Questões de Vestibular Sobre mutações e alterações cromossômicas em biologia

A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21". Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).

Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:

A condição de heterocromatina exibida pelo cromossomo 21 extranumerário é definida pelo primeiro nível de compactação do DNA e pela consequente disponibilidade dos genes para a transcrição.

Em 2013, duas grandes descobertas na genética estão sendo comemoradas – “Sessenta anos do DNA" e “Cem anos da teoria cromossômica da hereditariedade". A relação da trissomia do 21 com a síndrome de Down e a recém-divulgada conquista de inativação desse cromossomo pela introdução do gene XIST, associados ao “silenciamento" de um dos cromossomos X em fêmeas de mamíferos, exemplificam repercussões dessas descobertas.


Considerando conhecimentos relacionados à história científica dessas descobertas e suas repercussões, pode-se afirmar:


A expressão de um gene, como o XIST, em um outro contexto molecular, revela a ausência de sequências reguladoras no genoma eucariótico.

    Em 2013, duas grandes descobertas na genética estão sendo comemoradas – “Sessenta anos do DNA" e “Cem anos da teoria cromossômica da hereditariedade". A relação da trissomia do 21 com a síndrome de Down e a recém-divulgada conquista de inativação desse cromossomo pela introdução do gene XIST, associados ao “silenciamento" de um dos cromossomos X em fêmeas de mamíferos, exemplificam repercussões dessas descobertas.


Considerando conhecimentos relacionados à história científica dessas descobertas e suas repercussões, pode-se afirmar:


A ocorrência de um cromossomo a mais nas células de um indivíduo com a síndrome de Down decorre de não disjunção cromossômica na meiose I ou na meiose II.

Ao procurar a causa de uma determinada doença genética, busca-se identificar alterações nos cromossomos ou mutações em genes que possam explicar as características apresentadas pelos pacientes. Mas um fato vem intrigando os pesquisadores: por que doenças distintas apresentam problemas no mesmo gene? Esse é o caso, por exemplo, de determinado tipo de autismo, esquizofrenia e retardo intelectual que apresentam defeito no mesmo gene. Um trabalho recente mostrou que é necessário olhar mais além, isto é, a combinação da primeira mutação com defeito em outros genes. A combinação de genótipo de dois ou mais genes é que definirá qual será o fenótipo, e não apenas a mutação em um único gene, como se pensava.

Acerca desse assunto, julgue os itens a seguir, assinalando (V) para os verdadeiros e (F) para os falsos.

Mutações no genoma ocasionam alterações no fenótipo do indivíduo que as porta.

Ao procurar a causa de uma determinada doença genética, busca-se identificar alterações nos cromossomos ou mutações em genes que possam explicar as características apresentadas pelos pacientes. Mas um fato vem intrigando os pesquisadores: por que doenças distintas apresentam problemas no mesmo gene? Esse é o caso, por exemplo, de determinado tipo de autismo, esquizofrenia e retardo intelectual que apresentam defeito no mesmo gene. Um trabalho recente mostrou que é necessário olhar mais além, isto é, a combinação da primeira mutação com defeito em outros genes. A combinação de genótipo de dois ou mais genes é que definirá qual será o fenótipo, e não apenas a mutação em um único gene, como se pensava.

Acerca desse assunto, julgue os itens a seguir, assinalando (V) para os verdadeiros e (F) para os falsos.

Diferentes mutações no mesmo gene caracterizam diferentes alelos.