I e II apenas

II, III e IV apenas

I, II, III e IV apenas

II e III apenas

I, III e IV apenas

I e II apenas

II e III apenas

III e IV apenas

I, II e III apenas

I, II, III e IV

Níveis de LDL-colesterol acima de 130 mg/dL em crianças com diabetes mellitus

Níveis de LDL-colesterol acima de 190 mg/dL em crianças com fatores de risco como história familiar de infarto do miocárdio, angina, morte súbita em pais, avós ou tios (em idade inferior a 55 anos em mulheres e inferior a 65 anos em homens); hipercolesterolemia familiar heterozigótica, doença inflamatória crônica e infecção pelo HIV

Niveis de LDL-colesterol acima de 150 mg/dL em pacientes com doença inflamatória crônica, infecção pelo HIV ou história familiar de hipercolesterolemia heterozigótica

Níveis de LDL-colesterol acima de 160 mg/dL na ausência de fatores de risco

Níveis de triglicerídeos acima de 350 mg/dL com obesidade grave

I e II apenas

III e IV apenas

I, II e III apenas

I, II e IV apenas

II, III e IV apenas

Os critérios de diagnóstico de cetoacidose diabética são: glicemia acima de 200 mg/dL; acidose metabólica (pH menor que 7,15 e/ou bicarbonato menor que 22 mEq/L) e presença de cetonemia (β-hidroxibutirato acima de 3 mmol/L) ou cetonúria moderada a grave

O uso combinado de análogos de insulina lenta e ultrarrápida demonstrou importante melhora no controle glicêmico e sem impacto no número de episódios de hipoglicemia

Em crianças maiores de 10 anos com sobrepeso ou obesidade, a investigação de DM tipo 2 deve ser realizada naquelas que apresentam um ou mais fatores de risco como: história familiar de diabetes tipo 2 em parentes de primeiro ou segundo grau; diabetes materno ou história de diabetes gestacional durante a gestação da criança; sinais de resistência à insulina ou condições associadas à resistência à insulina

Embora o diabetes mellitus relacionados a fibrose cística (DRFC) seja mais na segunda década de vida, sua investigação inicia-se a partir dos 25 anos, realizando-se teste de tolerância oral à glicose anualmente

No Brasil, a metformina é o único medicamento liberado para tratamento do DM tipo 2

I. deficiência de vitamina D, II. deficiência de 25- hidroxilase, III. deficiência de 1-alfa-hidroxilase, IV. resistência à vitamina D, V. raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X

I. deficiência de 1-alfa-hidroxilase, II. deficiência de cálcio, III. deficiência de fósforo, IV. hipofosfatasia, V. resistência à vitamina D

I. deficiência de vitamina D, II. deficiência de 1-alfa-hidroxilase, III. resistência à vitamina D, IV. raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X, V. hipofosfatasia

I. deficiência de vitamina D, II. raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X, III. deficiência de fósforo, IV. deficiência de 1-alfa-hidroxilase, V. resistência à vitamina D

I. deficiência de vitamina D, II. hipofosfatasia, III. deficiência de 25-hidroxilase, IV. deficiência de 1- alfa-hidroxilase, V. resistência à vitamina D

Crianças menores de 2 anos com história de prematuridade, nascidas pequenas para idade gestacional ou baixo peso ao nascer ou uso de nutrição parenteral devem ser investigadas quanto à presença de dislipidemia

Todas as crianças e adolescentes sem fatores de risco cardiovascular devem realizar investigação de dislipidemias entre 8 e 12 anos e entre 17 e 21 anos

Está indicada a triagem de dislipidemia em todas as crianças e adolescentes que apresentam os seguintes fatores de risco: história familiar de doença cardiovascular precoce (mulheres abaixo de 55 anos e homens abaixo de 65 anos), antecedente de prematuridade, história familiar de hipercolesterolemia presente ou desconhecida, história pessoal de asma ou doenças reumatológicas

A investigação de dislipidemias em adolescentes entre 12 e 16 anos deve ser feita apenas naqueles que tenham um novo fator de risco ou história de doença cardiovascular precoce

A triagem laboratorial das dislipidemias deve ser feita sempre após jejum de 12 horas

