Questões de Concurso Comentadas sobre mutações e alterações cromossômicas em biologia

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Q1998059 Biologia
Surdez hereditária não-sindrômica compreende um conjunto de distúrbios genéticos que podem ter mecanismo de herança autossômica recessiva, autossômica dominante, recessiva ligada ao cromossomo X ou mesmo mitocondrial. Dos casos de surdez hereditária não-sindrômica, 80% apresentam herança autossômica recessiva, sendo afetadas 4 em cada mil crianças.
Com base nas informações acima e em outros conhecimentos sobre o assunto, assinale a afirmação INCORRETA. 
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Q1798330 Biologia
(Concurso Milagres/2018) O cariótipo humano corresponde a uma fotomicrografia de cromossomos de um indivíduo, recortada e organizada, buscando o diagnóstico de anomalias genéticas relacionadas ao número ou à morfologia de cromossomos. Com base no cariótipo (conjunto de cromossomos) humano representado abaixo lado, preencha as lacunas: O cariótipo é de um indivíduo do sexo____________ com síndrome de __________________. Imagem associada para resolução da questão
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Q1260125 Biologia
É a anomalia cromossômica mais comum, ocorrendo em cerca de 1/500 meninos nascidos vivos. O cromossomo X extra é de origem materna em 60% dos casos. As células germinativas não sobrevivem nos testículos, causando diminuição de esperma e andrógenos. A variação clínica é grande, e muitos homens 47,XXY têm aspecto e intelecto normais. Trata-se da síndrome de:
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Q1244201 Biologia
Os indivíduos portadores dessa síndrome apresentam trissomia do cromossomo sexual, ou seja, apresentam um cromossomo sexual a mais. De qual síndrome estamos falando?
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Q1127963 Biologia
A doença de Tay-Sachs resulta de um defeito na hexosaminidase A, enzima que catalisa uma das etapas da digestão intracelular de um lipídio abundante nas membranas das células nervosas, o gangliosídio. Trata-se de uma doença oriunda de uma herança autossômica recessiva, ou seja, o indivíduo só desenvolve a doença quando herdar os genes defeituosos tanto do pai quanto da mãe.
(Disponível em: https://goo.gl/4gWk7T - Acesso em: 10. ago. 2017)

A doença de Tay-Sachs está diretamente relacionada com o:
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Q1015926 Biologia
Considerando-se as etapas de uma divisão celular (mitose ou meiose) e o cariótipo de uma pessoa com Síndrome de Down não mosaico, conclui-se que
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Q955014 Biologia

Com relação ao projeto genoma, julgue o item a seguir.



O projeto genoma contribuiu para o surgimento da ecogenética, ramo da ciência que trata da influência de fatores ambientais no desencadeamento de doenças vinculadas a alterações de genes específicos.
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Q953553 Biologia

Acerca das síndromes de Down, de Turner e de Klinefelter, julgue o item seguinte.


A presença de um cromossomo X a mais, tendo como cariótipo 47 XXY, e esterilidade nas mulheres são características de pacientes com síndrome de Turner.

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Q953552 Biologia

Acerca das síndromes de Down, de Turner e de Klinefelter, julgue o item seguinte.


A síndrome de Turner é caracterizada por alterações no cromossomo sexual em indivíduos com fenótipo masculino.

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Q933217 Biologia
    Em um bairro nobre de determinada cidade no Brasil, houve um assassinato na madrugada fria do mês agosto. A vítima, um homem de quarenta e dois anos de idade, foi encontrada morta com golpes de faca na região torácica. Sua residência tinha sido saqueada e exibia sinais de violação, como, por exemplo, uma janela quebrada que estava manchada de sangue. Como havia sinais de que a vítima pudesse ter resistido ao ataque e revidado até ser imobilizada e morta, amostras biológicas do corpo da vítima foram coletadas pelos investigadores e encaminhadas para análise, a fim de se obterem evidências que levassem à identificação do assassino. Uma das amostras de sangue recolhidas no local do crime promovia aglutinação de hemácias somente na presença de soro anti-B e de soro anti-Rh; outra amostra não apresentava aglutinação na presença de soros anti-A, anti-B e anti-Rh. Durante a investigação, descobriu-se, ainda, que a vítima sofria de hemofilia e que uma amostra de sangue de tipo sanguíneo diferente do da vítima apresentava mutação no alelo do fator VIII. Após vários meses de investigação, os investigadores chegaram a um suspeito, que era portador do tipo sanguíneo A negativo.

Considerando a situação hipotética apresentada e os múltiplos aspectos a ela relacionados, julgue o item a seguir.


