Os testes de genotoxicidade objetivam informações a respeito de eventuais alterações genéticas nos organismos expostos a substâncias potencialmente tóxicas.

Mutações ocorridas em animais vertebrados serão transmitidas às gerações seguintes, caso ocorram nas moléculas de

Alterações ao nível molecular do ADN, como as mutações e a permuta gênica, podem alterar a sequência de nucleotídeos do ADN e, portanto, alterar a expressão dos genes. Mais recentemente foram descobertas as alterações epigenéticas do ADN, que interferem na estrutura do DNA sem alterar a sequência de nucleotídeos, mas que alteram a expressão dos genes.

Com relação ao texto acima, foram feitas as afirmativas a seguir.

I. Basicamente, a diferenciação celular consiste na inativação diferencial dos genes. Uma vez ocorrido esse processo, as células descendentes dessa célula diferenciada mantêm sempre o mesmo padrão de inativação.

II. A metilação do ADN, um processo que inativa a expressão dos genes, pode ser induzida pelo ambiente e em determinadas circunstâncias é hereditária.

III. A mutação é um processo que altera ao acaso o ADN, introduz variabilidade genética nova nos seres vivos, aumentando a variabilidade genética dos indivíduos.

As afirmativas que descrevem os processos epigenéticos são:

Dentre as anomalias cromossômicas numéricas humanas, a aneuploidia do tipo monossomia pode ser encontrada na síndrome de:

Apesar de as mutações genéticas serem de extrema importância para a evolução de uma espécie, a sobrevivência do indivíduo depende da estabilidade do seu genoma. A estabilidade resulta não só de um acurado mecanismo de replicação, como também de mecanismos que reparem os danos que ocorrem continuadamente no ADN. Entende-se por reparo, a capacidade de a maquinaria celular corrigir os erros causados por mutações. Muitos danos sofridos pelo ADN podem ser reparados porque a informação genética é preservada em ambas as fitas da dupla-hélice, de tal forma que a informação perdida em uma fita possa ser recuperada por meio da fita complementar. Sobre os mecanismos de reparo, é correto afirmar:

A genética forense trabalha também com outros seres que não o humano. Há, por exemplo, um crescente interesse na investigação de parentesco entre animais, sejam domésticos ou não. Por exemplo, foi descrito um conjunto de 12 marcadores do tipo STR situados no cromossomo X de cachorro, que são analisados em uma única reação de PCR, para investigação de parentesco. Foram avaliados 103 cachorros não aparentados, e todos os loci apresentaram-se de acordo com o esperado pelo equilíbrio de Hardy-Wenberg. Os autores também avaliaram a herança mendeliana dos marcadores e as taxas de mutação com a utilização de grupos familiares. Os marcadores selecionados apresentaram alto poder de discriminação e foram sugeridos como complementares à análise de STRs autossômicos, em especial para casos mais complexos.

B. van Asch et al. A framework for the development of STR genotyping in domestic animal species: characterization and population study of 12 canine X-chromosome loci. In: Electrophoresis, 2011 (com adaptações).

Com relação ao assunto abordado no texto, assinale a alternativa correta.

A tabela a seguir mostra o número mínimo de substituições de nucleotídeos necessárias para converter o códon do aminoácido metionina (M) em um códon de outro aminoácido.

A C D E F G H I K L M N P Q R S T V W Y

2  3  3 2 2  2 3 1 1 1 0  2 2 2  1  2 1 1  2 3


Examinando a tabela e levando em consideração o princípio da parcimônia máxima, assinale a alternativa que indica os aminoácidos que teriam a maior probabilidade de substituir a metionina em uma proteína imaginando-se a ocorrência de mutações no DNA do gene que a codificou.

Atenção: os símbolos dos aminoácidos estão apresentados de acordo com o código de uma letra.

Uma mutação silenciosa pode ser definida como:

As Síndromes de Down e de Turner são caracterizadas, respectivamente, por

A análise de cariótipo convencional detectou uma trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards) em um recém-nascido. Posteriormente, foram realizadas análises com marcadores moleculares, incluindo a criança e seus pais. Essas análises mostraram que ambos os pais eram heterozigóticos para várias regiões do cromossomo 18.

Caso a criança com Síndrome de Edwards tenha recebido dois cromossomos 18 com sequências de DNA idênticas pode-se dizer que: 

Analise as afirmativas a seguir:

I. Em uma pessoa que apresenta Síndrome de Turner, monossomia do cromossomo X, espera-se observar uma cromatina sexual por célula somática em intérfase.

II. Em uma pessoa que apresenta Síndrome de Klinefelter, 47,XXY, espera-se observar uma cromatina sexual por célula somática em intérfase.

III. O fato de em um par gêmeas monozigóticas, uma apresentar Distrofia Muscular Duchenne, anomalia ligada a mutação em um gene localizado no cromossomo X, e a outra não, pode ser explicado por uma diferença no padrão de inativação do cromossomo X entre elas durante o desenvolvimento embrionário.

Assinale: 

Com relação à sequência normal de bandas de um cromossomo é 1234*56789, onde cada algarismo indica uma banda e o asterisco indica a posição do centrômero, analise as afirmativas a seguir.

I. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*5678789 possui uma mutação cromossômica numérica do tipo duplicação.

II. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*5679 possui uma mutação cromossômica estrutural do tipo deleção.

III. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*58769 possui uma mutação cromossômica estrutural do tipo translocação.

Assinale: 

Uma criança foi encaminhada a um Serviço de Genética por apresentar sinais clínicos sugestivos de síndrome de Down. Por meio de cultura de linfócitos de sangue periférico e coloração para banda G, foi realizada uma análise de cariótipo incluindo 97 metáfases desse paciente que revelaram uma proporção de 60 metáfases com cariótipo 45,X e 37 metáfases com cariótipo 47,XY,+21.

O resultado dessa análise indica que o paciente em questão apresenta: 

Uma mulher com suspeita de apresentar síndrome de DiGeorge, causada por uma deleção no braço longo do cromossomo 22, foi submetida a análises de citogenética convencional e FISH. O cariótipo dessa paciente foi determinado como 46,XX.ish 22q11.2(D22S75X2).

Esse resultado indica que essa mulher: