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O exame neurológico é normal. Foi solicitada tomografia computadorizada do crânio, que demonstrou atrofia assimétrica dos lobos frontais, mais evidente à esquerda, com aumento compensatório dos cornos frontais dos ventrículos laterais. A ressonância magnética do encéfalo confirmou os achados da TC e evidenciou importante rarefação do parênquima subcortical frontal bilateral, associada a hipossinal em T1 nas regiões afetadas e à hiperintensidade em T2/FLAIR. Sequência volumétrica revelou atrofia do giro frontal inferior e da ínsula, mais acentuada à esquerda, além de redução do volume do corpo caloso anterior.
Esse conjunto clínico-radiológico é compatível com
Sobre a torção testicular, assinale a afirmativa mais adequada.
Foi submetida à tomografia computadorizada de tórax para investigação de possível acometimento respiratório, que revelou espessamento suave da parede traqueal anterior e lateral, com preservação da parede membranosa posterior, sem sinais de estenose crítica.
Esse quadro clínico e os demais achados tomográficos indicam provavelmente se tratar de
O diagnóstico mais provável é
A conduta terapêutica inicial mais adequada para esse caso é
Os parâmetros ventilatórios iniciais mais adequados para uso do CNAF nesse paciente são
Com base no quadro apresentado, o diagnóstico mais provável é
Nas últimas consultas, os pais relatam poliúria (4,2 L/m²/dia), noctúria, atraso de crescimento (P < p3) e episódios de urgência miccional. Exame físico: PA 112/70 mmHg (p95 para idade/estatura), peso 14 kg, estatura 96 cm. Abdome sem massas; bexiga não palpável pós‑micção. Laboratório: creatinina 1,2 mg/dL (eTFG 42 mL/min/1,73 m²), ureia 58 mg/dL, bicarbonato 18 mEq/L, potássio 4,9 mEq/L. Urina de 24 h: proteinúria 240 mg/m²/dia. US recente: rins diminuídos (comprimento 6,5 cm; z‑score –2), córtico‑medular hiperecogênica; bexiga com parede espessada (6 mm) e volume residual 50 mL. O paciente utilizava sulfametoxazol‑trimetoprima profilática desde o primeiro ano, suspensa há 4 meses. Não faz cateterismo intermitente.
Com base no quadro atual e visando retardar a progressão da insuficiência renal crônica, a conduta imediata a ser tomada é
Antecedentes familiares: mãe com tireoidite de Hashimoto, primo materno com doença celíaca. Exame físico: peso 13,1 kg (< p5), estatura 94 cm (< p5), IMC 14,8 kg/m²; abdome globoso, sem visceromegalias; mucosas hipocrômicas; unhas quebradiças. Sem edemas. Desenvolvimento neuropsicomotor preservado para idade. O laboratório revela: Hemograma: Hb 9,2 g/dL, VCM 70 fL, RDW 17 %; ferritina 9 ng/mL (VR > 15 ng/mL); albumina 4,1 g/dL; PCR < 0,5 mg/dL; IgA sérica total 110 mg/dL (VR 20-150 mg/dL); coprocultura e exame parasitológico negativos.
Considerando o quadro clínico e a suspeita de doença celíaca, o próximo passo diagnóstico mais adequado é
Ao exame físico, observam-se múltiplas lesões crostosas com áreas de exsudação na região periumbilical e membros superiores, além de algumas vesículas íntegras e pústulas em estágio inicial. Não há sinais de sistêmicos. Não se notam linfadenomegalia, lesões orais ou mucosas.
O diagnóstico mais provável e a conduta inicial recomendada são
O diagnóstico mais provável é
Desde o nascimento, o RN apresenta cianose central persistente, não responsiva ao oxigênio suplementar por cateter nasal. Não há desconforto respiratório evidente. À ausculta cardíaca, nota-se sopro sistólico 2+/6+, audível no foco tricúspide. Pulmões com murmúrio vesicular presente e simétrico. A oximetria de pulso revela saturação pré-ductal 85% e pós-ductal de 84%. A gasometria arterial mostra acidose respiratória leve com hipoxemia. À exceção da cianose persistente, e do sopro já relatado não há outras alterações ao exame físico.
Diante da suspeita de cardiopatia congênita cianótica, foi realizado ecocardiograma transtorácico que evidenciou transposição das grandes artérias (TGA), com septo interventricular íntegro e comunicação interatrial pequena. Com base no quadro clínico e nos achados ecocardiográficos, a conduta prioritária imediata é
Vários médicos levantaram a hipótese diagnóstica de afasia progressiva primária, uma variante da
Considerando as opções a seguir, concluímos que ela sofreu um acidente vascular cerebral
Esse quadro neuropsicológico é denominado
A conduta mais apropriada nas primeiras 72 horas é
O diagnóstico e a confirmação laboratorial são feitos por
Esse subtipo de miastenia gravis é frequentemente caracterizado por
A ressonância magnética de crânio mostra duas lesões hiperintensas em T2/FLAIR periventriculares, uma justacortical em lobo frontal esquerdo e uma no pedúnculo cerebelar médio esquerdo, sem realce pelo contraste. O líquor evidencia bandas oligoclonais restritas ao LCR.
A definição diagnóstica mais compatível pelos critérios de McDonald (2017) é
A eletroneuromiografiade evidencia desnervação ativa e crônica em segmentos bulbar, cervical e lombossacro. A suspeita de ELA familiar é levantada.
A alteração genética que representa a causa mais comum de esclerose lateral amiotrófica familiar e que também pode estar presente em casos esporádicos é