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Q3450601 Português
A terapia genética inovadora que fez menina nascida surda escutar pela primeira vez


Uma menina britânica que nasceu surda agora consegue ouvir sem qualquer auxílio, após ser submetida a um tratamento inovador de terapia genética.

Opal Sandy recebeu o tratamento pouco antes de seu primeiro aniversário. Seis meses depois, ela consegue ouvir sons tão suaves quanto um sussurro — e está começando a falar, dizendo palavras como "mamãe" e "papai".

Aplicada como uma infusão no ouvido, a terapia substitui o DNA defeituoso que causa seu tipo de surdez hereditária.

Opal participa de um ensaio clínico que recruta pacientes no Reino Unido, nos EUA e na Espanha. O tratamento é desenvolvido pela empresa de biotecnologia Regeneron.

Médicos de outros países, incluindo a China, também estão explorando tratamentos semelhantes para a mutação no gene da otoferlina (OTOF), com a qual Opal nasceu.

Seus pais, Jo e James, de Oxfordshire, no sudeste da Inglaterra, dizem que os resultados foram impressionantes.

Ao mesmo tempo, permitir que Opal fosse a primeira a testar este tratamento foi uma decisão extremamente difícil, eles relatam.

"Foi muito assustador, mas acho que tivemos uma oportunidade única", afirma Jo.

A irmã de Opal, Nora, de cinco anos, tem o mesmo tipo de surdez e lida bem com um implante coclear.

Em vez de tornar o som mais alto, como um aparelho auditivo, ele dá a "sensação" de escutar.

O implante estimula diretamente o nervo auditivo que se comunica com o cérebro, contornando as células ciliadas, sensíveis ao som e danificadas, em uma parte do ouvido interno conhecida como cóclea.

Já a terapia genética utiliza um vírus modificado e inofensivo para entregar uma cópia funcional do gene OTOF a estas células.

Opal foi submetida à terapia no ouvido direito, sob anestesia geral, e um implante coclear foi colocado em seu ouvido esquerdo.

Apenas algumas semanas depois, ela conseguia ouvir sons altos, como palmas, no ouvido direito.

E depois de seis meses, seus médicos, do Hospital Addenbrooke, em Cambridge, confirmaram que seu ouvido tinha uma audição praticamente normal para sons suaves — incluindo sussurros baixinhos.

"É maravilhoso vê-la responder ao som", diz o cirurgião auditivo Manohar Bance, o pesquisador-chefe do ensaio clínico, à BBC News.

"É um momento de muita alegria."

Os especialistas esperam que a terapia também funcione para outros tipos de perda auditiva profunda.

Mais da metade dos casos de perda auditiva em crianças tem causa genética.

A expectativa de Bance é que o ensaio clínico possa levar ao uso da terapia genética para tipos mais comuns de perda auditiva.

"O que espero é que possamos começar a usar a terapia genética em crianças pequenas... Em que, de fato, recuperemos a audição e elas não precisem ter implantes cocleares e outras tecnologias que necessitem ser substituídas", afirma.

A perda auditiva causada por uma variação no gene OTOF não é comumente detectada até que as crianças tenham dois ou três anos de idade, quando é provável haver um atraso na fala.

Os testes genéticos para famílias que apresentam risco estão disponíveis no NHS (sistema de saúde público do Reino Unido).

No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, o Sistema Único de Saúde (SUS) também oferece alguns testes para identificar mutações no gene OTOF, como a identificação de alteração cromossômica submicroscópica por meio do exame Array-CGH e a identificação de mutações por sequenciamento pela técnica amplicon de até 500 pares de bases.

"Cabe ao gestor local disponibilizar esses exames, que são custeados pela tabela SUS, e aos médicos que atuam nos Serviços de Atenção Especializada ou nos Serviços de Referência em doenças raras, dar os devidos encaminhamentos do paciente", explicou o ministério.

O cirurgião auditivo Manohar Bance destaca a importância do diagnóstico cedo.

"Quanto mais cedo pudermos restaurar a audição, melhor para todas as crianças, porque o cérebro começa a reduzir sua plasticidade [adaptabilidade] após três anos de idade mais ou menos", diz Bance.

A experiência de Opal está sendo apresentada, junto a outros dados científicos do ensaio clínico, na Sociedade Americana de Terapia Genética e Celular (ASGCT, na sigla em inglês), em Baltimore, nos EUA.

Martin McLean, da Sociedade Nacional de Crianças Surdas do Reino Unido, afirma que mais opções seriam bem-vindas.

"Com o apoio certo desde o início, a surdez nunca deverá ser uma barreira à felicidade ou à realização", diz ele.

