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Q2518521
Medicina
Lactente de 2 meses é encaminhada para avaliação genética por aniridia bilateral e discreta opacidade
do cristalino em olho direito, cardiopatia congênita (estenose pulmonar moderada e FOP), grave atraso do
desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), hipotonia intensa, alterações da genitália (grandes e pequenos
lábios espessos e pigmentados) e dismorfias faciais (assimetria, ptose palpebral, telecanto, nariz pequeno,
microstomia e micrognatia). É a primeira filha de pais jovens, não consanguíneos. A gestação e o nascimento
não tiveram intercorrências. Ao exame físico, verificam-se peso = 5,6kg (75%), comprimento = 58cm (68%) e
perímetro cefálico = 38,5cm (58%). Apresenta infecção do trato urinário de repetição e doença do refluxo
gastroesofágico. A sorologia TORCHS está negativa e o estudo de imagem do cérebro e abdômen, normal.
Quanto à avaliação genética, apresenta: cariótipo 46,XX [30] e Array-CGH arr(1-22, X)x2. O sequenciamento
completo do exoma identificou variante provavelmente patogênica em heterozigose (c.6809-1G>C – posição
canônica de sítio de splicing) (p.?) no gene ITPR1 (Inositol 1,4,5-Triphosphate Receptor, Type 1), que está
associado à síndrome de Gillespie (aniridia, ataxia cerebelar, hipotonia intensa, atraso do DNPM e deficiência
intelectual) e às ataxias espinocerebelares 15 e 29 (ataxia cerebelar congênita não progressiva). Nesse caso,
considerando a variante como provavelmente patogênica, o diagnóstico mais adequado e a correspondente
interpretação, respectivamente, são:
Q2518520
Medicina
Adolescente de 16 anos, encaminhado ao ambulatório de genética para avaliar displasia esquelética,
é filho de pais jovens, saudáveis e não consanguíneos. Há relato de “artrite” com dor articular crônica
desde a primeira infância, cujo acompanhamento na reumatologia excluiu diagnóstico de doenças
autoimunes. Foi realizada cirurgia para correção de fenda palatina no primeiro ano, que evoluiu com
episódios recorrentes de otite média e atraso nos marcos do desenvolvimento motor (deambulou aos 3
anos), mas com cognitivo adequado à idade. Ao exame físico atual, verificam-se estatura = 122cm e
perímetro cefálico = 53,5cm; rizomelia, tórax curto, cifoescoliose, pelve estreita, pescoço curto,
hipopolasia de face média, ponte nasal plana e globos oculares proeminentes; articulações com rigidez e
aumento de volume. A audiometria revela hipoacusia condutiva e a avaliação oftalmológica indica miopia
severa. A dosagem de glicosaminoglicanos urinários mostra aumento leve de sulfato de queratan. O
estudo radiológico verifica vértebras com fendas coronais, fêmures em forma de haltere, megaepífises e
matriz interterritorial com aparência de “queijo suíço”. O caso descrito corresponde a um paciente com:
Q2518519
Medicina
As displasias ósseas constituem um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por alteração
primária do tecido ósseo e/ou cartilaginoso. O fenótipo em geral é caracterizado por baixa estatura
desproporcional (nanismo rizomélico) e desenvolvimento cognitivo preservado. O padrão de herança é,
primordialmente, autossômico dominante. A osteocondrodisplasia com padrão de herança autossômico
recessivo, na qual o desenvolvimento cognitivo NÃO é preservado, é a:
Q2518518
Medicina
Recém-nascida de parto cesáreo na 39ª semana de gestação é a primeira filha de pais não
consanguíneos saudáveis. A mãe tem 36 anos e o pai, 55. Um exame ultrassonográfico na 26ª semana
mostrou macrocefalia e rizomelia fetal. Ao nascimento, avaliou-se peso = 2,9kg, comprimento = 44cm e
perímetro cefálico = 36cm. Ao exame físico, verificaram-se hipotonia, macrocefalia, fronte ampla e
proeminente, hipoplasia de face média, rizomelia e braquidactilia. O raio X panorâmico identificou corpos
vertebrais pequenos com estreitamento caudal interpedicular progressivo, asas ilíacas pequenas e
estreitamento da incisura sacrociática, além de ossos tubulares curtos com alargamento metafisário.
