos. Ultrassonografia pélvica revela ausência de útero e ovários não identificáveis. Exames laboratoriais mostram níveis elevados de testosterona e cariótipo 46, XY.

O diagnóstico mais provável é:

A

Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser.

B

Síndrome dos Ovários Policísticos.

C

Síndrome de Turner.

D

Síndrome da Insensibilidade Androgênica.

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Q4078155

Ano: 2025 Banca: CONSULPAM Órgão: ICC Prova: CONSULPAM - 2025 - ICC - Residência Médica - RM em Mastologia - GO |

Q4078155 Medicina

A principal causa de abortamento espontâneo esporádico é(são)

A

incompetência cervical.

B

infecções congênitas.

C

doença materna.

D

causa genética.

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Q4078144

Ano: 2025 Banca: CONSULPAM Órgão: ICC Prova: CONSULPAM - 2025 - ICC - Residência Médica - RM em Mastologia - GO |

Q4078144 Medicina

Assinale a correlação INCORRETA entre síndromes e alterações cromossômicas.

A

Síndrome de Down – trissomia do 21.

B

Síndrome de Patau – trissomia do 13.

C

Síndrome de Edward – trissomia do 18.

D

Síndrome de Turner – XX0.

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Q4077976

Ano: 2025 Banca: CONSULPAM Órgão: ICC Prova: CONSULPAM - 2025 - ICC - Residência Médica - RM em Clínica Médica, Radiologia, e Diagnóstico por Imagem e Radioterapia |

Q4077976 Medicina

O carcinoma gástrico hereditário difuso está relacionado à

A

mutação CDH1.

B

mutação BRCA1.

C

síndrome de Lynch.

D

polipose adenomatosa familiar.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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