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Nas últimas consultas, os pais relatam poliúria (4,2 L/m²/dia), noctúria, atraso de crescimento (P < p3) e episódios de urgência miccional. Exame físico: PA 112/70 mmHg (p95 para idade/estatura), peso 14 kg, estatura 96 cm. Abdome sem massas; bexiga não palpável pós‑micção. Laboratório: creatinina 1,2 mg/dL (eTFG 42 mL/min/1,73 m²), ureia 58 mg/dL, bicarbonato 18 mEq/L, potássio 4,9 mEq/L. Urina de 24 h: proteinúria 240 mg/m²/dia. US recente: rins diminuídos (comprimento 6,5 cm; z‑score –2), córtico‑medular hiperecogênica; bexiga com parede espessada (6 mm) e volume residual 50 mL. O paciente utilizava sulfametoxazol‑trimetoprima profilática desde o primeiro ano, suspensa há 4 meses. Não faz cateterismo intermitente.
Com base no quadro atual e visando retardar a progressão da insuficiência renal crônica, a conduta imediata a ser tomada é
Antecedentes familiares: mãe com tireoidite de Hashimoto, primo materno com doença celíaca. Exame físico: peso 13,1 kg (< p5), estatura 94 cm (< p5), IMC 14,8 kg/m²; abdome globoso, sem visceromegalias; mucosas hipocrômicas; unhas quebradiças. Sem edemas. Desenvolvimento neuropsicomotor preservado para idade. O laboratório revela: Hemograma: Hb 9,2 g/dL, VCM 70 fL, RDW 17 %; ferritina 9 ng/mL (VR > 15 ng/mL); albumina 4,1 g/dL; PCR < 0,5 mg/dL; IgA sérica total 110 mg/dL (VR 20-150 mg/dL); coprocultura e exame parasitológico negativos.
Considerando o quadro clínico e a suspeita de doença celíaca, o próximo passo diagnóstico mais adequado é
Ao exame físico, observam-se múltiplas lesões crostosas com áreas de exsudação na região periumbilical e membros superiores, além de algumas vesículas íntegras e pústulas em estágio inicial. Não há sinais de sistêmicos. Não se notam linfadenomegalia, lesões orais ou mucosas.
O diagnóstico mais provável e a conduta inicial recomendada são
Desde o nascimento, o RN apresenta cianose central persistente, não responsiva ao oxigênio suplementar por cateter nasal. Não há desconforto respiratório evidente. À ausculta cardíaca, nota-se sopro sistólico 2+/6+, audível no foco tricúspide. Pulmões com murmúrio vesicular presente e simétrico. A oximetria de pulso revela saturação pré-ductal 85% e pós-ductal de 84%. A gasometria arterial mostra acidose respiratória leve com hipoxemia. À exceção da cianose persistente, e do sopro já relatado não há outras alterações ao exame físico.
Diante da suspeita de cardiopatia congênita cianótica, foi realizado ecocardiograma transtorácico que evidenciou transposição das grandes artérias (TGA), com septo interventricular íntegro e comunicação interatrial pequena. Com base no quadro clínico e nos achados ecocardiográficos, a conduta prioritária imediata é
Vários médicos levantaram a hipótese diagnóstica de afasia progressiva primária, uma variante da
Considerando as opções a seguir, concluímos que ela sofreu um acidente vascular cerebral
Esse quadro neuropsicológico é denominado
A conduta mais apropriada nas primeiras 72 horas é
O diagnóstico e a confirmação laboratorial são feitos por
Esse subtipo de miastenia gravis é frequentemente caracterizado por
A ressonância magnética de crânio mostra duas lesões hiperintensas em T2/FLAIR periventriculares, uma justacortical em lobo frontal esquerdo e uma no pedúnculo cerebelar médio esquerdo, sem realce pelo contraste. O líquor evidencia bandas oligoclonais restritas ao LCR.
A definição diagnóstica mais compatível pelos critérios de McDonald (2017) é
A eletroneuromiografiade evidencia desnervação ativa e crônica em segmentos bulbar, cervical e lombossacro. A suspeita de ELA familiar é levantada.
A alteração genética que representa a causa mais comum de esclerose lateral amiotrófica familiar e que também pode estar presente em casos esporádicos é
Exame neurológico mostra força grau 4 proximal em membros superiores e inferiores, reflexos normais e sem sinais bulbares graves. A equipe opta por introduzir corticoterapia.
Sobre a conduta imunossupressora mais adequada nesse caso, é
Relata ganho de peso, hipertensão arterial e hiperglicemia. Exame físico: força grau 4 em membros superiores e inferiores, com estabilidade clínica fora das crises. A equipe decide iniciar imunossupressor para controle de longo prazo e possível retirada do corticoide.
A opção mais apropriada nesse caso é
Essa afecção é um distúrbio neurodegenerativo hereditário, de padrão autossômico dominante, causado pela expansão anormal de repetições do trinucleotídeo
I. É utilizada, principalmente, para avaliar a transmissão da função da junção neuromuscular.
II. Analisa potenciais de ação de fibras musculares individuais, possibilitando a mensuração do parâmetro conhecido como jitter.
III. O jitter refere-se à variabilidade do intervalo de tempo entre potenciais de ação de fibras musculares diferentes, mas inervadas pelo mesmo axônio terminal, ou seja, fibras musculares da mesma unidade motora, durante ativações sucessivas dessa unidade motora.
Está correto o que se afirma em
Em relação às cefaleias, avalie as afirmativas a seguir.
I. As hemicranias paroxísticas crônicas, normalmente, são reponsivas a indometacina.
II. a cefaleia em salva predomina nas mulheres.
III. a administração de oxigênio a 100%, por 10 a 15 minutos no início da crise é, geralmente, eficaz no tratamento da cefaleia em salvas.
Está correto o que se afirma em
Nesse caso, o diagnóstico é
Segundo as diretrizes atuais, o tratamento modificador da doença aprovado para essa forma é