Questões de Concurso para UERJ | Qconcursos.com

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |

Q2518517 Medicina

Considerando o uso racional e técnico de exames genéticos para investigação diagnóstica, ao analisar solicitações de médicos não geneticistas para condições diversas, avalia-se que o pedido de exame com a indicação correta é:

A

exoma, para um escolar com atraso do desenvolvimento cognitivo, dismorfias faciais, cardiopatia congênita e hipercalcemia

B

painel de sequenciamento gênico NGS, para adolescente com deficiência intelectual grave, baixa estatura, microcefalia, cardiopatia (Tetralogia de Fallot) e fenda palatina

C

hibridização genômica comparativa em microarranjos (Array-CGH), para adolescente com deficiência intelectual grave, transtorno do espectro autista, face alongada e macrotia

D

estudo de metilação, seguido de número de cópia (CNV) do lócus 11p15.5 para um pré-escolar com baixa estatura, dismorfias faciais, clinodactilia do quinto quirodáctilo e assimetria corporal

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Q2518516

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |

Q2518516 Medicina

Recém-nascido, primeiro filho de pais jovens e consanguíneos, nasceu com peso = 3,4kg, comprimento = 49cm, perímetro cefálico = 33cm e Apgar = 09/10. A gestação e o parto não tiveram intercorrências. O bebê recebeu alta da maternidade no segundo dia de vida, em amamentação exclusiva ao seio materno. No sexto dia de vida, apresentou irritabilidade, hipoatividade e dificuldade de sucção, seguidas de dois episódios de vômitos. No sétimo dia, a hipoatividade acentuou-se com letargia, seguida de crise convulsiva tônico-clônica generalizada com duração de cerca de 45s. Após avaliação na emergência, verificaram-se: “RN hipoativo, alternando postura largada com opistótono; ictérico (zona III Kramer); peso = 2,9kg, frequência respiratória = 66rpm, frequência cardíaca = 148bpm; hemoglobina = 14,3g/dL, leucócitos = 15.000 com neutrofilia, glicemia = 60mg/dL, gasometria (venosa): pH = 7.25, PO₂ = 40mmHg, HCO₃ = 10mEq/L; lactato = 40mg/dL, bilirrubina total = 12mg/dL e bilirrubina direta = 0,8mg/dL”. O pediatra considerou erro inato do metabolismo. Nessa situação, a hipótese inicial e os exames complementares para confirmar o diagnóstico, respectivamente, são:

A

doença de urina do xarope de bordo / cromatografia de aminoácidos plasmáticos e urinários, seguida de dosagem dos aminoácidos valina, leucina e isoleucina em plasma

B

defeitos de beta-oxidação dos ácidos graxos / espectrometria de massa em tandem para análise de acilcarnitinas seguida de dosagem de ácidos orgânicos urinários

C

defeitos na síntese ou degradação do glicogênio / cromatografia de oligossacarídeos na urina, seguida de dosagem plasmática de glicogênio

D

doença de depósito lisossômico / dosagem de glicosaminoglicanos urinários seguida de ensaio enzimático em leucócitos

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Q2518515

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |

Q2518515 Medicina

Uma recém-nascida com 2,9kg de peso, 48cm de comprimento, 32cm de perímetro cefálico e Apgar 9/10, apresenta linfedema em região dorsal das mãos e dos pés. A criança tem pai e mãe não consanguíneos com, respectivamente, 41 e 32 anos. A mãe é GIVPIIIA0 e teve uma gestação sem intercorrências, que culminou em parto cesáreo na 38ª semana. Nessa situação, a equipe médica deve:

A

considerar normalidade, não sendo indicado exame complementar

B

solicitar painel de sequenciamento gênico NGS para rasopatias

C

investigar erro inato do metabolismo

D

solicitar cariótipo em banda G

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Q2518514

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |

Q2518514 Medicina

Texto associado

Considere o heredograma a seguir, que representa uma doença com padrão de herança aotossômico dominante, para responder à questão.

A condição genética representada pelo heredograma é:

A

ectrodactilia autossômica dominante

B

doença de Alzheimer familiar

C

doença de Huntington

D

acondroplasia

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Q2518513

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |

Q2518513 Medicina

Texto associado

Considere o heredograma a seguir, que representa uma doença com padrão de herança aotossômico dominante, para responder à questão.

