Dentro do universo das Doenças Raras, existe um subgrupo de Erros Inatos do Metabolismo, ao qual pertencem cerca de 50 doenças associadas aos lisossomos, que, em sua maioria, têm herança de caráter recessivo. Esse é o caso da Mucopolissacaridose (MPS), que ocasiona manifestações clínicas variadas como macrocefalia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deformidades esqueléticas, cardíacas, respiratórias etc.

(https://periodicos.ufms.br/index.php/pecibes/article/view/19458. Adaptado.)

As doenças raras associadas aos lisossomos são consequência de uma disfunção dessas organelas,