Lítio, ciclofosfamida e propranolol

Fluoxetina, carbamazepina e valproato de sódio

Diazepam, antidepressivos tricíclicos e glicocorticoides

Diazóxido, fenoterol e tiamazol

Antiinflamatorios não-hormonais, propranolol e fenitoína

Trata-se de raquitismo causado por deficiência na enzima 1α-hidroxilase (raquitismo dependente de vitamina D tipo 1) e o tratamento consiste na reposição de vitamina D 2.000 UI por dia ou 15.000 UI por semana durante 6 a 8 semanas

Trata-se de hiperparatireodismo primário. Para confirmação do diagnóstico, deve-se realizar ultrassonografia e cintilografia de paratireoides

A identificação de níveis elevados de fosfatase alcalina confirma o diagnóstico de raquitismo em pacientes com deformidades ósseas

Tais achados laboratoriais excluem doença de causa endócrina e sugerem que o quadro clínico esteja relacionado a osteocondrodisplasia

Os achados laboratoriais sugerem hipofosfatasia e seu tratamento consiste na administraçãode asfotase alfa após a confirmação molecular de mutações no gene ALPL

3β-hidroxi-esteroide desidrogenase tipo 2, 21- hidroxilase e 11β-hidroxilase

17-hidroxilase, 21-hidroxilase e 11β-hidroxilase

18-hidroxilase, 11β-hidroxilase, 21-hidroxilase

P450-oxidoredutase, 3β-hidroxi-esteroide desidrogenase tipo 2, 18-hidroxilase

17-hidroxilase, P450-oxidoredutase, 3β-hidroxi-esteroide desidrogenase tipo 2

PROP1, POU1F1, HESX1 e LHX4

HESX1, GLI2, LHX3 e LHX4

PROP1, OCT2, LHX3 e HESX1

HESX1, PROP1, POU1F1 e GLI2

SHOX, FGFR3, ACAN e SOX9

Neoplasias de sistema nervoso central, deficiência isolada de hormônio de crescimento e neuro-hipófise ectópica

Causas genéticas identificadas, neuro-hipófise ectópica, deficiência hipofisária múltipla (três ou mais deficiências hipofisárias)

Deficiência hipofisária múltipla (três ou mais deficiências hipofisárias), hipoplasia hipofisária e haste hipofisária interrompida

Haste hipofisária interrompida, deficiência isolada de hormônio de crescimento e hipotireodismo primário

Irradiação em sistema nervoso central, neurohipófise ectópica e hipogonadismo hipogonadotrófico

M2P2. Solicitar idade óssea, ultrassonografia de pelve, cariótipo, FSH, LH e estradiol

M3P3. Não solicitar nenhum exame e apenas explicar que a paciente iniciou a puberdade dentro de uma idade esperada

M5P4.Solicitar FSH, LH, estradiol e idade óssea e tranquilizar a família informando que o início da puberdade pode ocorrer até os 14 anos e a menarca até os 15 anos de idade

M3P4. Solicitar cariótipo, FSH, LH e estradiol

M2P3. Solicitar apenas idade óssea e ultrassonografia de pelve

O tratamento da puberdade precoce central é feito com medicamentos agonistas do GnRH, como leuprorrelina ou triptorrelina, podendo ser administrados de forma mensal, trimestral ou semestral, não havendo aparente superioridade terapêutica entre as três modalidades

Pelo risco de lesões tumorais ou malformações de sistema nervoso central (SNC), a realização de ressonância magnética de SNC é obrigatória em todos os casos de puberdade precoce central

O teste de estímulo com medicamento agonista do GnRH (leuprorrelina 3,75 mg) pode ser utilizado nas meninas que apresentam valores normais de LH mas quadro sugestivo de puberdade precoce. Valores de LH superiores a 6 UI/L (unidades internacionais por litro) confirmam o diagnóstico de PPC

Valores basais de LH superiores a 0,5 UI/L (unidades internacionais por litro) utilizando ensaio imunoquiminulométrico confirmam o diagnóstico de PPC em ambos os sexos

A suspensão do tratamento deve ser individualizada, conforme a percepção dos pais e dos pacientes sobre a prontidão para interromper o tratamento, porém deve ser interrompida nos pacientes com idade óssea entre 10 e 11 anos nas meninas e de 12 e 13 anos nos meninos