O heredograma representa que a:

A

chance de a mulher II-4 ter um filho afetado é nula, casando-se com um homem de outra família

B

penetrância é completa, pois há pelo menos um afetado em todas as gerações representadas

C

chance de a mulher III-2 ter um filho afetado é de 50%, casando-se com o homem III-7

D

mulher II-5 não é afetada por penetrância incompleta

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Q2518512

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |

Q2518512 Medicina

O gene Short Stature Homeobox (SHOX), localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos X (SHOX) e Y (SHOXY), codifica uma proteína que faz parte de uma grande família de genes homeobox, um fator de transcrição, que atua durante o desenvolvimento embrionário inicial, particularmente importante no crescimento e maturação dos ossos dos membros. A haploinsuficiência do gene SHOX está relacionada a várias condições genéticas que cursam com déficit de crescimento. Uma condição genética causada por haploinsuficiência do gene SHOX é a:

A

displasia mesomélica de Langer

B

disgenesia gonadal XY na mulher

C

osteocondristrofia hereditária de Albright

D

síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

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Q2518511

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |

Q2518511 Medicina

No aconselhamento genético da síndrome de Down, é importante avaliar o risco para o nascimento de uma criança com a mesma condição. Em relação à idade parental, ao cariótipo do probando e dos pais, avalia-se que nos casos de:

A

translocação robertsoniana no probando, o risco de recorrência aumenta com a idade paterna e não tem relação com a idade materna

B

trissomia livre no probando, o risco de recorrência é de aproximadamente 1% em geral e 1,4% para as mães com idade inferior a 30 anos

C

trissomia parcial no probando, o risco de recorrência aumenta com a idade materna acima de 35 anos e não tem relação com a idade paterna

D

translocação robertsoniana no probando, o risco de recorrência é alto quando o progenitor com a translocação é o pai e menor quando é a mãe

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Q2518510

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |

Q2518510 Medicina

A síndrome de Feingold tipo 1 (FGLDS1) é caracterizada por combinações variáveis de microcefalia, malformações de membros, atresias de esôfago e duodeno, baixa estatura, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual. É causada por mutações patogênicas em heterozigose no gene MYCN (MYCN proto-oncogene, bHLH Transcription Factor). A síndrome de Feingold tipo 2 (FGLDS2) tem fenótipo semelhante à FGLDS1 e é causada por:

A

mutações patogênicas em homozigose no gene MYCN no lócus 2p24.3

B

mutações patogênicas em heterozigose no gene MYCN no lócus 2p24.3

C

microdeleção hemizigótica de um agrupamento de genes miRNA no lócus 13q31.3

D

deleção em homozigose do gene MIR17HG (micro RNA 17 Host Gene) no lócus 13q31.3

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Q2518509

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |

Q2518509 Medicina

Os microRNAs (miRNA) são uma classe específica de genes de RNAnc com cerca de apenas 22 bases de comprimento. A função dos miRNA em relação ao genoma é regular:

A

negativamente a tradução de todos os genes de RNAnc, não atuando na regulação da expressão de genes codificadores de proteínas e, portanto, não participando da gênese de doenças genéticas

B

negativamente a tradução de genes-alvo por meio da ligação a seus respectivos RNAs mensageiros (RNAms), controlando a expressão de muitos genes codificadores de proteínas e participando da gênese de doenças genéticas

C

positivamente a tradução de genes codificadores de proteínas por meio da ligação a seus respectivos RNAs mensageiros (RNAms), controlando a expressão de todos os genes codificadores de proteínas e participando da gênese de doenças genéticas

D

positivamente a tradução de genes codificadores de proteínas por meio da ligação a seus respectivos RNAs mensageiros (RNAms), controlando a expressão de poucos genes codificadores de proteínas e não participando da gênese de doenças genéticas

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Q2518508

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |

Q2518508 Medicina

O genoma humano contém cerca de 20.000 genes codificadores de proteínas e 20.000 a 25.000 genes de RNA não codificantes (RNAnc). A função dos genes de RNAnc é:

A

regular positivamente a expressão dos genes codificadores de proteínas e de outros genes de RNAnc, não participando da gênese de doenças genéticas

B

regular negativamente a expressão dos genes codificadores de proteínas e de outros genes de RNAnc, não participando da gênese de doenças genéticas

C

codificar RNAs que atuam na expressão de genes codificadores de proteínas, em muitas funções celulares, podendo participar da gênese de doenças genéticas

D

controlar a transcrição, a tradução e o splicing dos genes codificadores de proteínas, não atuando na regulação da expressão gênica, mas podendo participar da gênese de doenças genéticas

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Q2518507

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Endocrinologia - Diabetes e Metabologia |

Q2518507 Medicina

A melhor abordagem para o tratamento da hiperglicemia em pacientes não críticos internados, de acordo com o esquema de corticoide prescrito, é:

