Questões de Concurso
Comentadas sobre anatomia e fisiologia humana em medicina em medicina
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I. As mutações no gene MECP2 estão associadas à síndrome de Rett, um distúrbio do neurodesenvolvimento que afeta principalmente meninas.
II. A distrofia muscular de Duchenne é causada por mutações no gene responsável pela codificação da proteína distrofina, localizado no cromossomo X.
III. A doença de Huntington é causada por uma expansão repetida do trinucleotídeo CAG no gene HTT, localizada no cromossomo 4. IV. A esclerose múltipla é uma doença genética autossômica dominante associada a mutações no gene CFTR.
Estão corretas as afirmativas:
De acordo com o quadro acima, assinale a alternativa que indica o mecanismo fisiopatológico adequado.
Marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.
( ) As Doenças Glomerulares afetam uma estrutura renal chamada de glomérulo. Este, por sua vez, faz parte de uma estrutura maior conhecida como unidade funcional do rim: o néfron.
( ) O néfron é dividido em duas partes, a tubular e a glomerular. A porção tubular é constituída pela cápsula glomerular (ou cápsula de Bowman) e o glomérulo propriamente dito (incluído os vasos que se encontram nessa região), enquanto que a porção glomerular é composta pelo túbulo contorcido proximal, alça de Henle (descendente fina, ascendente fina e ascendente espessa), túbulo contorcido distal e o túbulo coletor.
( ) Funcionalmente, o néfron pode ser dividido em 4 porções, que são responsáveis por: filtração, reabsorção, excreção e concentração, sendo que a primeira é realizada no glomérulo e as outras funções na parte tubular do néfron.
Assinale a alternativa correta