Questões Militares
Comentadas sobre ginecologia e obstetrícia em medicina
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A hiperplasisa adrenal congênita é uma doença hereditária com herança autossômica recessiva, que tem por base mutações em genes que codificam as enzimas envolvidas na síntese do cortisol. A apresentação fenotípica da doença pode ocorrer desde o nascimento, com alterações de malformações da genitália e desenvolvimento de ambiguidade, o que corresponde à forma clássica.
Assinale a alternativa que representa a enzima relacionada à maior parte dos casos de hiperplasia adrenal congênita.
Mãe preocupada traz sua filha de 6 anos para uma consulta ginecológica de rotina, relatando que nos últimos meses notou o início precoce do desenvolvimento de mamas e pelos pubianos. A menina não apresenta outros sinais de maturação sexual, como aceleração do crescimento ou mudanças no odor corporal, e a mãe não relata nenhum outro sintoma incomum na criança. O ginecologista observa que, apesar do desenvolvimento das mamas e da pubarca, a menina tem uma estatura proporcional à sua idade, sem sinais visíveis de crescimento acelerado. Para avaliar a maturidade esquelética e descartar avanço na idade óssea, que poderia indicar uma puberdade precoce verdadeira, o médico solicita um raio-X de mãos e punhos. O resultado do raio-X mostra que a idade óssea da criança está perfeitamente alinhada com sua idade cronológica de 6 anos.
Com base na telarca precoce e pubarca precoce, e na concordância da idade óssea com a idade cronológica, qual é a conduta médica mais adequada para essa paciente