Isabel foi o primeiro bebê de Irene e Ian, que eram bastante altos. A menina apresentou edema nos pés durante os primeiros meses, e era muito pequena, mas era um bebezinho sadio, em geral. Na infância se desenvolveu normalmente mas tinha estatura baixa. Na escola, aos 10 anos, a taxa de crescimento de seus colegas aumentara e algumas de suas amigas até́ já haviam iniciado a puberdade. A enfermeira da escola sugeriu que Isabel fosse encaminhada a um pediatra, visto que sua baixa estatura parecia incomum, em relação à estatura de seus pais. Como parte das investigações iniciais, o pediatra solicitou uma análise cromossômica da menina. O fenótipo e a história de pé s e mãos inchados nos primeiros anos de vida de Isabel eram sugestivos de síndrome de Turner, e esta foi confirmada pela aná lise cromossômica.

BORGES-OSÓRIO, Maria Regina L.; ROBINSON, Wanyce M. Genética humana. Porto Alegre: Grupo A, 2013.

Com bases nas informações desse caso clínico e nas características da síndrome de Turner, assinale alternativa correta.

Duas mulheres nascidas com um mesmo tipo de mutação por substituição de base no cromossomo X foram submetidas a uma análise fenotípica. Se apenas uma delas exibe a mutação em seu fenótipo, é correto afirmar que:

Acerca dos tipos de mutações cromossômicas estruturais, assinale a alternativa correta.

A síndrome de Bardet-Biedl é uma doença de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Um ou mais desses achados que caracterizam a síndrome podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é um achado consistente. A síndrome se manifesta clinicamente na infância com progressiva perda visual, causando grave dificuldade visual na adolescência.

Disponível em: <http://gg.gg/11zc4f>.

Acesso em: 2 ago. 2022, com adaptações.

A síndrome mencionada é caracterizada pela presença de alelos múltiplos ou polialelia. Acerca desse assunto e da síndrome de Bardet-Biedl, assinale a alternativa correta.

Através de uma segunda mutação, o fenótipo original perdido, em razão de uma mutação anterior, pode se restaurar, pelo processo de mutação reversa. Essa mutação pode ocorrer de duas maneiras diferentes: por retromutação ou por mutação supressora. Sobre onde ocorrem esses dois tipos de mutações, analise as afirmativas a seguir.
I. Locais diferentes no mesmo gene da mutação original. II. Em genes diferentes e até mesmo em cromossomos diferentes. III. Local diferente do genoma, que anula os efeitos da primeira mutação. IV. Mesmo local gênico que a primeira mutação, restaurando a sequência de nucleotídeos do tipo selvagem.
Em relação à mutação supressora, está correto o que se afirma apenas em 

Em 1942, H. F. Klinefelter descreveu anormalidades associadas com quantidades anormais dos cromossomos sexuais, em alguns indivíduos que, hoje, são conhecidas como a síndrome de Klinefelter. Esses indivíduos têm fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e, geralmente, são estéreis. Podemos afirmar que três quartos de todos os casos de síndrome de Klinefelter apresentam o cariótipo:

Durante uma aula de biologia, determinado professor, ao ensinar sobre ciclo celular, enumerou para seus alunos quatro alternativas sobre o conteúdo; porém, duas estavam incorretas; analise-as.

I. A fase S é o período em que há duplicação dos cromossomos.

II. As fases G1 e G2 são os períodos em que ocorrem a síntese de DNA.

III. A fase mitose é o período em que ocorre a separação física das células-filhas.

IV. Durante a mitose, os cromossomos apresentam-se como corpos filiformes dentro da célula.

Está INCORRETO o que se afirma apenas em 

A grande diversidade de genes observados entre os organismos é causada por alterações chamadas mutações, que são as principais fontes de novos genes. Se a primeira base A (adenina) da sequência 3’- AAG- 5’ da fita-molde for modificada para a base T (timina), o códon de RNAm será: 

Um profissional papiloscopista é designado para coletar as impressões digitais de um indivíduo morto há menos de duas horas para fins de identificação e levantamento de antecedentes criminais. Durante o procedimento de coleta das digitais, o papiloscopista percebe a ausência das chamadas cristas, ou seja, saliências características da epiderme dos dedos, formadas por arcos, voltas e espirais. Ao se deparar com tal situação, o papiloscopista, imediatamente, infere os prováveis motivos para a ausência das impressões digitais. Nesse contexto, assinale a alternativa que apresenta uma explicação plausível para a ausência de impressões digitais no corpo.

Assinale a alternativa que cita corretamente o conceito de epistasia.

Com base na Resolução CFBio 300/12, analise as afirmativas a seguir:
I. Para fins de atuação em pesquisa, projetos, análises, perícias, fiscalização, emissão de laudos, pareceres e outras atividades profissionais estabelecidas no art. 3º da Resolução CFBio 227/10, nas áreas de Meio Ambiente e Biodiversidade, Saúde e Biotecnologia e Produção, o egresso que tenha concluído a graduação até dezembro de 2015, nos Cursos especificados no art. 1º da Lei 6.684/79, deverá ter cumprido uma carga horária mínima de 2.400 horas de Componentes Curriculares das Ciências Biológicas.
II. O Biólogo que não comprovar as exigências de carga horária e Componentes Curriculares das Ciências Biológicas no Curso de Graduação poderá complementar por meio de Formação Continuada em uma das áreas de Meio Ambiente e Biodiversidade, Saúde e Biotecnologia e Produção, conforme especificado na Resolução CFBio 227/10 e no Parecer CFBio 01/10 – GT Revisão das Áreas de Atuação.
III. Para fins de atuação em pesquisa, projetos, análises, perícias, fiscalização, emissão de laudos, pareceres e outras atividades profissionais estabelecidas no art. 3º da Resolução CFBio 227/10, nas áreas de Meio Ambiente e Biodiversidade, Saúde e Biotecnologia e Produção, o egresso dos Cursos especificados no art. 1º da Lei 6.684/79, que concluir a graduação após dezembro de 2015, deverá atender carga horária mínima de 3.200 horas de Componentes Curriculares das Ciências Biológicas.
Assinale

Considerando as mutações e os processos de alteração do DNA, assinale com V ou F, conforme seja Verdadeiro ou Falso o que se afirmar a seguir:
(__) Na mutação gênica do tipo substituição ocorre a troca de um ou mais pares de bases.
(__) A mutação silenciosa ocorre quando a substituição de um determinado nucleotídeo do DNA não provoca alterações nos aminoácidos sintetizados.
(__) Na aneuploidia, tipo de mutação em que há perda ou acréscimo de genomas completos.
(__) As mutações germinativas são transmitidas aos descendentes, originando um novo indivíduo possuindo as células com a alteração.
Está CORRETA a seguinte sequência: 

A figura mostra o cariótipo de um indivíduo portador de uma alteração cromossomial (aneuploidia). Ela é uma variante da anomalia de cromossomos sexuais mais comum em indivíduos de determinado sexo. 

O cariótipo acima pertence a um indivíduo do sexo biológico 

Existem fatores atuantes sobre as características genéticas dos indivíduos, conhecidos como mecanismos evolutivos, os quais têm a capacidade de gerar alterações significativas. Alguns desses fatores podem, inclusive, contribuir com a formação de novas populações ou até mesmo de novas espécies. Com relação aos mecanismos evolutivos, assinale a alternativa INCORRETA:

Algumas anomalias ligadas aos cromossomos sexuais ocorrem na espécie humana. Uma delas é observada, exclusivamente, em mulheres, repercutindo na ocorrência de infertilidade, baixa estatura e, em algumas pacientes, observa-se a ocorrência de orelhas proeminentes e um pescoço curto e demasiado largo. Além disso, pacientes acometidas, normalmente, possuem 45 cromossomos. Com base nessas informações e considerando os conhecimentos sobre base cromossômica da herança, assinale a alternativa que apresenta a denominação dessa anomalia. 

A Síndrome de Down constitui um arquétipo de distúrbio genético relacionado à deficiência mental, sendo descrita como uma forma específica de deficiência mental associada com certas características físicas. Ela é caracterizada pela presença de um cromossomo adicional, o:

A adeno-hipófise secreta diversos hormônios, entre os quais o hormônio de crescimento (GH), também conhecido como hormônio somatotrópico (STH), que promove o alongamento dos ossos, o crescimento e a multiplicação de diversos tipos de células do corpo e estimula outras atividades metabólicas, como o aumento da síntese de proteínas em boa parte das células do corpo. A deficiência de GH, durante a infância, determina:

A metilação do DNA é um dos vários mecanismos epigenéticos relacionados ao controle da expressão gênica. A respeito do tema, considere as seguintes afirmativas:

1. Erros na metilação do DNA estão associados a diversas doenças humanas.

2. A metilação do DNA consiste na ligação de um grupo metil aos nucleotídeos da timidina.

3. A metilação do DNA é responsável pela ativação do gene, mantendo-o ligado.

Assinale a alternativa correta.

Mutações são definidas como alterações nos genomas dos organismos ou vírus. Uma mutação sinônima ou silenciosa é aquela que:

As mutações são alterações na informação genética de uma célula - elas são a principal fonte de novos genes. Mutações pontuais são aquelas decorrentes da alteração em um único par de bases de um gene. Com relação às mutações pontuais, analise as afirmativas a seguir.
I. Se a substituição de um par de bases por outro levar à formação de um novo códon, haverá necessariamente alteração na proteína.
II. Uma mutação “sem sentido” causa o aparecimento de um códon de terminação no mRNA, impedindo a síntese completa do peptídeo.
III. A adição de um par de bases gera a leitura incorreta de todos os códons a partir do ponto de entrada desse par, o que geralmente leva à formação de uma proteína não funcional.
Está correto o que se afirma em