Como fatores etiológicos para o raquitismo, a criança tem diminuição da ingestão de cálcio, diminuição da síntese e aumento do catabolismo da vitamina D.

A criança tem osteoporose.

Essa criança tem uma taxa de reabsorção de fósforo aumentada.

Não há correlação entre a hipocalcemia desse paciente e as infecções respiratórias de repetição.

O uso de calciferol está contraindicado por causa da insuficiência hepática representada pela hepatomegalia.

O uso de metformina está contraindicado neste caso.

Segundo a Sociedade Brasileira de Cardiologia, essa adolescente tem indicação para o tratamento medicamentoso da hiperlipidemia.

A adolescente tem síndrome de Cushing.

O melhor exame para avaliar a resistência à insulina nessa idade é o HOMA.

Pela idade da criança, não há necessidade de dieta hipocalórica, apenas com controle de colesterol e triglicerídeos.

Baixa estatura e testículo pequenos e endurecidos levantam a hipótese de S. Kleinefelter.

A presença de sincinesia bimanual e hiposmia levanta a hipótese de síndrome de Kallmann.

História de anemia crônica torna provável o hipogonadismo hipergonadotrófico.

A presença de baixa estatura, hemihipertrofia e obesidade levantam a hipótese de síndrome de Prader-Willi.

Nessa idade, está descartado retardo constitucional de crescimento e puberdade.

o volume testicular de 20 cm³ marca o tamanho do testículo adulto.

o primeiro ciclo ovulatório na mulher só ocorre três anos após menarca.

o primeiro sinal da puberdade masculina é a aceleração da velocidade de crescimento.

há maior crescimento do tronco em relação às pernas no período do pico do estirão.

a menarca ocorre no pico do estirão do crescimento.

Disgenesia da tiroide é a causa mais frequente de hipotiroidismo congênito.

Um defeito na NIS é causa de hipoplasia da tireoide.

A mais frequente causa de dishormoniogenese é a falta de síntese de tireoglobulina.

Na passagem transplacentária de anticorpos inibidores, o hipotiroidismo é tipicamente de curta duração, habitualmente 1 a 2 semanas.

Um teste de triagem neonatal negativo descarta hipotiroidismo congênito primário.

Os tumores hipofisários mais frequentes no MEN1 (neoplasias endócrina múltiplas do tipo 1) são os adenomas não secretores.

Nódulos tireoidianos não captantes maiores de 0,5 cm devem ser submetidos à PAAF.

A principal causa de hipercortisolismo endógeno nos 2 primeiros anos de vida é a doença de Cushing.

70% dos feocromocitomas são unilaterais e 90% dos casos de hipertensão arterial apresentam-se em surtos.

Os tumores de paratireoide na idade pré-puberal são geralmente malignos.

Acondroplasia é uma causa de baixa estatura desproporcionada de início pós-natal.

Na deficiência de GH por deficiência de POU1F1, a estatura também está comprometida pela deficiência adrenal.

Na doença celíaca, há aumento dos níveis de IGF1.

A baixa estatura idiopática tem diminuição da secreção de GH.

A síndrome de Laron apresenta comprimento ao nascimento entre -1 e -1,6 desvios-padrão.

Cariótipo XY. Gônadas = testículos disgenéticos, diagnóstico mais provável é a de deficiência da aromatase placentária.

Cariótipo XY. Deficiência da StAR. Diagnóstico mais provável é de hipoplasia de adrenal.

Cariótipo 45X/46XY. Gônada em fita à direita e testículo disgenético à esquerda. Diagnóstico mais provável é de disgenesia gonadal mista.

Cariótipo XX. Gônadas = ovários. Hipertensão arterial. Diagnóstico mais provável é de hiperplasia adrenal congênita por deficiência da CYP 17.

Cariótipo XX. Diagnóstico mais provável é de tumor virilizante materno.

valor de K=2,5% no teste venoso de tolerância à glicose

cortisol=1,8 mcg/dL após dexametasona 20 mcg/kg à meia noite

GH=12 ng/mL aos trinta minutos após L - Dopa 10 mg/kg

captação de I¹²³ 85% mais baixa que o basal, 1 h após perclorato de potássio 10 mg/kg

GH=0,5 ng/mL 60 minutos após bromocriptina 2,5 mg

A reação catalisada pela CYP 17 é a etapa limitante de velocidade da síntese do cortisol.

O colesterol captado sob estímulo do ACTH é retirado das partículas de HDL - colesterol.

A CYP11B2 não é expressa na camada glomerulosa.

A 3betaesteroide desidrogenase é a única enzima da esteroidogênese adrenal que não é da família do citocromo P450.

Para a secreção dos grânulos armazenados no citoplasma, é necessário o aumento da concentração de cálcio no citoplasma.

Como a criança nasceu no percentil 75, deve-se descartar gigantismo, fazendo um ITT.