I, II, III e IV

I, II, III apenas

I, II e IV apenas

I, III e IV apenas

I e IV apenas

Genes como GnRH1, KISS1, KISS1R e TAC3 parecem estar envolvidos na síntese e liberação de GnRH

A primeira alteração biológica de desbloqueio do eixo hipotálamo-hipófise-gônadas na puberdade é o aumento dos pulsos noturnos de LH em crianças antes mesmo do desenvolvimento mamário ou aumento do volume testicular serem percebidos

A “mini-puberdade” é o nome dado ao período de desbloqueio do eixo hipotálamo-hipófisegônadas provavelmente secundário à falta de feedback negativo pelos estrogênios placentários. Enquanto nos meninos, a secreção de LH e FSH aumentam durante o primeiro mês de vida, nas meninas, os níveis de LH e FSH atingem os valores máximos entre 3 e 4 meses de vida. Após esta atividade pósnatal, o eixo HPG torna-se inativo até o início da puberdade

Mutações em genes como KISS1, KISS1R e ANOS1 estão associadas ao hipogonadismo hipogonadotrófico congênito e são transmitidas exclusivamente por herança autossômica recessiva

Nos meninos com suspeita de hipogonadismo hipogonadotrófico congênito, a mini-puberdade oferece uma janela de oportunidade para avaliação do eixo hipotalâmico-hipofisáriogonadal, sem a necessidade de testes de estímulo

Volume testicular entre 1 e 3 cm e ausência de pilificação são característicos de G1P1

Crescimento dos mamilos e aréolas com formação de um montículo secundário são características de M3. Pilificação pubiana alcançando a região medial das coxas é característica de P5

Escurecimento do escroto, aumento progressivo do comprimento e diâmetro peniano, alargamento da glande do pênis são característicos de G4. Aumento na quantidade de pelos, em escroto e ao redor do pênis, aumento na sua pigmentação e encaracolação são característicos de P4

Aumento de mamas e aréolas sem diferença de contorno é característico de M4. Pilificação esparsa ao longo dos grandes lábios com pelos levemente pigmentados é característica de P2

Aumento progressivo do testículo e aumento do comprimento do pênis é característico de G3. Pilificação esparsa com pelos levemente pigmentados em escroto é característica de P2

O quadro clínico é caracterizado por poliúria e polidipsia persistentes e, em crianças mais novas, vômitos, obstipação, febre, irritabilidade e atraso de crescimento e atraso no crescimento

Poliúria é definida pelo diurese superior a 6 mL/kg/h (mililitros por quilograma por hora) nos recém-nascidos; superior a 4 mL/kg/h em crianças com até 2 anos de idade ou 2 L/m² /dia (litros por metro quadrado de superfície corporal por dia) em crianças mais velhas ou adolescentes

Após a confirmação de polidipsia e poliúria e exclusão de diurese osmótica, confirma-se o diagnóstico de DI ao identificar osmolalidade plasmática acima de 295 mOsm/kg (miliosmois por quilograma) e/ou natremia acima de 145 mEq/L (mili-equilaventes por litro) e osmolalidade urinária abaixo 300 mOsm/kg (mili-osmois por quilograma)

A determinação dos níveis plasmáticos de copeptina e identificação de níveis elevados confirmam o diagnóstico de DI central

O teste de restrição hídrica deve ser feito em todos os casos onde os achados clínicos e os exames laboratoriais iniciais não são capazes de confirmar o diagnóstico de DI

Os efeitos adversos são pouco frequentes mas são potencialmente graves e devem ser monitorizados atentamente em cada avaliação clínica

Além da normalização da velocidade de crescimento nos primeiros meses de tratamento, podem ser observados efeitos no metabolismo de lipídios, proteínas e glicose, além de melhorar a diminuição da densidade mineral óssea, diminuição da massa muscular magra e aumento da massa gorda, observados em crianças com DGH não tratadas

Pacientes pediátricos fora de tratamento oncológico não devem utilizar somatropina uma vez que seu uso está associado a um aumento no risco de recorrência da neoplasia

Epifisiólise da cabeça do fêmur ocorre mais frequentemente nos primeiros 2 anos de tratamento com somatropina

A hipertensão intracraniana geralmente ocorre no início do tratamento com somatropina ou após o aumento de dosagem e se resolve com a descontinuação do tratamento. Após a melhora do quadro, a somatropina pode ser reiniciada