A presença de mutação no alelo do fator VIII permite concluir que havia outro hemofílico na cena do crime, com o genótipo XYH, já que a hemofilia é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo Y.
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Q913264 Biologia
Desastre com barragem acordou “monstro” de poluentes no Rio Doce, diz perito. O desastre ambiental com a Barragem de Fundão, explorada pela Samarco em Mariana (MG), que completou dois anos em novembro, fez com que poluentes que estavam estabilizados no fundo do Rio Doce subissem, piorando ainda mais as condições da água. Metais como arsênio, chumbo, manganês, níquel, cromo e alumínio (substâncias danosas à saúde humana) passaram a ser encontrados nas coletas de pesquisadores. “Com a passagem da lama, que veio de uma vez com muita energia e grande volume, o movimento revolveu o fundo do leito do rio. É como se tivesse acordado um monstro”, explica o perito criminal que chefiou a equipe que fez a coleta de provas e coordenou os laudos da investigação. (http://agenciabrasil.ebc.com.br/geral/noticia/2017-12/desastre-com-barragem-acordou-monstro-de-poluentes-no-rio-doce-diz-perito).
A presença desses metais pesados pode atuar em nível genômico e provocar alterações cromossômicas, que podem ser identificadas por diferentes bioindicadores, como modelo vegetal (Allium cepa), peixes, camundongos e/ou cultura de células. Considerando as informações apresentadas, o perito pode coletar a água que foi contaminada e avaliar a mutagenicidade em peixes ou em outros bioensaios citados e verificar a quantidade de alterações cromossômicas, como os micronúcleos (MN). Poluentes ambientais como os metais pesados podem originar MN devido à interferência dos mesmos nas (o):
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Q913262 Biologia
Roberto é afetado por distrofia muscular Duchenne (DMD), uma desordem ligada ao X. A análise de mutações na sua família identifica uma substituição de um único par de bases no éxon 1 do gene DMD, introduzindo um códon de término prematuro. A consequência mais provável desta mutação é:
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Q2043255 Biologia
Em relação ao status genético dos animais de laboratório, podemos afirmar que:
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Ano: 2017 Banca: UFMT Órgão: POLITEC-MT Prova: UFMT - 2017 - POLITEC-MT - Papiloscopista |
Q816517 Biologia

A síndrome de Down, também chamada trissomia do cromossomo 21, geralmente é causada pela presença de um cromossomo 2 1 a mais nas células dos afetados, isto é, em vez de dois cromossomos 2 1 , a pessoa tem três.

Acerca dessa síndrome, analise as afirmativas.

I - A trissomia do cromossomo 21 é originada durante as anáfases I ou II da meiose pelo processo de não disjunção meiótica.

II - Essa síndrome pode ocorrer também devido a translocações envolvendo os cromossomos 14 e 21.

III - O cariótipo de uma pessoa com a Síndrome de Down pode ser representado por: 47, XX ou XY, +21.

Está correto o que se afirma em

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Q796775 Biologia
A síndrome de Kartagener é um distúrbio autossômico recessivo que causa esterilidade em indivíduos do sexo masculino. Essa síndrome é resultado de anormalidades estruturais no axonema (dineína ausente ou defeituosa) que reduzem a mobilidade dos espermatozoides. Essa modificação genética resulta em alterações estruturais
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Q795913 Biologia

O projeto genoma, que tratou do sequenciamento das bases que compõem o genoma humano e da variação entre os indivíduos da espécie, trouxe benefícios diretos à saúde humana e de outros organismos vivos, além de melhorias na agropecuária, indústria farmacêutica, ciência forense, metodologia científica e no desenvolvimento de instrumentos de análise laboratorial e computacional, entre outros. Portanto, o projeto genoma humano não se restringiu apenas ao genoma humano. Acerca desse assunto, julgue o item subsequente.

A síndrome de Down é um exemplo de doença humana contemplada pelas metodologias surgidas a partir do projeto genoma humano, pois os resultados desse projeto permitiram que se realizasse o diagnóstico laboratorial dessa síndrome.

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Q795912 Biologia
O projeto genoma, que tratou do sequenciamento das bases que compõem o genoma humano e da variação entre os indivíduos da espécie, trouxe benefícios diretos à saúde humana e de outros organismos vivos, além de melhorias na agropecuária, indústria farmacêutica, ciência forense, metodologia científica e no desenvolvimento de instrumentos de análise laboratorial e computacional, entre outros. Portanto, o projeto genoma humano não se restringiu apenas ao genoma humano. Acerca desse assunto, julgue o item subsequente. O conhecimento do genoma humano ajudou a consolidar a ideia da importância das mutações gênicas, que é a origem dos alelos, na promoção de variações genéticas entre indivíduos de uma mesma espécie e na busca de homologias entre o genoma humano e os de outros organismos.
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Q2065949 Biologia
Assinale a alternativa que apresenta e descreve corretamente o método utilizado para introduzir plasmídeos em células de bactéria E.coli no laboratório.
Alternativas
Ano: 2016 Banca: IMA Órgão: Prefeitura de Picos - PI
Q1223266 Biologia
Síndromes genéticas acometem uma parcela relativamente considerável da população. Dentre as principais síndromes, destacam-se Down, Turner e Klinefelter. A primeira é uma síndrome autossômica, enquanto as outras duas são síndromes sexuais. Considerando um rapaz com síndrome de Down, uma garota com Turner e um outro rapaz com Klinefelter, os cariótipos desses indivíduos devem ser, respectivamente: 
Alternativas
Q2759572 Biologia

A fonte primária de variabilidade genética são as mutações, isto é, as alterações no DNA que venham a alterar o genótipo dos indivíduos. Sobre as mutações, é correto afirmar que:

Alternativas
Respostas
121: E
122: B
123: A
124: B
125: A
126: C
127: C
128: E
129: E
130: E
131: C
132: C
133: D
134: C
135: A
136: E
137: C
138: E
139: D
140: E