Confirmada a alta estatura e desde que excluída a síndrome de Marfan, o crescimento dessa criança deve ser imediatamente interrompido, com altas doses de testosterona.

Se a criança estiver acima do canal familiar, com idade óssea avançada, o diagnóstico é de alta estatura familiar.

Se a criança estiver dentro do canal familiar, com idade óssea compatível com a idade cronológica, o diagnóstico é de alta estatura constitucional.

Considerando as altas estaturas variantes do normal, quem entra em puberdade mais tarde fica mais alto.

Como a criança estava com cetose de jejum, na manhã seguinte, o procedimento correto, no caso, seria liberar alimentação e dar insulina a ela.

Pela manhã, a criança estava reiniciando cetoacidose diabética, o que exigia instituir novamente o tratamento com microdoses de insulina.

Com base nos exames apresentados, é possível dizer que a criança não tinha diabetes melito.

Como a criança estava em hipoglicemia, dar insulina a ela pela manhã seria um procedimento incorreto.

Pela manhã, a criança está em cetose diabética, necessitando de análogo de insulina de ação rápida 0,1U/kg.

A baixa estatura dessa criança está relacionada à falta do fator de transcrição GATA4.

O GH só deve ser iniciado quando a criança estiver com estatura abaixo do percentil 3.

O cariótipo da criança deve mostrar ausência ou alteração estrutural no cromossomo X.

Essa criança tem indicação para fazer curva de estímulo para secreção de GH.

O GH está indicado nesse caso para melhorar o perfil metabólico da criança.

o hiperparatiroidismo é uma causa de hipercalcemia mais frequente na criança do que no adulto.

o pseudohipoparatiroidismo tipo 1B tem as características fenotípicas do tipo 1A sem as alterações bioquímicas.

doença celíaca pode levar a um quadro de hipoparatireoidismo por causa da má absorção de potássio.

anticorpos ativadores do receptor sensor de cálcio podem originar um quadro de hiperparatiroidismo, dentro das poliendocrinopatias autoimunes.

a osteodistrofia hereditária de Albright decorre de mutações do GNAS1.

Se, na primeira hora de teste, a osmolalidade urinária for de 600 mOsm/kg e o valor se repetiu na terceira hora, esse paciente deve ter DI central.

Se a criança tem polidipsia primária, seu sódio sérico estará muito alto, o que impedirá a concentração urinária.

Nem a hipernatremia nem a hipocalemia encontrada nesse contexto atrapalham a realização do teste.

A dosagem de ADH pode ser útil na diferenciação entre DI central parcial e DI nefrogênico.

Após a perda de 5% do peso corporal, se a urina não concentrou, a criança deve ter DI central.

A ativação da lípase sensível a hormônio é feita por meio de receptores nucleares que induzem sua síntese.

Uma ativação constitutiva da proteína G pode levar ao gigantismo.

O receptor de citocinas tem atividade tirosina quinase intrínseca.

O receptor ligado à guanilato ciclase é um receptor nuclear.

A vitamina D ligada a seu receptor tem ação exclusivamente como fator de transcrição.

Na sua forma clássica, essa doença se caracteriza por genitália ambígua no menino.

Há uma estreita correlação entre genótipo e fenótipo, sendo este decorrente do alelo menos grave.

É necessário dosar a 17 hidroxiprogesterona basal para confirmar o diagnóstico.

Essa criança pode desenvolver uma puberdade precoce central.

O gene da enzima envolvida está no cromossoma 6, junto com o complexo maior de histocompatibilidade (HLA).

Criança de cinco anos de idade que mostra três medidas semestrais de velocidade de crescimento no percentil 10.

Lactente de três meses de idade que nasceu PIG e apresenta velocidade de crescimento no percentil 90.

Criança de dois anos de idade que apresenta velocidade de crescimento de 3 cm/a, seis meses após retirada de tumor adrenal virilizante.

Criança de oito anos de idade que mostra uma velocidade quadrimestral de 4,5 cm/a , seguida de 6 cm/a.

Menina de doze anos e meio de idade, M2P2, que mostra uma velocidade de crescimento de 7 cm/a.

O exame histopatológico dos testículos mostrará hiperplasia das células de Sertoli, com intensa espermatogênese.

O quadro acima é causado por uma mutação no éxon 3 do receptor do LH.

A mutação responsável pelo caso descrito acima não causa doença em mulheres.

Essa doença geralmente vem acompanhada de fibrose óssea poliostótica.

O tratamento da doença é feito com análogo do LHRH.

a maioria dos casos é assintomático no início, apresentando apenas bócio discreto.

a forma de herança é autossômica recessiva.

sua maior incidência acontece entre 3 e 8 anos.

90% dos casos, na infância, ocorrem em mulheres.

é comum, na infância, o achado de células de Azkanazy espalhadas pela tireoide.