Questões de Concurso
Sobre mutações e alterações cromossômicas em biologia
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Síndrome de Down (SD) é uma condição que requer atenção especial devido às particularidades no desenvolvimento e em relação às suas capacidades e funcionalidades. O diagnóstico e a intervenção precoce são fundamentais para uma melhor qualidade de vida e participação na sociedade.
VERÍSSIMO, Thereza Cristina Rodrigues Abdalla. Diagnóstico e classificação da síndrome de Down. In: Universidade Aberta do SUS. Universidade Federal do Maranhão. Atenção à Pessoa com Deficiência I: transtornos do espectro do autismo, síndrome de Down, pessoa idosa com deficiência, pessoa amputada e órteses, próteses e meios auxiliares de locomoção. Atenção à pessoa com síndrome de down. São Luís: UNA-SUS; UFMA, 2021.
Considerando as características genéticas e morfológicas, o diagnóstico e as alterações fisiológicas que definem a síndrome de Down, julgue (C ou E) o item a seguir.
Leia as informações a seguir:
I - A pleiotropia é um caso de herança autossômica.
II - Enquanto na interação gênica um gene afeta mais de uma característica, na pleiotropia uma característica é afetada por mais de um gene.
III – A Síndrome de Marfan, anomalia hereditária, pode apresentar uma série de sintomas aparentemente não relacionados, incluindo estatura anormalmente alta e deslocamento do cristalino.
IV - Podemos observar a pleiotropia quando um único gene controla diversas características do fenótipo que muitas vezes não estão relacionadas.
Estão corretas as informações:
A CRISPR/Cas9 (sigla para Conjunto de Repetições Palindrômicas Regularmente Espaçadas em associação com a nuclease Cas9, em inglês) é o nome de uma técnica de biologia molecular capaz de editar (remover, adicionar, trocar) sequências de DNA localizadas em qualquer região do genoma. Estudos também demonstraram que, muitas vezes, o sistema CRISPR/Cas9 erra o alvo e acaba editando outras regiões do genoma. Esse acontecimento é chamado de “off-targets” (fora do alvo).
Quando a região editada, em eucariotos, não traduz uma proteína, tem-se um “off-targets”. A sequência editada está localizada em regiões genômicas denominadas:
O texto refere-se a que fase da mitose?
Segundo PURVES, W. K. et. al. Vida: a ciência da biologia. 6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2002. (adaptado).
A fibrose cística é uma doença genética do tipo:
Julgue o item a seguir.
A clonagem terapêutica é um método de reprodução
assexuada que permite a produção de células-tronco
embrionárias a partir de células adultas.
A síndrome de ectrodactilia, a displasia ectodérmica e fenda labíopalatina (EEC) corresponde a uma rara anomalia genética congênita associada à mutação no cromossomo 7 ou translocação entre os cromossomos 7 e 9, com penetrência e expressividade variáveis, determinada essencialmente pelas características de ectrodactilia nos pés e nas mãos, com apenas dois dígitos em forma de "garra de lagosta". Em um casal de homozigotos, cujo pai é portador da ectrodactilia e a mãe não apresenta a condição, foi verificado que há probabilidade de aparecimento da ectrodactilia em 100% da prole.
Nesse contexto, tendo em vista as padrões de herança genética e as informações acerca do caso, a condição genética mencionada corresponde a um tipo de herança
Com base na Figura 5 a seguir, considere os genes f, g e h localizados em um mesmo cromossomo e as frequências de recombinação (FR) entre eles.
f - g → FR = 18,5% f - h → FR = 13,2% g - h → FR = 6,4%
Com base nessas informações, as letras A, B e C no mapa correspondem, respectivamente, a:
I. A transposição e a permuta genética desigual são mecanismos de mutação que afetam segmentos de DNA mais longos do que um ou dois nucleotídeos.
II. Mutações podem deletar ou duplicar todo um cromossomo ou mesmo todo o conjunto de cromossomos.
III. Mutações a nível de cromossomos podem ocorrer por deleção, duplicação de uma parte, inversão ou translocação.
Quais estão corretas?
Sem mutação DNA: AGC TGA CTC RNAm: UCG ACU GAG Peptídeo: Ser Thr Glu
Com mutação DNA: AGC TCA CTC RNAm: UCG AGU GAG Peptídeo: Ser Ser Glu
O tipo de mutação ocorrida é:
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