A

prednisona, duas vezes ao dia, e início de insulina NPH na ceia

B

prednisona, uma vez ao dia, e início de insulina NPH no mesmo horário do corticoide

C

dexametasona, uma vez ao dia, e início de insulina rápida para correção de glicemias acima de 180mg/dL

D

dexametasona, três vezes ao dia, e início de insulina rápida para correção de glicemias acima de 140mg/dL

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Q2518506

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Endocrinologia - Diabetes e Metabologia |

Q2518506 Medicina

Para uma mulher de 47 anos, com DM2 há 14 anos, hipertensão arterial sistêmica, dislipidemia, retinopatia diabética não proliferativa moderada e taxa de filtração glomerular = 58mL/min/1,73m², a meta de LDL-colesterol (em mg/dL) e a estatina indicada, respectivamente, são:

A

< 50 / atorvastatina 10mg

B

< 70 / rosuvastatina 10mg

C

< 50 / rosuvastatina 20mg

D

< 100 / atorvastatina 40mg

Q2518505

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Endocrinologia - Diabetes e Metabologia |

Q2518505 Medicina

Em pacientes com DM2 assintomáticos em risco de progressão para insuficiência cardíaca, a estratégia inicial recomendada para identificação precoce desses pacientes é:

A

dosagem de BNP

B

ecocardiograma anual

C

escore de cálcio coronariano

D

monitorização da pressão arterial

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Q2518504

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Endocrinologia - Diabetes e Metabologia |

Q2518504 Medicina

O uso do índice Fibrosis-4 (FIB-4) na avaliação da MASLD em pacientes com sobrepeso e/ou obesidade é recomendado para:

A

definir o tratamento farmacológico

B

excluir fibrose hepática avançada

C

diagnosticar esteato-hepatite

D

indicar transplante hepático

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Q2518503

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Endocrinologia - Diabetes e Metabologia |

Q2518503 Medicina

A classe de medicamentos que pode ser considerada para a redução da esteatose em adultos com DM, sobrepeso/obesidade e doença hepática esteatótica associada à disfunção metabólica (MASLD) é:

A

orlistate

B

vitamina D

C

metformina

D

inibidores do SGLT2

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Q2518502

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Endocrinologia - Diabetes e Metabologia |

Q2518502 Medicina

O critério diagnóstico de DMG é a:

A

hemoglobina glicada > 6,0%

B

glicemia de jejum entre 92-125mg/dL

C

glicemia duas horas após a sobrecarga de glicose > 140mg/dL

D

glicemia uma hora após a sobrecarga de glicose > 153mg/dL

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Q2518501

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Endocrinologia - Diabetes e Metabologia |

Q2518501 Medicina

A metformina continua sendo um dos fármacos de primeira linha para tratamento do DM2. Na sua prescrição, é necessário o cuidado com a:

A

redução da dose em 50% se taxa de filtração glomerular entre 30-45mL/min/1,73m²

B

suspensão da droga se taxa de filtração glomerular abaixo de 45mL/min/1,73m²

C

verificação trimestral dos níveis de vitamina B12

D

verificação mensal dos níveis de vitamina B12

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Q2518500

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Endocrinologia - Diabetes e Metabologia |

Q2518500 Medicina

Segundo a American Diabetes Association (ADA,2024), a associação correta entre o antidiabético e o efeito cardiovascular esperado na insuficiência cardíaca em pacientes com DM2, respectivamente, é:

A

análogos GLP1 / risco aumentado

B

tiazolidinedionas / benefícios

C

inibidores DPP4 / benefícios

D

metformina / efeito neutro

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Q2518499

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Endocrinologia - Diabetes e Metabologia |

Q2518499 Medicina

O fator de risco adicional para o aparecimento de diabetes em indivíduos com sobrepeso e obesidade é:

A

triglicerídeos maior que 250mg/dL

B

HDL colesterol menor que 40mg/dL

C

história familiar de DM2 em parentes de segundo grau

D

história familiar de doença cardiovascular em parentes de primeiro grau

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Q2518498

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Endocrinologia - Diabetes e Metabologia |

Q2518498 Medicina

Em relação ao controle glicêmico em pacientes com DM hospitalizados, o achado intra-hospitalar e a conduta a ser tomada, respectivamente, são duas ou mais glicemias:

A

entre 140-180mg/dL em paciente não crítico / início de insulinização basal-bolus

B

entre 140-180mg/dL em paciente crítico / início de insulinização basal

C

> 180mg/dL em paciente crítico / início de insulina venosa contínua

D

> 100mg/dL em paciente não crítico / início de insulinização basal

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