"Como uma instituição beneficente, apoiamos as famílias a fazerem escolhas informadas sobre tecnologias médicas, para que possam dar aos seus filhos surdos o melhor começo de vida possível."

https://www.bbc.com/portuguese/articles/c51nz8yzpg4o 
Qual é a principal diferença entre o implante coclear e um aparelho auditivo, de acordo com o texto?
Alternativas
Q3398114 Pedagogia
Em uma estratégia para melhorar a assistência em sala de aula, para incentivar a autorregulação e a responsabilidade dos alunos em seu processo de aprendizagem, pode-se:

I. Estabelecer metas de aprendizagem claras e alcançáveis com os alunos, permitindo que eles monitorem seu próprio progresso e estabeleçam estratégias pessoais para atingir essas metas.
II. Atribuir tarefas adicionais como punição para os alunos que não cumprirem as expectativas de aprendizagem, para incentivar o esforço.
III. Limitar o feedback aos resultados dos testes, evitando discussões sobre o processo de aprendizagem.

Das assertivas, pode-se afirmar que: 
Alternativas
Q3398113 Pedagogia
Qual abordagem é recomendada para promover um ambiente de aprendizagem positivo e inclusivo, essencial para a gestão eficaz da sala de aula?
Alternativas
Q3398112 Pedagogia
Em uma sala de aula com alunos de diferentes níveis de compreensão e habilidades, qual estratégia de assistência pode ajudar a atender às necessidades individuais, promovendo a inclusão e o progresso de todos?
Alternativas
Q3398111 Pedagogia
Qual técnica de assistência em sala de aula pode ser eficaz para auxiliar na gestão da sala de aula, promovendo um ambiente de aprendizado ativo e participativo?
Alternativas
Q3398110 Pedagogia
Para incentivar a participação e o engajamento dos alunos em uma aula de ciências sobre plantas, qual atividade prática seria mais indicada?
Alternativas
Q3398109 Pedagogia
Para promover a inclusão de um aluno com deficiência visual em uma atividade de artes, qual adaptação seria mais eficaz?
Alternativas
Q3398108 Pedagogia
Em um projeto escolar sobre primeiros socorros, qual atividade prática poderia ser implementada para ensinar as crianças sobre a importância da prevenção de acidentes e os procedimentos básicos de segurança?
Alternativas
Q3398107 Nutrição
Durante uma atividade de culinária na escola, focada em promover hábitos alimentares saudáveis, qual das seguintes opções seria mais apropriada para incluir no planejamento da aula?
Alternativas
Q3398106 Pedagogia
Em relação à higiene e cuidados corporais na educação infantil, qual prática é essencial para promover a saúde e o bem-estar das crianças?
Alternativas
Q3398105 Pedagogia
Para promover a educação para a diversidade e a igualdade racial em ambientes educacionais, recomenda-se:

I. Evitar discussões sobre raça e etnia para não criar tensões entre os alunos.
II. Desenvolver projetos que celebrem a diversidade cultural e étnica, incentivando a pesquisa e a apresentação de trabalhos sobre diferentes culturas e suas contribuições para a sociedade.
III. Promover atividades que reforcem estereótipos culturais e raciais, para que os alunos aprendam a identificar diferenças.

Das assertivas, pode-se afirmar que: 
Alternativas
Q3398104 Pedagogia
Quando se trata de Educação Especial e Inclusiva, qual dos seguintes conceitos é fundamental para a prática pedagógica inclusiva?
Alternativas
Q3398103 Nutrição
Em relação à nutrição infantil, qual é um exemplo de abordagem para promover uma alimentação saudável na escola?
Alternativas
Q3398102 Pedagogia
Considerando a importância da adaptação de espaços escolares para a prevenção de acidentes, qual das seguintes medidas é considerada um ajuste eficaz?
Alternativas
Q3398101 Pedagogia
Em relação à nutrição e alimentação na educação infantil, qual afirmação é verdadeira?
Alternativas
Q3398100 Pedagogia
Qual alternativa destaca a importância do lúdico no processo de aprendizagem infantil?
Alternativas
Q3398099 Pedagogia
No contexto da Educação Inclusiva, qual é o principal objetivo ao se adaptar o ambiente escolar para crianças com necessidades especiais?
Alternativas
Q3398082 História
Quem foi o líder do movimento conhecido como Inconfidência Mineira, que buscava a independência do Brasil de Portugal no século XVIII?
Alternativas
Q3398081 Arquitetura
Qual aspecto da arquitetura religiosa em Rodeio é destacado como um charme da cidade?
Alternativas
Q3398080 História
Qual foi a principal estratégia de sobrevivência dos imigrantes em Rodeio, que lhes permitiu uma fonte de renda além da competição com o comércio alemão?
Alternativas
Respostas
1041: B
1042: D
1043: B
1044: C
1045: A
1046: C
1047: B
1048: A
1049: C
1050: C
1051: D
1052: C
1053: D
1054: B
1055: A
1056: B
1057: B
1058: D
1059: B
1060: B