Questões de Vestibular UniREDENTOR 2020 para Vestibular - Medicina - Vagas Remanescentes

As mutações gênicas nos seres vivos podem ser definidas como alterações na sequência de bases nitrogenadas do DNA. Porém, ocorrem também aquelas alterações numéricas e estruturais no conjunto de cromossomos de um indivíduo. Tanto as mutações gênicas, quanto as cromossômicas são consideradas importantes fatores evolutivos. Essas mudanças no material genético podem ser espontâneas, como resultado de funções celulares normais, ou induzidas, pela ação de agentes mutagênicos, como os raios X e agrotóxicos (Glifosato). No entanto, para uma mutação se perpetuar, ou seja, ser passada para as gerações seguintes de uma população é necessário:

Uma família de zona rural se encaminhou ao pediatra com sua filha, cuja mãe não teve aconselhamento nem acompanhamento médico durante a gravidez, pois a criança não parecia ter um desenvolvimento físico e cognitivo adequado. Ao examinar a criança o médico percebeu certas características peculiares tais como, a linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca), o pescoço alado, resposta aos estímulos indicando certo grau de atraso mental, edemas nas mãos e no dorso dos pés. Logo o médico solicitou um exame de cariótipo, por suspeitar de alguma anomalia cromossômica. Uma semana depois o resultado foi apresentado (figura 1). Com base nas características apontadas no texto e na figura, o diagnóstico do médico só poderia ser:
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