Questões de Vestibular de Biologia - Mutações e alterações cromossômicas
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A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo em humanos. É um distúrbio causado por mutações específicas no gene do receptor 3 do fator de crescimento do fibroblasto (gene FGFR3). A ativação constitutiva desse gene inibe inadequadamente a proliferação de condrócitos na placa de crescimento, acarretando o encurtamento dos ossos longos, assim como a diferenciação anormal de outros ossos. Indivíduos acondroplásicos são heterozigóticos Dd, e pessoas normais são dd. O alelo D em homozigose leva à morte ainda no período embrionário. No mundo, a frequência do alelo D é baixa em relação ao alelo d. Pais normais podem gerar uma criança acondroplásica por mutação nova.
Fontes: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/acondroplasia (Adaptado) https://saude.umcomo.com.br/artigo/o-nanismo-ehereditario-21253.html
Sobre isso, é CORRETO afirmar que
Em 2013, duas grandes descobertas na genética estão sendo comemoradas – “Sessenta anos
do DNA” e “Cem anos da teoria cromossômica da hereditariedade”. A relação da trissomia do 21 com a
síndrome de Down e a recém-divulgada conquista de inativação desse cromossomo pela introdução
do gene XIST, associados ao “silenciamento” de um dos cromossomos X em fêmeas de mamíferos,
exemplificam repercussões dessas descobertas.
Considerando conhecimentos relacionados à história científica dessas descobertas e suas
repercussões, pode-se afirmar:
Suponha que uma mulher tenha se submetido a um desses exames durante a gravidez, e que o resultado do laboratório tenha indicado que o feto tem exatamente um par de cromossomos 13, exatamente um par de cromossomos 18, exatamente um par de cromossomos 21, apenas um cromossomo X e nenhum cromossomo Y.
Contando apenas com esses dados, o laudo do exame deve ser o de que o bebê, quando nascer, apresentará sexo biológico
Figura 3
Fonte: https://www.youtube.com/watch?v=2B9unRdTvXw
Na Figura 3 é mostrado um cariótipo. Analise as proposições em relação aos cariótipos e assinale (V) para verdadeira e (F) para falsa.
( ) Pelo cariótipo apresentado, pode-se deduzir que o número haploide (n) desta espécie é igual a 23.
( ) Neste cariótipo são observados 23 pares de homólogos.
( ) Constata-se um caso de trissomia com translocação no par de número 22, neste cariótipo.
( ) Neste cariótipo o primeiro par de cromossomos homólogos é do tipo metacêntrico.
( ) Se este cariótipo fosse um indivíduo que apresentasse Mosaisismo poder-se-ia encontrar cariótipos diferentes.
Assinale a alternativa que contém a sequência correta, de cima para baixo.
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