Questões de Vestibular Sobre mutações e alterações cromossômicas em biologia
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“A anemia falciforme é a doença hereditária mais comum no mundo e no nosso país. [...] Os genes determinam, nas pessoas, a cor dos olhos, dos cabelos, da pele, a altura, etc. Com a hemoglobina não é diferente. Se uma pessoa receber, do pai, um gene com mutação para produzir a hemoglobina S e, da mãe, outro gene com a mesma característica, tal pessoa nascerá com um par de genes com a mutação e, assim, terá anemia falciforme. Se uma pessoa receber somente um gene com a mutação, seja do pai ou da mãe, e o outro gene sem a mutação, ela nascerá somente com o traço falciforme. O portador de traço falciforme não tem doença e não precisa de tratamento especializado. Ele deve ser bem informado sobre isso e saber que, se tiver filhos com outro portador de traço falciforme, poderá gerar uma criança com anemia falciforme, ou com traço, ou sem nada. Vejamos, em cada gestação, o que pode acontecer:”
BRASIL. Manual de Anemia Falciforme para a população.
MINISTÉRIO DA SAÚDE. 2007.
Considerando a explicação e a terminologiatécnica específica da genética, assinale a alternativacorreta.
Cientistas alteram mutação em embrião humano para evitar doença hereditária
Um grupo de cientistas conseguiu pela primeira vez corrigir uma mutação causadora de uma doença hereditária, em embriões humanos, utilizando um novo método de edição do genoma. Os pesquisadores empregaram a revolucionária técnica de edição genética Crispr-Cas9 para modificar, no DNA dos embriões, o gene mutante que causa a cardiomiopatia hipertrófica, uma doença genética comum que pode levar à insuficiência cardíaca e à morte súbita. Disponível em:< https://noticias.r7.com/saude/cientistas-alteram-mutacao-em-embriao-humano-para-evitar-doenca-hereditaria-02082017.> Acesso: 13/02/2018.
As alterações mais comuns que ocorrem no DNA (mutações) são as pontuais, ou seja, aquelas que alteram uma única base nucleotídica. As consequências dessas alterações pontuais podem
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