Diante dessa situação, o exame complementar a ser solicitado é:
Q2518517
Medicina
Considerando o uso racional e técnico de exames genéticos para investigação diagnóstica, ao analisar
solicitações de médicos não geneticistas para condições diversas, avalia-se que o pedido de exame com a
indicação correta é:
Q2518516
Medicina
Recém-nascido, primeiro filho de pais jovens e consanguíneos, nasceu com peso = 3,4kg,
comprimento = 49cm, perímetro cefálico = 33cm e Apgar = 09/10. A gestação e o parto não tiveram
intercorrências. O bebê recebeu alta da maternidade no segundo dia de vida, em amamentação exclusiva
ao seio materno. No sexto dia de vida, apresentou irritabilidade, hipoatividade e dificuldade de sucção,
seguidas de dois episódios de vômitos. No sétimo dia, a hipoatividade acentuou-se com letargia, seguida
de crise convulsiva tônico-clônica generalizada com duração de cerca de 45s. Após avaliação na
emergência, verificaram-se: “RN hipoativo, alternando postura largada com opistótono; ictérico (zona III
Kramer); peso = 2,9kg, frequência respiratória = 66rpm, frequência cardíaca = 148bpm; hemoglobina =
14,3g/dL, leucócitos = 15.000 com neutrofilia, glicemia = 60mg/dL, gasometria (venosa): pH = 7.25, PO2 =
40mmHg, HCO3 = 10mEq/L; lactato = 40mg/dL, bilirrubina total = 12mg/dL e bilirrubina direta =
0,8mg/dL”. O pediatra considerou erro inato do metabolismo. Nessa situação, a hipótese inicial e os
exames complementares para confirmar o diagnóstico, respectivamente, são:
Q2518515
Medicina
Uma recém-nascida com 2,9kg de peso, 48cm de comprimento, 32cm de perímetro cefálico e Apgar
9/10, apresenta linfedema em região dorsal das mãos e dos pés. A criança tem pai e mãe não
consanguíneos com, respectivamente, 41 e 32 anos. A mãe é GIVPIIIA0 e teve uma gestação sem
intercorrências, que culminou em parto cesáreo na 38ª semana. Nessa situação, a equipe médica deve:
Q2518514
Medicina
Texto associado
Considere o heredograma a seguir, que representa uma doença com padrão de herança aotossômico dominante, para responder à questão.
A condição genética representada pelo heredograma é:
Q2518513
Medicina
Texto associado
Considere o heredograma a seguir, que representa uma doença com padrão de herança aotossômico dominante, para responder à questão.
O heredograma representa que a:
Q2518512
Medicina
O gene Short Stature Homeobox (SHOX), localizado na região pseudoautossômica dos
cromossomos X (SHOX) e Y (SHOXY), codifica uma proteína que faz parte de uma grande família de
genes homeobox, um fator de transcrição, que atua durante o desenvolvimento embrionário inicial,
particularmente importante no crescimento e maturação dos ossos dos membros. A haploinsuficiência do
gene SHOX está relacionada a várias condições genéticas que cursam com déficit de crescimento. Uma
condição genética causada por haploinsuficiência do gene SHOX é a:
Q2518511
Medicina
No aconselhamento genético da síndrome de Down, é importante avaliar o risco para o nascimento
de uma criança com a mesma condição. Em relação à idade parental, ao cariótipo do probando e dos
pais, avalia-se que nos casos de:
Q2518510
Medicina
A síndrome de Feingold tipo 1 (FGLDS1) é caracterizada por combinações variáveis de microcefalia,
malformações de membros, atresias de esôfago e duodeno, baixa estatura, atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor e deficiência intelectual. É causada por mutações patogênicas em heterozigose no gene
MYCN (MYCN proto-oncogene, bHLH Transcription Factor). A síndrome de Feingold tipo 2 (FGLDS2)
tem fenótipo semelhante à FGLDS1 e é causada por:
Q2518509
Medicina
Os microRNAs (miRNA) são uma classe específica de genes de RNAnc com cerca de apenas 22
bases de comprimento. A função dos miRNA em relação ao genoma é regular:
Q2518508
Medicina
O genoma humano contém cerca de 20.000 genes codificadores de proteínas e 20.000 a 25.000
genes de RNA não codificantes (RNAnc). A função dos genes de RNAnc é:
Ano: 2024
Banca:
UERJ
Órgão:
UERJ
Prova:
UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Endocrinologia - Diabetes e Metabologia |
Q2518507
Medicina
A melhor abordagem para o tratamento da hiperglicemia em pacientes não críticos internados, de acordo
com o esquema de corticoide prescrito, é:
Ano: 2024
Banca:
UERJ
Órgão:
UERJ
Prova:
UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Endocrinologia - Diabetes e Metabologia |
Q2518506
Medicina
Para uma mulher de 47 anos, com DM2 há 14 anos, hipertensão arterial sistêmica, dislipidemia,
retinopatia diabética não proliferativa moderada e taxa de filtração glomerular = 58mL/min/1,73m², a meta
de LDL-colesterol (em mg/dL) e a estatina indicada, respectivamente, são:
Ano: 2024
Banca:
UERJ
Órgão:
UERJ
Prova:
UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Endocrinologia - Diabetes e Metabologia |
Q2518505
Medicina
Em pacientes com DM2 assintomáticos em risco de progressão para insuficiência cardíaca, a
estratégia inicial recomendada para identificação precoce desses pacientes é:
Ano: 2024
Banca:
UERJ
Órgão:
UERJ
Prova:
UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Endocrinologia - Diabetes e Metabologia |
Q2518504
Medicina
O uso do índice Fibrosis-4 (FIB-4) na avaliação da MASLD em pacientes com sobrepeso e/ou
obesidade é recomendado para:
Ano: 2024
Banca:
UERJ
Órgão:
UERJ
Prova:
UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Endocrinologia - Diabetes e Metabologia |
Q2518503
Medicina
A classe de medicamentos que pode ser considerada para a redução da esteatose em adultos com
DM, sobrepeso/obesidade e doença hepática esteatótica associada à disfunção metabólica (MASLD) é:
Ano: 2024
Banca:
UERJ
Órgão:
UERJ
Prova:
UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Endocrinologia - Diabetes e Metabologia |
Q2518502
Medicina
O critério diagnóstico de DMG é a:
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